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Fibrosi epatica congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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I segni istologici di fibrosi congenita del fegato sono ampie fibre fibrose collagene che circondano i lobuli epatici immodificati. Cieli contengono un gran numero di dotti biliari microscopici, completamente formati, alcuni di essi contengono bile. I rami delle arterie sono normali o ipoplastici, mentre la dimensione delle vene è ridotta. L'infiltrazione infiammatoria è assente. Forse una combinazione con la sindrome di Caroli, così come con una cisti del dotto biliare comune.
Si osservano forme sporadiche e familiari di fibrosi epatica congenita, ereditata dal tipo autosomico recessivo. Si suggerisce che la patogenesi della fibrosi epatica congenita sia associata a un'interruzione nella formazione della placca duttale dei dotti biliari interlobulari.
Tipicamente, ipertensione portale sviluppa, a volte a causa di difetti nei principali rami della vena porta, ma più spesso in connessione con ipoplasia o compressione del tessuto fibroso entro i rami della vena porta fasce fibrose che circondano i noduli.
Il danno renale concomitante comprende la displasia renale, la malattia del rene policistico negli adulti e negli adulti e la nefronoftisi (rene midollare spugnoso).
I sintomi della fibrosi epatica congenita
La fibrosi congenita del fegato viene spesso confusa con la cirrosi. La diagnosi viene solitamente stabilita all'età di 3-10 anni, ma a volte molto più tardi, negli adulti. Uomini e donne soffrono altrettanto spesso. Le prime manifestazioni possono essere il sanguinamento da vene esofagee varicose-dilatate, espressa epatomegalia asintomatica con un bordo molto denso del fegato, splenomegalia.
Le prime manifestazioni cliniche di fibrosi epatica congenita in 16 pazienti
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Display |
Numero di pazienti |
Età dei pazienti, anni |
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Aumento dell'addome |
9 |
2,5-9 |
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Vomito sanguinante o melena |
5 |
3-6 |
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Itterizia |
1 |
10 |
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Anemia |
1 |
16 |
Forse la combinazione di policisticosi con altre anomalie congenite, in particolare il tratto biliare, accompagnata da colangite.
La malattia può essere complicata da carcinoma, sia epatocellulare e colangiocellulare, sia da iperplasia ghiandolare.
Diagnosi di fibrosi epatica congenita
I livelli proteici, la bilirubina sierica e l'attività delle transaminasi sieriche sono solitamente normali, ma in alcuni casi l'attività sierica di fosfatasi alcalina può in alcuni casi aumentare.
Una biopsia epatica è necessaria per stabilire una diagnosi. La sua performance può essere complicata da una consistenza densa del fegato.
Quando vengono rilevati gli ultrasuoni, aree di ecogenicità significativamente maggiore, corrispondenti a ceppi densi di tessuto fibroso. Colangiografia percutanea o endoscopica rilevare restringimento delle vie biliari intraepatiche, che suggerisce la presenza di fibrosi.
La venografia portale rivela circolazione collaterale e rami intraepatici normali o deformati della vena porta.
Con l' ecografia e la TC, la pielografia endovenosa rivela cambiamenti cistici nei reni o nel rene midollare spugnoso.
Prognosi e trattamento della fibrosi epatica congenita
La fibrosi epatica congenita deve essere differenziata dalla cirrosi epatica, poiché la funzione epatica non è compromessa e la prognosi è molto migliore.
Nei pazienti di questo gruppo, nel caso di sanguinamento, un buon effetto è fornito dall'imposizione di anastomosi di portocaval.
La causa della morte del paziente può servire come insufficienza renale. È possibile un trapianto renale di successo.
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