Glaucoma associato a malattie congenite

Aniridia

Un aniridia è un'anomalia congenita bilaterale, in cui l'iride è notevolmente sottosviluppata, ma sotto la gonioscopia è visibile un rudimentale rudimento dell'iride. In 2/3 casi, un tipo dominante di ereditarietà è osservato con un'alta penetranza. Nel 20% dei casi si osserva un legame con il tumore di Wilms: la delezione del braccio corto del cromosoma 11 è responsabile dello sviluppo del tumore di Wilms e dell'aniridia sporadica. A causa dell'ipoplasia della fossa e del nervo ottico, l'acuità visiva è spesso bassa. Altre condizioni oculari associate all'aniridia comprendono cheratopatia, cataratta (60-80%) e lussazione della lente. L'aniridia si manifesta spesso come fotofobia, nistagmo, visione ridotta e strabismo. Di solito, si osserva la progressiva opacizzazione della cornea lungo la periferia e il pannello lungo l'intera circonferenza.

Il glaucoma associato all'aniridia di solito non si sviluppa fino all'adolescenza o all'adolescenza. La causa del suo sviluppo può essere trabeculogenesi o blocco progressivo della rete trabecolare da parte dell'iride residua. Con lo sviluppo di tale glaucoma nella prima infanzia può essere mostrata goniotomia o trabeculotomia. Si è stabilito che la goniotomia precoce può impedire l'adesione progressiva dell'iride periferica residua alla rete trabecolare.

Nei bambini più grandi, i farmaci devono essere prima usati per controllare la pressione intraoculare. Qualsiasi intervento chirurgico è rischioso a causa della possibilità di danneggiare la lente non protetta ei legamenti zonulari e il drenaggio è associato ad un alto rischio di violazione dell'umore vitreo. Alcuni pazienti con glaucoma incontrollato e di ampia portata possono essere sottoposti a operazioni ciclodistruttive.

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L'anomalia di Aksenfeld

Anomalie tipiche Aksenfeld reparti di patologia corneale periferico, l'angolo della camera anteriore e iride. La linea pronunciata di Schwalbe, conosciuta come embriototoxone posteriore, è un danno periferico alla cornea. È possibile trovare le bande dell'iride attaccate all'embryo-tossone posteriore e l'ipoplasia dello stroma anteriore dell'iride. La malattia è di solito bilaterale, ha un tipo di trasmissione autosomica dominante.

Nel 50% dei casi con sindrome di Aksenfeld è stato diagnosticato il glaucoma. Se il glaucoma si verifica nei neonati, la goniotomia o la trabeculotomia sono spesso efficaci. Se il glaucoma si verifica in un secondo momento, per prima cosa dovresti applicare i farmaci e poi, se necessario, un'operazione fistolizzante.

Anomalia Rieger

L'anomalia di Rieger rappresenta un grado più pronunciato di disgenesia dell'angolo della camera anteriore. Oltre all'aspetto clinico descritto con l'anomalia di Axenfeld, si osserva un'ipoplasia pronunciata dell'iride con policadia ed ectopia della pupilla. Di solito questa anomalia è bilaterale, ereditata da un tipo autosomico dominante, possono anche verificarsi casi sporadici. Il glaucoma si sviluppa in più della metà dei casi, spesso richiede un trattamento chirurgico.

La sindrome di Rigger

La sindrome di Rieger è una combinazione di segni dell'anomalia di Rieger con malformazioni sistemiche. Le anomalie sistemiche associate più frequenti sono difetti nello sviluppo di denti e artigli, crani facciali. Anomalie dentarie - riducendo la dimensione dei denti (mikrodontiya), riducendo il numero di denti, intervalli uguali interprossimali, e una focale assenza di denti (mascellare anteriore più latte o incisivi centrali permanenti).

Poiché le variazioni dell'angolo della camera anteriore in queste condizioni sono simili, si presume che sono varianti di anomalie dello sviluppo, chiamato anteriore scissione camera di sindrome e mesodermal disgenesi della cornea e l'iride. Sono anche conosciuti come la sindrome di Axenfeld-Rieger.

L'anomalia di Pietro

L'anomalia di Pietro è una violazione dello sviluppo della camera anteriore di grado grave. Contrassegnare la opacizzazione corneale associata a difetto stromale posteriore (ulcera corneale Von Hippel). La fusione dell'iride e cornea può essere abilitata e la lente in assenza dell'endotelio corneale. L'anomalia di Peter è bilaterale, spesso associata a glaucoma e cataratta. Il trapianto della cornea con rimozione simultanea della cataratta per migliorare l'acuità visiva ha un atteggiamento prudente. In questi casi, trabeculectomia o la creazione di dispositivi di drenaggio sono indicati per il controllo del glaucoma.

Sindrome di Marfan

Per la sindrome di Marfan è caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche: aracnodattilia, crescita elevata, arti lunghi, over-estensione delle articolazioni, scoliosi, malattie cardiovascolari e anomalie oculari. Ereditarietà per tipo autosomico dominante con elevata penetranza, ma circa il 15% dei casi è sporadico.

I sintomi oculari comprendono lussazione della lente, microfakia, megalocornea, miopia, cheratocono, ipoplasia dell'iride, distacco della retina e glaucoma.

I legamenti zonulari sono spesso indeboliti e lacerati, il che porta ad una sublussazione superiore della lente (la lente può anche essere contratta nella pupilla o cadere nella camera anteriore, portando al glaucoma).

Spesso durante l'infanzia o l'adolescenza si può sviluppare un glaucoma ad angolo aperto, associato ad anomalie congenite della camera anteriore. Attraverso la rientranza dell'angolo, le escrescenze dense dell'iride vengono gettate, attaccate anteriormente dallo sperone sclerale. Il tessuto dell'iride che si sovrappone all'indentazione può avere una forma convessa. Di solito il glaucoma si sviluppa nei bambini più grandi, in primo luogo si dovrebbe usare la terapia medica.

Mikrosferofakiya

La microsferopatia può essere una patologia isolata ereditata da un tipo autosomico recessivo o dominante o associata alla sindrome di Weill-Markesian. La sindrome è caratterizzata da bassa crescita, brachidattilia, brachicefalia e microsferopatia. La lente di piccole dimensioni, sferica, può essere spostata anteriormente, causando il glaucoma del blocco pupillare. Il glaucoma ad angolo chiuso può essere trattato con l'uso di mydriatica, iridectomia o rimozione della lente. Il glaucoma di solito si sviluppa nei bambini più grandi o nell'adolescenza.

Sindrome di sindrome di Weber (angiomatosi encefalotrigeminale)

Per la sindrome di Sturge-Weber è caratterizzata da emangiomi sulla faccia, si estende lungo le fibre del nervo trigemino. Di solito, l'emangioma è unilaterale, ma può anche essere bilaterale. Spesso incontrano anomalie congiuntivali, episclerali e coroidali. La sconfitta diffusa della coroide è chiamata un fondo "pomodoro-ketchup". Un chiaro tipo di eredità non viene rivelato.

Il glaucoma si verifica spesso quando lo stesso lato dell'emangioma facciale si estende alle palpebre e alla congiuntiva. Il glaucoma può manifestarsi nell'infanzia, nell'infanzia o nell'adolescenza. Il glaucoma, che si manifesta durante l'infanzia, è simile al glaucoma associato alla trabeculodisgenesi isolata, ed è suscettibile di trattamento con l'aiuto della goniotomia.

Il glaucoma, che si verifica in seguito, è probabilmente associato ad un aumento della pressione nelle vene episclerali a causa di anastomosi artero-venosa. Nei bambini più grandi, il trattamento dovrebbe iniziare con la nomina dei farmaci. In assenza di effetti sull'uso di droghe, viene indicata la trabeculectomia. L'operazione di Fistulizing è accompagnata da un alto rischio di sanguinamento coroidale, nel corso di tali operazioni la profondità della camera anteriore diminuisce a causa della diminuzione della pressione intraoculare. Il livello di pressione intraoculare scende sotto la pressione arteriosa, che porta all'uscita del fluido coroidale nei tessuti circostanti.

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria del neuroectoderma, che si manifesta con gammarthromi della pelle, degli occhi e del sistema nervoso. Prima di tutto, la sindrome colpisce i tessuti che si sviluppano dalla cresta neurale, in particolare i nervi sensoriali, le cellule schwann ei melanociti.

Esistono due forme di neurofibromatosi: NF-1 o neurofibromatosi classica di Recklinghausen e NF-2 o neurofibromatosi acustica bilaterale. NF-1 - la forma più comune di lesioni cutanee sotto forma di macchie di colore di caffè con panna, neurofibromatosi cutanea, amartomi Iris (noduli di Lisch) e gliomi del nervo ottico. NF-1 si verifica in circa lo 0,05% della popolazione, l'incidenza è 1 su 30 000. È ereditata dal tipo autosomico dominante con piena penetranza. NF-2 è meno comune, l'incidenza è di circa 1 su 50.000.

Le manifestazioni cutanee comprendono macchie color caffè con crema, che appaiono come aree iperpigmentate su qualsiasi parte del corpo, con l'età osservano una tendenza ad aumentare le macchie. Numerosi neurofibromi sono tumori benigni del tessuto connettivo del sistema nervoso, dalle dimensioni dei più piccoli noduli isolati alle enormi formazioni morbide sullo stelo. Le manifestazioni oftalmiche comprendono: i gammartroidi dell'iride definiti clinicamente bilaterali, sollevati sopra la superficie, focolai a cupola liscia; neurofibromi plessiformi della palpebra superiore, che appaiono come un bordo ispessito della palpebra con ptosi e deformazione a forma di S; tumori della retina, più spesso gammartro astrocitici; i gliomi del nervo ottico, che si manifestano con una diminuzione unilaterale dell'acuità visiva o dello strabismo, sono osservati nel 25% dei casi. A volte il glaucoma si sviluppa sullo stesso lato, spesso associato a neurofibroma plessiforme della palpebra superiore.