Aplasia testicolare

Tra le anomalie dello sviluppo degli organi genitali maschili con cariotipo normale (46, XY) rientra un difetto congenito dei genitali come l'aplasia testicolare, ovvero l'assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto dovuta ad agenesia, ovvero perché non si sono formati. Il codice per questa patologia secondo l'ICD-10 è Q55.0.

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Epidemiologia

Le statistiche mostrano che l'aplasia testicolare monolaterale si verifica in 15-20 neonati maschi a termine su 100.000. L'aplasia bilaterale si verifica invece in 3-5 casi.

Secondo l'American Urological Association, se la frequenza di un difetto testicolare come il criptorchidismo nella popolazione generale dei neonati maschi a termine è in media del 3,2%, allora l'aplasia del testicolo sinistro o l'aplasia del testicolo destro si verificano 20 volte meno frequentemente.

Sebbene, come sottolineano gli esperti, nella diagnosi di criptorchidismo monolaterale, su un 26% di casi di testicolo non palpabile, l'aplasia (la sua assenza) rappresenta fino al 10% dei casi.

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Le cause aplasia testicolare

Le cause principali dell'aplasia testicolare sono dovute a disturbi dell'ontogenesi dei genitali esterni durante il periodo di sviluppo intrauterino dell'embrione e del feto.

Quando il difetto è presente solo su un lato – aplasia del testicolo sinistro o aplasia del testicolo destro – si parla di monorchismo o agenesia testicolare monolaterale. Se entrambi i testicoli sono assenti, si parla di anorchia o agonadismo.

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Fattori di rischio

Gli esperti citano come fattori di rischio per l'aplasia testicolare le mutazioni genetiche (in particolare, il gene SRY), l'esposizione del corpo della futura mamma nel primo o secondo mese di gravidanza a radiazioni, radiazioni elettromagnetiche, sostanze chimiche mutagene, alcol e sostanze psicotrope e alcuni farmaci (in particolare, analgesici e agenti ormonali).

Le anomalie dei genitali esterni del feto possono essere conseguenza di patologie endocrine della donna in gravidanza, disturbi ormonali, sovrappeso e malattie infettive.

Questo difetto, come il criptorchidismo (mancata discesa del testicolo nello scroto), si osserva nei neonati maschi nati in fase di significativa prematurità.

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Patogenesi

La patogenesi di questa anomalia degli organi riproduttivi maschili è legata alle peculiarità della loro formazione alla fine del periodo embrionale (a partire dalla 7a settimana di gravidanza). Sebbene già alla 4a settimana nel mesonefro dell'embrione (medialmente ai dotti mesonefrici) compaiano i rudimenti delle ghiandole sessuali sotto forma di creste urogenitali gonadiche, che non presentano alcuna differenza sessuale fino all'8a settimana.

Solo alla fine del secondo mese di gravidanza, il corredo cromosomico dell'embrione determina la differenziazione sessuale. Si tratta del gene SRY, presente nel cromosoma Y, che codifica l'ontogenesi dei testicoli. Grazie all'attivazione del fattore di trascrizione proteico TDF (fattore determinante i testicoli), le ghiandole sessuali maschili – i testicoli – iniziano a svilupparsi.

Allo stesso tempo, dopo la nona settimana di sviluppo intrauterino, le cellule germinali primarie (gonociti) del feto, sotto l'influenza della gonadotropina corionica, iniziano a secernere steroidi androgeni (androstenedione) e l'ormone sessuale maschile testosterone. Con un'attività induttiva insufficiente del TDF, il testosterone viene prodotto in quantità inferiore al normale, il che porta alla regressione testicolare e ad anomalie nella formazione delle gonadi: aplasia testicolare (monorchismo o anorchia).

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Sintomi aplasia testicolare

Se uno o entrambi i testicoli sono assenti dallo scroto, i sintomi dell'aplasia testicolare (monorchismo o anorchia) sono immediatamente visibili.

E i primi segni che un neonatologo nota quando esamina un neonato sono la presenza di un testicolo in assenza del secondo, se l'agenesia testicolare è monolaterale. In questo caso, le dimensioni dello scroto sul lato dell'aplasia sono significativamente inferiori.

In futuro, i sintomi dell'aplasia testicolare potrebbero manifestarsi a seconda del grado di capacità compensatoria del testicolo esistente. Quando funziona normalmente, il testosterone è sufficiente e il bambino si sviluppa senza anomalie, e non si verificano problemi di concepimento negli uomini con monorchidismo compensato.

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Complicazioni e conseguenze

Tuttavia, questo non è il caso in tutti i casi e, se il livello di testosterone sintetizzato da un testicolo è troppo basso, i ragazzi adolescenti possono avere conseguenze e complicazioni dell'aplasia testicolare come l'ipogonadismo primario: ritardo nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari, disturbi della formazione scheletrica e muscolare, ginecomastia, accumulo di depositi di grasso in eccesso. Di conseguenza, gli uomini non hanno capacità sessuali e riproduttive.

Nell'anorchia, ovvero l'assenza di entrambi i testicoli, la gravità dell'ipogonadismo, in particolare la comparsa di segni di eunucoidismo, dipende dallo stadio dello sviluppo intrauterino in cui si sono verificati disturbi nella formazione dei genitali nel feto.

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Diagnostica aplasia testicolare

L'aplasia testicolare viene solitamente diagnosticata nei neonati maschi durante una visita di routine in ospedale. Secondo le statistiche, in presenza di un'anomalia testicolare, un medico esperto può rilevare il criptorchidismo tramite palpazione nel 70% dei casi, in cui il testicolo non scende nello scroto a causa della ritenzione nel canale inguinale o nella cavità addominale.

Nel restante 30% dei casi, il testicolo non può essere palpato e il compito è confermare l'assenza di testicoli (aplasia testicolare) o determinare la posizione di un testicolo vitale che non è sceso nello scroto in modo tempestivo.

I test per rilevare l'aplasia testicolare includono esami del sangue per ormoni come testosterone, androstenedione, LH (ormone luteinizzante), FSH (ormone follicolo-stimolante) e AMH (ormone antimulleriano). I neonati maschi con testicoli bilaterali non palpabili dovrebbero essere sottoposti a test del corredo cromosomico (cariotipo), esami del sangue per i livelli di 17-idrossiprogesterone e valutazione per iperplasia surrenalica congenita potenzialmente letale. Questo test è necessario perché un bambino con criptorchidismo bilaterale o aplasia testicolare bilaterale può essere scambiato per un bambino con cariotipo 46,XX e iperplasia surrenalica.

La diagnostica strumentale si effettua mediante scintigrafia testicolare, ecografia degli organi addominali, TC o RM della regione inguinale e addominale.

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Diagnosi differenziale

In questo caso, è necessaria una diagnosi differenziale per individuare un possibile criptorchidismo con ritenzione addominale del testicolo. Per rilevare la ritenzione testicolare - in tutti i casi monolaterali e bilaterali non palpabili - si utilizza la laparoscopia diagnostica, che conferma con assoluta accuratezza l'assenza di testicoli nella loro aplasia.

Trattamento aplasia testicolare

Oggi, il trattamento dell'aplasia testicolare consiste nell'uso di farmaci ormonali che compensano la carenza di testosterone endogeno. Per i ragazzi, tale trattamento inizia nel periodo prepuberale.

Il farmaco del gruppo degli androgeni Testosterone propionato (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) somministrato per via sottocutanea o intramuscolare viene prescritto in un dosaggio determinato individualmente: una volta al giorno o a giorni alterni. La durata dell'uso di questo farmaco dipende dalla reazione dell'organismo e dall'efficacia.

L'analogo sintetico del testosterone Metiltestosterone (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) viene prescritto in lunghi cicli di 20-30 mg al giorno (una volta ogni due giorni o tutti i giorni).

Andriol (capsule da 40 mg) si assume per via orale, una capsula tre volte al giorno per 24 ore. Dopo un ciclo di 21 giorni, la dose viene ridotta a una singola dose per un periodo di tempo più lungo.

Il mesterolone (Proviron) è un derivato del 5-androstanone, in compresse da 25 mg; i medici prescrivono di assumere una compressa da una a tre volte al giorno.

Tutti i farmaci presentati possono causare effetti collaterali quali vertigini, nausea, dolori muscolari, acne, ritenzione di liquidi e sali nel corpo, aumento della pressione sanguigna, aumento del numero di globuli rossi nel sangue (aumento della viscosità del sangue e conseguente formazione di coaguli di sangue nei vasi).

Alla stessa età, in caso di aplasia testicolare, si può ricorrere alla chirurgia estetica con l'impianto di una protesi in silicone nello scroto.

Prevenzione

La prevenzione delle malformazioni congenite che si verificano durante lo sviluppo intrauterino è problematica e gli esperti consigliano di proteggersi dalle infezioni durante la gravidanza e di non assumere farmaci senza la prescrizione del medico.

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Previsione

La prognosi dell'aplasia testicolare monolaterale è più ottimistica per quanto riguarda la funzionalità dell'apparato riproduttivo, poiché in caso di anorchia anche la terapia sostitutiva non è in grado di ripristinare completamente le funzioni dei testicoli mancanti.

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