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Atassia-teleangiэktaziya
Ultima recensione: 23.04.2024
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[Le cause dell'atassia teleangiectasia
È ereditato dal tipo autosomico recessivo. L'atassia-telangiectasia è una conseguenza della mutazione del gene che codifica per la proteina atassia-telangiectasia-mutante (ATM). ATM svolge un ruolo nella trasduzione di segnali mitogeni, ricombinazione meiotica, controllo del ciclo cellulare.
Sintomi di atassia-telangiectasia
L'inizio delle manifestazioni di sintomi neurologici e immunodeficienza può variare. L'atassia si manifesta quando il bambino inizia a camminare. La progressione dei sintomi neurologici porta a gravi interruzioni dell'attività motoria. La parola diventa poco chiara, si osservano movimenti coreoidi e nistagmo, la debolezza muscolare progredisce fino all'atrofia muscolare. Le teleangiectasie possono non apparire fino a 4-6 anni; si vedono meglio sulla congiuntiva bulbare, sulle orecchie, sulla pelle della fossa ulnare e poplitea, sulle superfici laterali del collo. Le infezioni ricorrenti dei seni paranasali e dei polmoni portano a polmonite recidivante, bronchiectasie, malattie polmonari restrittive croniche. I pazienti presentano una deficienza di IgA e IgE e disturbi progressivi dei linfociti T. Vi sono anomalie endocrine, come la disgenesia gonadica, l'atrofia testicolare, il diabete mellito.
Diagnosi e trattamento dell'atassia teleangiectasia
La frequenza di neoplasie maligne (leucemia, tumori cerebrali, cancro dello stomaco), rotture cromosomiche con difetti di riparazione del DNA è alta. Di solito, il livello di siero a-fetoproteina è elevato.
La terapia include la prescrizione di antibiotici, BBIL, ma non esiste un trattamento efficace per le anormalità del SNC. Quindi, i sintomi neurologici progrediscono, portando alla morte all'età di circa 30 anni.