Acalasia esofagea nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'acalasia esofagea (cardiospasmo) è un disturbo primario della funzione motoria dell'esofago, caratterizzato da un aumento del tono dello sfintere esofageo inferiore (LES), che porta a una violazione del suo rilassamento e a una diminuzione della peristalsi esofagea.

Codice ICD-10

K.22.0. Acalasia dell'esofago.

Epidemiologia dell'acalasia esofagea

La prevalenza dell'acalasia è in media di 1 su 10.000, ma solo il 5% della malattia si manifesta prima dei 15 anni di età.

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Quali sono le cause dell'acalasia dell'esofago nei bambini?

Si presume che cause genetiche, neurogeniche, ormonali e infettive svolgano un ruolo nella patogenesi dell'acalasia. Casi di acalasia in fratelli, inclusi gemelli monozigoti, indicano il possibile coinvolgimento di fattori genetici. Tuttavia, studi di popolazione non hanno confermato la via di trasmissione familiare verticale. L'herpes zoster potrebbe essere coinvolto nello sviluppo dell'acalasia.e meccanismi autoimmuni. In Sud America, l'acalasia è considerata uno dei sintomi della malattia di Chagas, causata da Trypanosoma cruzi. Nella maggior parte dei casi, l'eziologia dell'acalasia non può essere determinata.

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Il deficit motorio nell'acalasia è associato alla disfunzione dei neuroni inibitori postganglionari che promuovono il rilassamento del LES rilasciando polipeptide intestinale vasoattivo (VIP) e ossido nitrico. Con il progredire dell'acalasia, si verifica una degenerazione e una netta riduzione del numero di gangli del plesso intermuscolare nel segmento distale dell'esofago. In alcuni casi, sono stati descritti infiltrazione infiammatoria del plesso intermuscolare e pronunciata fibrosi perineurale, accompagnata da alterazioni degenerative della muscolatura liscia dell'esofago e delle cellule interstiziali di Cajal-Retzius. Il deficit motorio nell'acalasia è stato osservato non solo nell'esofago, ma anche nello stomaco, nell'intestino e nella cistifellea.

Sintomi dell'acalasia dell'esofago nei bambini

L'acalasia dell'esofago nei bambini è molto meno frequente che negli adulti e può manifestarsi a qualsiasi età, più spesso dopo i 5 anni. I primi sintomi non attirano l'attenzione del medico e la diagnosi viene formulata tardivamente. Nel 2000, S. Nurko ha pubblicato i dati di una meta-analisi dei sintomi clinici dell'acalasia in 475 bambini: i sintomi più comuni sono il vomito durante o subito dopo i pasti (80%) e la disfagia (76%).

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In tenera età, durante l'alimentazione si verifica il vomito di latte non cagliato, senza aggiunta di contenuto gastrico; il bambino "soffoca" perché la peristalsi dell'esofago inferiore non è accompagnata dall'apertura del cardias. Dopo aver mangiato o durante il sonno, sono possibili rigurgiti, tosse notturna e disfagia progressiva. I pazienti avvertono il passaggio del cibo attraverso l'esofago, lamentano dolore dietro lo sterno, rigurgiti notturni, bronchiti frequenti e polmonite. La malnutrizione cronica può portare a ritardi nello sviluppo fisico e alla progressione dell'anemia.

Diagnosi dell'acalasia dell'esofago nei bambini

Nella radiografia standard del torace e della cavità addominale, si osserva l'espansione del mediastino e un livello orizzontale di liquido con aria nell'esofago. Non è presente alcuna bolla di gas nello stomaco.

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Durante uno studio radiocontrastografico, la sospensione di bario viene trattenuta sopra il cardias ristretto, creando un'immagine a "fiamma di candela rovesciata", a "coda di ravanello", dopodiché il bario entra nello stomaco. L'esofago può espandersi significativamente, talvolta assumendo una forma a S.

L'endoscopia è necessaria per escludere un tumore e altre cause organiche di stenosi. Nell'acalasia, l'esofago è dilatato, residui di cibo o liquido torbido sono visibili sopra il cardias ristretto, ma con una leggera pressione dell'endoscopio è sempre possibile introdurre il dispositivo nello stomaco.

La manometria consente una valutazione più accurata della natura dei disturbi motori dell'esofago e del tono dello sfintere esofageo inferiore. L'acalasia è caratterizzata da:

• un aumento del tono dello sfintere esofageo inferiore di circa due volte (normalmente 25-30 mm Hg), talvolta la pressione non supera il limite superiore della norma;
• assenza di peristalsi dell'esofago lungo tutta la sua lunghezza, a volte permangono solo contrazioni di bassa ampiezza;
• rilassamento incompleto dello sfintere esofageo inferiore (normalmente il rilassamento è del 100%, nell'acalasia non supera il 30%);
• la pressione nell'esofago è in media superiore di 6-8 mm Hg alla pressione nel fondo dello stomaco.

La scintigrafia radioisotopica con TC consente di valutare le caratteristiche del passaggio di alimenti solidi o liquidi marcati con un isotopo attraverso l'esofago. Lo studio può essere utile nella diagnosi differenziale dell'acalasia e dei disturbi secondari della peristalsi esofagea (ad esempio, nella sclerodermia).

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Quadro differenziale dell'acalasia del cardias

L'acalasia deve essere distinta dalle patologie accompagnate da ostruzione esofagea (stenosi esofagea congenita, cisti o tumori del mediastino, malformazioni vascolari, stenosi esofagea dovuta a grave malattia da reflusso gastroesofageo ed esofago di Barrett).

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Trattamento dell'acalasia del cardias esofageo nei bambini

Trattamento conservativo dell'acalasia del cardias

Poiché l'eziologia dell'acalasia è sconosciuta, il trattamento della malattia è mirato a eliminare i sintomi e a ridurre l'ostruzione funzionale dello sfintere esofageo inferiore. Attualmente, solo i nitrati e i calcioantagonisti sono considerati di comprovata efficacia clinica.

I nitrati rilassano la muscolatura liscia, incluso lo sfintere esofageo inferiore. L'isosorbide dinitrato (nitrosorbide) alla dose di 5-10 mg al giorno ha la massima efficacia clinica. I dati dell'esofagomanometria hanno mostrato che il farmaco riduce il tono dello sfintere esofageo inferiore del 30-65%, con conseguente sollievo nel 53-87% dei pazienti. Tuttavia, con l'uso a lungo termine, l'efficacia del trattamento diminuisce e si verificano effetti collaterali (il più delle volte mal di testa).

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I calcioantagonisti compromettono l'attivazione delle contrazioni della muscolatura liscia. Negli studi clinici, la nifedipina, al dosaggio di 10-20 mg al giorno, riduce il tono dello sfintere esofageo inferiore nei pazienti con acalasia, accelerando il transito esofageo. Con un trattamento a lungo termine (6-18 mesi), il farmaco elimina efficacemente i sintomi della malattia in 2/3 dei pazienti, principalmente nelle forme lievi. Gli effetti collaterali come vene varicose, febbre e ipotensione generalizzata sono stati rari e si sono manifestati solo all'inizio del ciclo di trattamento. Non sono stati condotti studi nei bambini, pertanto l'opportunità di una terapia farmacologica a lungo termine (pluriennale) appare controversa.

Numerosi studi hanno dimostrato che le iniezioni di tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore ne riducono il tono. Tuttavia, l'osservazione dinamica ha dimostrato che sono necessarie iniezioni ripetute del farmaco per mantenere l'effetto e che la risposta al trattamento si indebolisce nel tempo. Questi risultati non consentono di considerare le iniezioni di tossina botulinica come metodo di scelta nei bambini.

La cardiodilatazione con palloncino pneumatico è uno dei metodi più efficaci per il trattamento dell'acalasia; l'esperienza d'uso nei bambini ne conferma l'efficacia in circa il 60% dei casi. Data la sua relativa semplicità ed efficacia, il metodo ha trovato ampia applicazione negli adulti e nei bambini come principale metodo di trattamento dell'acalasia.

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Trattamento chirurgico dell'acalasia del cardias

La miotomia è indicata quando la terapia conservativa è inefficace. Un metodo di trattamento promettente è la miotomia laparoscopica, un'alternativa al cardiodilatatore a palloncino pneumatico.