Carenza di zucchero-isomaltasi

Sono stati descritti tre fenotipi di deficit enzimatico congenito causati da mutazioni nel gene che controlla la sintesi del complesso enzimatico. Sono stati pubblicati dati sulla localizzazione di questo gene nel cromosoma 3. Le alterazioni patogenetiche sono simili a quelle del deficit di lattasi, con la differenza che saccarosio e isomaltosio non sono prebiotici e l'interruzione della loro degradazione porta più rapidamente allo sviluppo di disbiosi intestinale. La malattia si manifesta nel primo mese di vita solo con l'alimentazione artificiale con prodotti contenenti amido, destrina (maltodestrina), saccarosio o quando al bambino viene somministrata acqua con aggiunta di zucchero. Di solito, la malattia si manifesta dopo l'introduzione di alimenti complementari.

Codice ICD-10

E74.3 Altri disturbi dell'assorbimento intestinale dei carboidrati.

Diagnostica

La diagnosi si basa sull'aumento del contenuto di amido nell'esame coprologico e sull'aumento della concentrazione di carboidrati nelle feci. Il "gold standard" della diagnosi, come nel caso del deficit di lattasi, è considerato la determinazione dell'attività enzimatica in una biopsia della mucosa dell'intestino tenue. Questo metodo permette di distinguere tra diversi tipi di deficit di disaccaridasi.

Trattamento

Il trattamento consiste in una dieta di eliminazione con l'esclusione di saccarosio, destrina, amido e zucchero da tavola.

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