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Boise Tay-Saxa e Sandhoffa
Ultima recensione: 23.04.2024
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Le malattie di Thea-Sachs e Sandhoff sono sfingolipidosi, che sono causate da una carenza di esosaminidasi, che porta a gravi manifestazioni neurologiche e alla morte precoce del bambino.
I gangliosidi sono complessi sfingolipidi che sono presenti nel cervello. Ci sono 2 forme base, GM1 e GM, entrambe possono essere associate a malattie da accumulo lisosomiale; Esistono 4 tipi principali di gangliosidosi GM, ognuno dei quali può essere causato da un gran numero di mutazioni diverse.
[La malattia di Thea Sucks
La carenza di esosaminidasi A porta all'accumulo di GM nel cervello. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva; Il portatore delle mutazioni più comuni è fino a 1/27 adulti sani provenienti dagli ebrei dell'Europa orientale (Ashkenazi), sebbene altre mutazioni siano caratteristiche di alcune popolazioni francesi canadesi e del Caiun.
I bambini con malattia di Tay-Sachs comincia a contrassegnati ritardo psicomotorio dopo 6mesyachnogo età, appaiono espressi menomazioni cognitive e motorie che portano a crisi epilettiche, è diminuito l'intelligenza, la paralisi e la morte per età di 5 anni. Spesso ci sono punti rosso ciliegia sul fondo.
La diagnosi è clinica e può essere confermata dalla ricerca enzimatica. In assenza di terapia di trattamento efficace concentra sullo screening per adulti di età fertile in popolazioni ad alto rischio per identificare i portatori (determinazione dell'attività enzimatica e l'identificazione di mutazioni) in combinazione con la genetica consultazione.
Malattia di Sandhoff
Si nota una carenza combinata di esosaminidasi A e B. Le manifestazioni cliniche comprendono la progressiva degenerazione del cervello, a partire da 6 mesi, accompagnata da cecità, macchie rosso ciliegia sul fondo e iperacostica. Questa malattia è praticamente indistinguibile dalla malattia di Tay-Sachs durante il corso, la diagnosi e il trattamento, tranne che ha anche organi interni (epatomegalia e cambiamenti ossei) e non ci sono associazioni etniche.