Anomalia cromatica: tipologie, verifica tramite immagini

La capacità degli occhi di distinguere gli oggetti in base alle lunghezze d'onda della luce che riflettono, emettono o trasmettono conferisce a una persona la visione dei colori. Un disturbo della visione dei colori, o anomalia del colore, si verifica quando le cellule dello strato fotosensoriale della retina non funzionano correttamente, motivo per cui una persona potrebbe non essere in grado di distinguere tra il rosso e il verde o potrebbe non percepire affatto il blu.

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Epidemiologia

I problemi di percezione dei colori colpiscono fino all'8% degli uomini e solo lo 0,5% delle donne. Secondo altri dati, l'anomalia cromatica colpisce un uomo su dodici e una donna su duecento. Allo stesso tempo, la prevalenza della completa perdita della visione dei colori (acromatopsia) è di un caso ogni 35.000 persone, mentre la monocromia parziale viene rilevata in una persona su 100.000.

Le statistiche stimano la frequenza di rilevamento di vari tipi di anomalie cromatiche a seconda del genere come segue:

• negli uomini: protanopia – 1%; deuteranopia – 1-1,27%; protanomalia – 1,08%; deuteranomalia – 4,6%.
• nelle donne: protanopia – 0,02%; deuteranopia – 0,01%; protanomalia – 0,03%; deuteranomalia – 0,25-0,35%.

Si ritiene che due terzi dei casi di deficit della visione dei colori siano dovuti a tricromatismo anomalo.

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Le cause anomalie di colore

In oftalmologia, le cause delle anomalie cromatiche legate a deficit della visione dei colori (codice H53.5 secondo ICD-10) sono classificate in primarie (congenite) e secondarie (acquisite a seguito di determinate malattie).

Le anomalie cromatiche sono più spesso presenti alla nascita, poiché sono ereditate come alterazione recessiva legata al cromosoma X a livello dei fotopigmenti retinici. La più comune è il daltonismo (daltonismo rosso-verde). Questa anomalia cromatica si osserva principalmente nei maschi, ma è trasmessa dalle femmine, e almeno l'8% della popolazione femminile è portatrice. Leggi anche: Daltonismo nelle donne

Le cause oftalmiche dei disturbi della percezione del colore possono essere associate a

• distrofia dell'epitelio pigmentato retinico;
• retinite pigmentosa (degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina, che può manifestarsi a qualsiasi età);
• distrofia congenita dei fotorecettori a cono;
• distacco dell'epitelio pigmentato nella corioretinopatia sierosa centrale;
• disturbi vascolari della retina;
• degenerazione maculare legata all'età;
• danno traumatico alla retina.

Tra le possibili cause neurogene delle anomalie cromatiche rientrano disturbi nella trasmissione dei segnali dai fotorecettori retinici ai nuclei visivi primari della corteccia cerebrale, spesso associati a ipertensione intracranica idiopatica con compressione del nervo ottico o infiammazione demielinizzante del nervo ottico (neurite). La perdita della visione dei colori può verificarsi anche a causa di danni al nervo ottico nella malattia di Devic (neuromielite autoimmune), nella neurosifilide, nella malattia di Lyme e nella neurosarcoidosi.

Cause meno comuni di anomalia cromatica secondaria includono la meningite criptococcica, l'ascesso nella regione occipitale del cervello, l'encefalomielite acuta disseminata, la panencefalite sclerotica subacuta, le aderenze aracnoidee e la trombosi del seno cavernoso.

L'acromatopsia centrale o corticale può derivare da anomalie nella corteccia visiva nel lobo occipitale del cervello.

Mentre i difetti genetici della visione dei colori sono sempre bilaterali, le anomalie cromatiche acquisite possono essere monoculari.

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Fattori di rischio

Oltre all'ereditarietà e alle malattie elencate, i fattori di rischio includono traumi o emorragie cerebrali, cataratta (opacizzazione del cristallino) e deterioramento della capacità della retina di distinguere i colori correlato all'età, nonché carenza cronica di cobalamina (vitamina B12), avvelenamento da metanolo, effetti dei farmaci sul cervello ed effetti collaterali di alcuni medicinali.

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Patogenesi

Quando si considera la patogenesi delle anomalie cromatiche, è necessario descrivere in termini generali le caratteristiche funzionali dell'epitelio pigmentato della retina (il suo involucro interno), la maggior parte del quale è costituito da cellule fotorecettrici (neurosensoriali). In base alla forma dei loro processi periferici, sono chiamati bastoncelli e coni. I primi sono più numerosi (circa 120 milioni), ma non percepiscono il colore, mentre la sensibilità degli occhi al colore è fornita da 6-7 milioni di coni.

Le loro membrane contengono proteine fotosensibili retinilideniche della superfamiglia GPCR – opsine (fotopsine), che funzionano come pigmenti colorati. I recettori dei coni L contengono l'opsina rossa LWS (OPN1LW), i recettori dei coni M contengono l'opsina verde MWS (OPN1MW) e i recettori dei coni S contengono l'opsina blu SWS (OPN1SW).

La trasduzione sensoriale della percezione del colore, ovvero il processo di conversione dei fotoni di luce in segnali elettrochimici, avviene nelle cellule dei coni S, M e L attraverso recettori associati alle opsine. Gli scienziati hanno scoperto che i geni di questa proteina (OPN1MW e OPN1MW2) sono responsabili dei pigmenti della visione dei colori.

Il daltonismo (o cecità al colore rosso-verde) è causato dall'assenza o dall'alterazione della sequenza codificante per l'opsina LWS, ed è causato dai geni presenti sul 23° cromosoma X. L'insensibilità congenita degli occhi al colore blu è associata a mutazioni nei geni dell'opsina SWS sul 7° cromosoma, ed è anch'essa ereditata con modalità autosomica dominante.

Inoltre, alcuni recettori dei coni possono essere completamente assenti nell'epitelio pigmentato retinico. Ad esempio, nella tritanopia (anomalia cromatica dicromatica), i recettori dei coni S sono completamente assenti e la tritanomalia è una forma lieve di tritanopia, in cui i recettori S sono presenti nella retina, ma presentano mutazioni genetiche.

La patogenesi del deficit acquisito della visione dei colori di eziologia neurogena è associata a un'interruzione nella conduzione degli impulsi dai fotorecettori al cervello dovuta alla distruzione della guaina mielinica che ricopre il nervo ottico (II nervo cranico).

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Sintomi anomalie di colore

I sintomi principali dei vari tipi di daltonismo si manifestano sotto forma di daltonismo completo o distorsione della percezione.

L'acromatopsia è caratterizzata dalla completa perdita della visione dei colori. Il completo spegnimento dei fotorecettori rossi della retina determina protanopia, e una persona vede il rosso come nero.

La deuteranopia è caratterizzata dalla distorsione dei colori rosso e verde; in particolare, invece delle tonalità chiare di verde, la persona vede tonalità scure di rosso e invece del viola, che ha uno spettro simile, vede l'azzurro chiaro.

Le persone affette da tritanopia confondono il blu con il verde, il giallo e l'arancione appaiono rosa e gli oggetti viola appaiono rosso scuro.

Nel tricromatismo anomalo, tutti e tre i tipi di fotorecettori a cono sono presenti nella retina, ma uno di essi è difettoso, con una sensibilità massima spostata. Ciò porta a un restringimento dello spettro cromatico percepito. Pertanto, nel caso della protanomalia, si verifica una distorsione nella percezione dei colori blu e giallo, mentre nella deuteranomalia si verifica una discrepanza nella percezione delle tonalità di rosso e verde, un lieve grado di deuteranopia. Il sintomo della tritanomalia si manifesta nell'incapacità di distinguere colori come il blu e il viola.

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Forme

La visione normale dei colori, secondo la teoria tricromatica, è garantita dalla sensibilità di tre tipi di cellule fotorecettrici della retina (coni) e, in base al numero di colori primari necessari per corrispondere a tutte le tonalità spettrali, le persone con anomalie cromatiche determinate geneticamente vengono divise in monocromatici, dicromatici o tricromatici anomali.

La sensibilità delle cellule fotorecettrici varia:

I recettori S-cone reagiscono solo alle onde corte della luce, con una lunghezza massima di 420-440 nm (colore blu), il loro numero è pari al 4% delle cellule fotorecettrici;

I recettori M-coni, che rappresentano il 32%, percepiscono onde di media lunghezza (530-545 nm), colore: verde;

I recettori L-coni sono responsabili della sensibilità alla luce a lunghezza d'onda lunga (564-580 nm) e forniscono la percezione del colore rosso.

Esistono i seguenti tipi principali di anomalie cromatiche:

• con monocromaticità - acromatopsia (acromatopsia);
• con dicromatismo – protanopia, deuteranopia e tritanopia;
• con tricromatismo anomalo: protanomalia, deuteranomalia e tritanomalia.

Mentre la maggior parte delle persone ha tre tipi di recettori del colore (visione tricromatica), quasi la metà delle donne presenta tetracromatismo, ovvero quattro tipi di recettori dei coni per i pigmenti. Questa maggiore discriminazione dei colori è associata a due copie dei geni dei recettori dei coni retinici sui cromosomi X.

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Diagnostica anomalie di colore

Per diagnosticare un'anomalia cromatica in oftalmologia domestica, è consuetudine utilizzare un test di percezione del colore con tavole pseudoisocromatiche di E. Rabkin. All'estero, esiste un test simile per l'anomalia cromatica, elaborato dall'oculista giapponese S. Ishihara. Entrambi i test contengono numerose combinazioni di immagini di sfondo che consentono di determinare la natura del difetto della visione dei colori.

L'anomaloscopia, ovvero l'esame mediante l'anomaloscopio, è considerata il metodo diagnostico più sensibile per rilevare disturbi della percezione dei colori.

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Diagnosi differenziale

È necessaria una diagnosi differenziale per identificare le cause del disturbo acquisito (secondario) della percezione del colore, che potrebbe richiedere una TC o una RM dell'encefalo.

Trattamento anomalie di colore

Le anomalie congenite della visione dei colori sono incurabili e non cambiano nel tempo. Tuttavia, se la causa è una malattia o un trauma oculare, il trattamento può migliorare la visione dei colori.

L'uso di occhiali speciali colorati o di lenti a contatto rosse in un occhio può migliorare la capacità di alcune persone di distinguere i colori, sebbene nulla possa effettivamente far loro vedere il colore mancante.

La disabilità intellettiva può comportare alcune limitazioni occupazionali: in nessuna parte del mondo alle persone daltoniche è consentito lavorare come piloti o macchinisti ferroviari.

Anomalia del colore e patente di guida

Se superando il test (utilizzando le tabelle di Rabkin) viene rilevata un'anomalia cromatica di grado A, la guida dell'auto non è vietata.

Quando il test rivela deviazioni più significative nella percezione del colore e viene accertata un'anomalia cromatica di grado C con una completa incapacità di distinguere il verde dal rosso, la prognosi riguardo al conseguimento della patente di guida non è incoraggiante: alle persone daltoniche non viene rilasciata.

Tuttavia, negli Stati Uniti, in Canada, nel Regno Unito, in Australia e in alcuni altri paesi, il daltonismo rosso-verde non rappresenta un ostacolo alla guida. Ad esempio, in Canada, i semafori sono solitamente differenziati per forma per facilitare il riconoscimento dei segnali da parte dei conducenti con questa anomalia cromatica. Tuttavia, esistono ancora indicatori di direzione rossi che si accendono in frenata…

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