Cause del prolasso della valvola mitrale

A seconda della causa, si distingue il prolasso mitralico primario (idiopatico, ereditario, congenito), che è una patologia indipendente, non associata ad alcuna patologia e causata da un'insufficienza genetica o congenita del tessuto connettivo. Il prolasso mitralico nella sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos (tipi I-III), osteogenesi imperfecta (tipi I e III), pseudoxantoma elastico, aumentata estensibilità cutanea (cutis laxa)) è attualmente classificato come una variante del prolasso mitralico primario.

Il prolasso secondario della valvola mitrale si sviluppa a seguito di alcune patologie e rappresenta il 5% di tutti i casi di prolasso valvolare.

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Cause del prolasso secondario della valvola mitrale

• Malattie reumatiche.
• Cardiomiopatia.
• Miocardite
• Cardiopatia ischemica.
• Ipertensione polmonare primaria.
• Aneurisma ventricolare sinistro.
• Lesione cardiaca.
• Malattie ematologiche (malattia di von Willebrand, trombocitopatia, anemia falciforme).
• Mescolato con l'atrio sinistro.
• Miastenia grave.
• Sindrome tireotossicosi.
• Cuore "sportivo".
• Ginomastia primaria.
• Malattie ereditarie (sindrome di Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Noonan).

In base alla presenza di alterazioni strutturali nei lembi della valvola mitrale si distinguono:

• prolasso della valvola mitrale classico (spostamento del lembo >2 mm, spessore del lembo >5 mm);
• PMC non classica (spostamento dell'anta >2 mm, spessore dell'anta <5 mm).

Per localizzazione del prolasso della valvola mitrale:

• PMC della fascia anteriore;
• PMC del battente posteriore;
• PMC di entrambi i lembi (PMC totale).

In base al grado di prolasso:

• prolasso di 1° grado: deviazione della valvola di 3-5 mm;
• prolasso di II grado: deviazione della valvola di 6-9 mm;
• prolasso di III grado: deviazione della valvola superiore a 9 mm.

In base al grado di degenerazione mixomatosa dell'apparato valvolare:

• degenerazione mixomatosa grado 0 - non vi sono segni di lesione mixomatosa della valvola mitrale;
• Degenerazione mixomatosa di grado I - minima. Ispessimento dei lembi mitrali (3-5 mm), deformazione arcuata dell'orifizio mitralico entro 1-2 segmenti, nessuna alterazione della chiusura dei lembi;
• Degenerazione mixomatosa di II grado - moderata. Ispessimento dei lembi mitrali (5-8 mm), allungamento dei lembi, deformazione del contorno dell'orifizio mitralico su più segmenti. Stiramento delle corde (incluse singole rotture), stiramento moderato dell'anello mitralico, interruzione della chiusura dei lembi;
• Degenerazione mixomatosa di III grado - pronunciata. Ispessimento delle cuspidi mitrali (>8 mm) e allungamento, massima profondità del prolasso delle cuspidi, rotture multiple della corda, significativa espansione dell'anulus mitralico, mancata chiusura delle cuspidi (inclusa significativa separazione sistolica). Sono possibili prolasso multivalvolare e dilatazione della radice aortica.

In base alle caratteristiche emodinamiche:

• senza rigurgito mitralico;
• con rigurgito mitralico.

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Cause del prolasso primario della valvola mitrale

Il prolasso primario della valvola mitrale è causato dalla degenerazione mixomatosa delle cuspidi mitrali e di altre strutture connettive del complesso mitralico (anello fibroso, corde), un difetto geneticamente determinato nella sintesi del collagene che porta all'alterazione dell'architettura del collagene fibrillare e delle strutture elastiche del tessuto connettivo con accumulo di mucopolisaccaridi acidi (acido ialuronico e solfato di codroitin) senza componente infiammatoria. Non sono ancora stati identificati un gene specifico e un difetto cromosomico che determini lo sviluppo del prolasso mitralico primario, ma sono stati identificati tre loci associati al prolasso mitralico sui cromosomi 16p, 11p e 13q. Sono stati descritti due tipi di ereditarietà della degenerazione mixomatosa dell'apparato valvolare cardiaco: autosomica dominante (nel prolasso mitralico primario) e, più rara, legata al cromosoma X (Xq28). Nel secondo caso, si sviluppa una malattia mixomatosa delle valvole cardiache (distrofia valvolare mixomatosa A-linked, displasia valvolare legata al sesso). Nella MVP si osserva un'aumentata espressione dell'antigene Bw35 del sistema HLA, che contribuisce alla diminuzione del magnesio interstiziale e all'interruzione del metabolismo del collagene.

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Patogenesi del prolasso della valvola mitrale

Nello sviluppo del prolasso della valvola mitrale, il ruolo principale è attribuito alle alterazioni strutturali delle cuspidi, dell'anello fibroso e delle corde valvolari associate alla degenerazione mixomatosa, con conseguente alterazione delle loro dimensioni e posizioni relative. Nella degenerazione mixomatosa, si verifica un ispessimento dello strato spugnoso lasso della cuspide mitralica dovuto all'accumulo di mucopolisaccaridi acidi, con assottigliamento e frammentazione dello strato fibroso, che ne riduce la resistenza meccanica. La sostituzione del tessuto fibroso elastico della cuspide valvolare con una struttura spugnosa debole e anelastica porta alla protrusione della cuspide nell'atrio sinistro sotto pressione sanguigna durante la sistole ventricolare sinistra. In un terzo dei casi, la degenerazione mixomatosa si estende all'anello fibroso, determinandone l'espansione, e alle corde valvolari, con conseguente allungamento e assottigliamento. Il ruolo principale nello sviluppo dell'insufficienza mitralica nel prolasso della valvola mitrale è attribuito al costante effetto traumatico del flusso turbolento del rigurgito sulle cuspidi alterate e alla dilatazione dell'anulus mitralico. La dilatazione dell'anello fibroso mitralico di oltre 30 mm di diametro è caratteristica della degenerazione mixomatosa e costituisce un fattore di rischio per lo sviluppo di insufficienza mitralica, che si verifica nel 68-85% dei soggetti con prolasso mitralico (PVM). La velocità di progressione dell'insufficienza mitralica è determinata dal grado di espressione dei disturbi strutturali e funzionali iniziali dei componenti dell'apparato valvolare mitralico. In caso di prolasso minore dei lembi valvolari mitralici invariati o leggermente alterati, un aumento significativo del grado di insufficienza mitralica potrebbe non essere osservato per lungo tempo, mentre in presenza di alterazioni sufficientemente pronunciate nei lembi, comprese le corde tendinee e i muscoli papillari, lo sviluppo di insufficienza mitralica è progressivo. Il rischio di sviluppare un'insufficienza mitralica emodinamicamente significativa nell'arco di 10 anni tra i soggetti con valvulopatia mitralica con struttura praticamente invariata è solo dello 0-1%, mentre un aumento dell'area e dell'ispessimento del lembo della valvola mitrale >5 mm aumenta il rischio di insufficienza mitralica al 10-15%. La degenerazione mixomatosa delle corde può portare alla loro rottura con la formazione di un'insufficienza mitralica acuta "fluttuante".

L'entità del prolasso della valvola mitrale dipende anche da alcuni parametri emodinamici: frequenza cardiaca e volume di deflusso ventricolare sinistro (EDV). Con l'aumento della frequenza cardiaca e la diminuzione del volume di deflusso ventricolare sinistro (EDV), le cuspidi della valvola mitrale si avvicinano, il diametro dell'anello valvolare e la tensione delle corde si riducono, con conseguente aumento del prolasso valvolare. Un aumento del volume di deflusso ventricolare sinistro riduce la gravità del prolasso della valvola mitrale.