Carenza di saccarosio-isomaltasi

Vengono descritti tre fenotipi del deficit enzimatico congenito, causati da mutazioni del gene che controlla la sintesi del complesso enzimatico. Dati pubblicati sulla localizzazione del gene sul cromosoma 3. I cambiamenti patogeni simili a deficit di lattasi con l'eccezione che il saccarosio e isomalto - violazione non prebiotici della loro scissione porterà allo sviluppo di disbiosi intestinale. La malattia si manifesta nel primo mese di vita solo quando i prodotti di alimentazione artificiali contenenti amido, destrine (maltodestrine), saccarosio o acqua dopaivanii bambino con lo zucchero. Di solito la manifestazione della malattia si verifica dopo l'introduzione di alimenti complementari.

Codice ICD-10

E74.3. Altri disturbi dell'assorbimento di carboidrati nell'intestino.

Diagnostica

La diagnosi si basa sull'aumento del contenuto di amido in uno studio coprologico, aumentando la concentrazione di carboidrati nelle feci. Il "gold standard" della diagnosi, come nel deficit di lattasi, è considerato la determinazione dell'attività enzimatica nel campione bioptico della mucosa dell'intestino tenue. Questo metodo consente di differenziare tra loro diversi tipi di deficit di disaccaridasi.

Trattamento

Il trattamento consiste nella dieta per eliminazione, ad eccezione del saccarosio, della destrina, dell'amido, dello zucchero commestibile.