La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X è causata da un difetto nei linfociti T e nelle cellule natural killer ed è caratterizzata da una risposta anomala alle infezioni da virus di Epstein-Barr, che provoca danni al fegato, immunodeficienza, linfoma, malattia linfoproliferativa fatale o aplasia del midollo osseo.