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Carenza di mieloperossidasi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 07.07.2025
Il deficit di mieloperossidasi è la patologia congenita più comune dei fagociti; la frequenza del deficit ereditario completo di mieloperossidasi varia da 1:1400 a 1:12.000.
Deficit ereditario di mieloperossidasi. Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo. I difetti possono riguardare geni strutturali o regolatori con un'ampia variabilità di mutazioni. La mieloperossidasi è coinvolta nell'ottimizzazione della citotossicità ossigeno-dipendente e modula la risposta infiammatoria. Il deficit parziale può essere ereditario o acquisito. Anche in caso di completa assenza di mieloperossidasi, la fagocitosi e l'attività battericida dei neutrofili non sono compromesse, poiché il sistema MPO-indipendente viene utilizzato per distruggere i microrganismi. Allo stesso tempo, i pazienti non presentano attività anti-candida.
Il deficit ereditario di mieloperossidasi è asintomatico, ma esiste una tendenza alle infezioni fungine, soprattutto nei pazienti affetti da diabete, e alle micosi invasive.
In caso di deficit di mieloperossidasi, il trattamento delle infezioni viene effettuato secondo i principi generali. Gli antibiotici sono prescritti con cautela, soprattutto per trattamenti prolungati. La prognosi è favorevole.
Non esiste alcuna prevenzione della carenza di mieloperossidasi.
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