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Mixoma del cuore e dei tessuti molli
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 04.07.2025
Per un gruppo eterogeneo di neoplasie primarie dei tessuti molli sotto forma di tumori mesenchimali benigni, esiste una definizione come mixoma.
Questo termine fu introdotto nella seconda metà del XIX secolo dal famoso patologo tedesco Rudolf Virchow.
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Epidemiologia
Poiché questo tipo di tumore è una patologia rara, non vengono tenute statistiche generali e l'OMS registra solo la prevalenza dei mixomi cardiaci, a un livello dello 0,01-0,02%. In circa il 5% dei casi, il mixoma è un segno ereditario di una patologia genetica familiare.
I mixomi rappresentano il 48% dei tumori cardiaci benigni primari negli adulti e il 15% nei bambini. La maggior parte dei tumori, secondo l'European Journal of Cardio-Thoracic Surgery, è localizzata nell'atrio sinistro (60-87%).
Il ventricolo destro rappresenta l'8% dei mixomi, mentre il mixoma del ventricolo sinistro viene diagnosticato in circa il 4% dei casi. La valvola mitrale rappresenta il 6% dei casi di mixoma e tumori multipli vengono diagnosticati nel 20% dei pazienti.
I mixomi sono tre volte più comuni nelle donne; l'età media dei pazienti è compresa tra 44 e 56 anni.
Secondo alcuni dati, il mixoma intramuscolare colpisce soprattutto le persone dopo i 50 anni e il tasso di incidenza è pari a 0,1-0,13 ogni 100 mila persone.
Le cause mixomi
Tali neoplasie vengono raramente rilevate e, ad oggi, le cause specifiche del mixoma sono sconosciute. Non è stato determinato con precisione quanto tempo duri la crescita del mixoma, ma questi tumori sporadici sono caratterizzati da un lungo periodo di formazione. Tra l'altro, si riscontrano non solo nei tessuti molli di quasi ogni localizzazione, ma anche nell'area delle articolazioni.
La caratteristica istologica principale dei mixomi è la presenza di una massa mucosa (mucopolisaccaride), spesso incapsulata, con cellule fibroblastiche liberamente incorporate, che la rende simile al mesenchima, il tessuto da cui si formano tutti i tessuti connettivi, i vasi sanguigni e le fibre muscolari durante lo sviluppo prenatale del corpo.
In genere, i mixomi hanno una forma ovale o sferica, una superficie gelatinosa e una capsula fibrosa che si sviluppa nel tessuto muscolare adiacente su un sottile peduncolo o su un'ampia base.
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Patogenesi
Apparentemente, la patogenesi è causata da una violazione della differenziazione delle cellule mesenchimali e dalla formazione di fibroblasti modificati che producono mucopolisaccaridi solfatati (glicosaminoglicani) in eccesso e cellule immature del tessuto fibroso.
Nel tentativo di determinare l'eziologia di questo tipo di neoplasia, i ricercatori hanno scoperto che circa il 7% di tutti i mixomi che si formano nelle strutture cardiache sono associati al complesso di Carney ereditario, che comprende - oltre ai mixomi del cuore e della pelle - iperpigmentazione della pelle, displasia surrenalica nodulare primaria (che si manifesta come sintomi di ipercortisolismo) e adenoma pituitario con aumentata secrezione di ormone somatotropo.
Questa sindrome è causata dalla delezione del gene che codifica per l'enzima protein chinasi A nel locus 17q2, che svolge un ruolo fondamentale nel processo di differenziazione delle proteine strutturali, nonché nella crescita e divisione cellulare di tutti i tessuti del corpo. Inoltre, come dimostra la pratica clinica estera, in 8 casi su 10 i pazienti affetti da questa patologia genetica sviluppano inizialmente un mixoma cutaneo e, successivamente, un mixoma cardiaco.
Inoltre, è stato dimostrato che le aberrazioni nei cromosomi 2, 12, 13 e 15 sono coinvolte nella formazione del mixoma cardiaco. Tuttavia, non più del 10-12% dei mixomi è considerato genetico; in altri casi, questi tumori sono riconosciuti come idiopatici.
Sintomi mixomi
A seconda della localizzazione del tumore, sia i primi segni dello sviluppo del mixoma sia i suoi sintomi clinici nelle fasi successive variano.
Ad esempio, quando un tumore cresce negli organi interni o nei muscoli scheletrici, il suo unico sintomo è la presenza di una massa omogenea in crescita che non provoca dolore o infiammazione e che spesso viene scoperta per caso.
Nella fase iniziale, i mixomi cardiaci non si manifestano in alcun modo e in circa il 15% dei casi sono completamente asintomatici. Tuttavia, con la crescita del tumore, può svilupparsi insufficienza cardiaca, con dispnea da sforzo (fino all'ortopnea), attacchi di difficoltà respiratoria notturna (dovuti a edema polmonare), ascite ed epatomegalia. I pazienti lamentano aritmie e dolore toracico, e notano cianosi persistente della pelle e soprattutto delle dita (indicatore di problemi di circolazione sanguigna).
Il mixoma atriale sinistro può causare insufficienza della valvola atrioventricolare a causa del continuo movimento della massa tumorale, che ne impedisce la chiusura e può danneggiare i tendini (corde) del cuore. I sintomi del mixoma in questa sede sono molto simili a quelli della stenosi mitralica e dell'insufficienza cardiaca congestizia, tra cui vertigini, difficoltà respiratorie, tosse ed emottisi, cachessia grave con febbre subfebbrile.
Il mixoma dell'atrio destro può causare sintomi di ipertensione polmonare: aumento della stanchezza, grave mancanza di respiro durante il giorno, edema periferico degli arti inferiori, svenimento, tosse.
Un mixoma ventricolare destro di grandi dimensioni si manifesta con sintomi di restringimento dell'arteria polmonare, come dolore anginoso, dispnea e svenimento. Un mixoma ventricolare sinistro in fase di progressione causa un disturbo emodinamico, come un difetto di riempimento ventricolare, nella metà dei pazienti, a causa della compromissione del flusso sanguigno attraverso la valvola mitrale.
Quando si forma un mixoma periarticolare, sono possibili dolore articolare e riduzione della mobilità. I mixomi cutanei si verificano nei pazienti con sindrome di Carney e sono concrezioni incapsulate singole o multiple – noduli molli (fino a 2,5 cm di diametro) di colore carne, spesso con vasi sanguigni – su viso, tronco o arti.
Il mixoma della cavità addominale, che presenta una membrana collagena o fibrosa, quando raggiunge dimensioni significative provoca talvolta una sensazione di fastidio e un dolore sordo. Anche il mixoma dell'appendice vermiforme può presentare gli stessi sintomi dell'infiammazione cronica dell'appendice.
Forme
Nella classificazione internazionale dei tumori dei tessuti molli – Classificazione OMS dei tumori dei tessuti molli (4a edizione 2013) – tra tutte le classi di neoplasie benigne, la definizione di “mixoma” si ritrova nella classe dei tumori a differenziazione incerta (G9).
Gli esperti hanno identificato i seguenti tipi: mixoma intramuscolare, mixoma periarticolare, angiomixoma superficiale, angiomixoma profondo (localmente aggressivo), mixoma dermico delle guaine nervose (neurotecoma).
Questa classificazione non distingue il mixoma cardiaco, ma i cardiologi segnalano le seguenti varianti: mixomi atriali - atrio sinistro (di solito rilevati dopo 40 anni) o atrio destro (localizzati sul setto interatriale); mixomi ventricolari (formati nei ventricoli del cuore), valvola mitrale (estremamente rari).
Il mixoma intramuscolare si forma nella profondità dei muscoli scheletrici degli arti superiori e inferiori: mixoma della coscia, mixoma della gamba; nel tessuto muscolare delle spalle o dei glutei. Il tumore può presentarsi isolato, così come in combinazione con la sindrome di Albright. Le formazioni multiple nel tessuto muscolare in concomitanza con displasia fibrosa (sostituzione di tessuto osseo con tessuto fibroso) sono definite sindrome di Mazabroud.
Il mixoma periarticolare può essere riscontrato nella spalla o nel gomito; nella zona del ginocchio (88% dei casi), nell'articolazione dell'anca, nella caviglia o nel tallone. I medici segnalano fattori di rischio per la comparsa di tali formazioni: osteoartrite articolare o lesioni pregresse.
Tra le forme localmente invasive rientra il mixoma della mandibola, una rara neoplasia intraossea che si riscontra più frequentemente nella mandibola. È classificato come tumore odontogeno a lenta crescita, ovvero formato dalla porzione mesenchimale del germe dentale. Il mixoma può insorgere sul palato, sulla gengiva o sulla guancia.
Con l'ausilio della visualizzazione hardware è possibile identificare tumori di questo gruppo alla base del cranio e sull'osso temporale, nella zona del collo, nonché la formazione sopraclaveare sinistra (periclavicolare) o mixoma della regione sopraclaveare destra.
Negli adulti, oltre alle cisti sierose e mucinose o alle malformazioni arterovenose pelviche, la TC e la RM rivelano una neoplasia retroperitoneale pelvica primaria come il mixoma pelvico o il mixoma retroperitoneale dell'anca.
Tumori benigni che si formano nello spazio retroperitoneale: angiomixoma o mixoma aggressivo extraorgano della cavità addominale, nonché dell'appendice vermiforme (che viene più spesso diagnosticato come mucocele (cisti mucosa) dell'appendice, che può essere associato a pseudomixoma peritoneale (che istologicamente rappresenta un adenocarcinoma mucinoso o cistoadenoma).
Inoltre, l'angiomixoma aggressivo (infiltrativo) può essere anogenitale: mixoma delle labbra, della zona vulvovaginale e del perineo, e la sua comparsa è più probabile nelle pazienti in età della menopausa.
Complicazioni e conseguenze
Sebbene questi tumori siano di natura benigna, hanno gravi conseguenze e complicazioni.
Come sottolineano i cardiologi, la complicanza più pericolosa del mixoma cardiaco è l'embolia sistemica, che si verifica nel 30-45% dei pazienti con tumori dell'atrio sinistro e nel 10% dei casi di tumori dell'atrio destro. I mixomi del ventricolo sinistro presentano il più alto tasso di embolia (oltre il 60%).
L'embolia si sviluppa a causa del distacco di frammenti tumorali e del loro ingresso nel flusso sanguigno, che può provocare il blocco delle arterie coronarie con lo sviluppo di un infarto, un aumento della pressione nella circolazione polmonare (sviluppo di ipertensione polmonare) e l'interruzione del flusso sanguigno nell'arteria polmonare.
Gli emboli possono colpire i vasi cerebrali, causando infarto cerebrale e danni neurologici: deficit visivo, convulsioni, emiparesi, afasia e demenza progressiva.
I fibromi atriali di grandi dimensioni possono causare il restringimento delle valvole cardiache (stenosi mitralica o tricuspide) e morte improvvisa.
Le conseguenze associate al complesso di Carney includono la crescita ricorrente di mixomi in circa il 12-22% dei casi familiari.
Un tumore odontogeno della mascella superiore può causare non solo deformazioni facciali, ma anche difficoltà respiratorie o ostruzione del seno mascellare.
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Diagnostica mixomi
La diagnosi corretta di mixoma richiede molta esperienza clinica e per ogni tipo di queste formazioni esistono differenze nelle procedure diagnostiche. I mixomi cutanei richiedono l'esame istologico; per identificare il complesso di Carti, è necessario analizzare alcuni marcatori immunoistologici (l'analisi viene eseguita dopo l'asportazione del tumore).
Sono necessari esami del sangue: livelli generali, elettroliti e troponina, β-globulina (fattore VIII della coagulazione del sangue), VES, proteina C-reattiva, immunoglobuline (IgM, IgE e IgA), livelli dell'ormone tiroideo e ACTH.
Ad oggi, i marcatori del mixoma localizzato nel cuore includono l'interleuchina-6 (IL-6) e l'interleuchina-8 (IL-8) nel siero, nonché la fosfolipasi A2.
I risultati degli studi hanno dimostrato che gli anticorpi monoclonali contro la proteina transmembrana CD34, associati alla differenziazione delle cellule staminali emopoietiche prolungate (LT-HSC), possono essere un marcatore di questo tipo di neoplasia in altre strutture dell'organismo.
La diagnostica strumentale del mixoma cardiaco si avvale di ECG, ecocardiografia transesofagea e transtoracica, angiocardiografia e risonanza magnetica.
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale molto importante dei mixomi. Pertanto, la diagnosi differenziale del mixoma cardiaco include la distinzione dei suoi sintomi dai segni di cardiopatia, cardiomegalia, endocardite batterica, ipertensione polmonare primitiva, embolia polmonare, insufficienza e/o stenosi della valvola mitrale/tricuspide, nonché da fibrosarcoma, lipoma, emangioma e tumore desmoide.
Il mixoma nel tessuto muscolare può essere confuso con un sarcoma. I mixomi cutanei devono essere differenziati da lipomi, dermatofibromi, lesioni cistiche intraepiteliali, epitelioma basocellulare o carcinoma basocellulare.
Ecografia, TAC e risonanza magnetica vengono utilizzate per visualizzare le masse in altre sedi. I medici rilevano il tumore ma non possono differenziarlo, quindi una diagnosi accurata può essere formulata solo dopo l'asportazione chirurgica della formazione e il suo esame istologico.
Chi contattare?
Trattamento mixomi
Il trattamento chirurgico, ovvero la rimozione completa del mixoma sintomatico, è riconosciuto come l'unico metodo corretto per la cura di queste neoplasie.
Si ritiene che solo l'intervento chirurgico per il mixoma cardiaco, talvolta urgente a causa della gravità dei sintomi e che in tutti i casi richiede il collegamento del paziente a una macchina per la circolazione sanguigna artificiale (ABM) e l'uso della cardioplegia ipotermica, possa prevenire lo sviluppo di complicazioni potenzialmente letali.
L'elenco delle controindicazioni assolute all'intervento chirurgico immediato comprende l'ictus e l'emorragia cerebrale.
L'accesso al tumore, la tecnica di rimozione e la necessità di manipolazioni sulle valvole cardiache (la loro annuloplastica o la loro sostituzione con un'endoprotesi) vengono determinate in base alla localizzazione del mixoma. Tuttavia, una condizione imprescindibile è l'ampia resezione di tutti i tessuti tumorali e l'escissione del sito di inserzione per escludere una recidiva e ridurre al minimo l'impatto sul tumore, per evitare embolie locali durante l'intervento chirurgico.
La riabilitazione dopo l'asportazione del mixoma varia da paziente a paziente: tutto dipende dalla complessità dell'intervento e dalle condizioni del singolo paziente. In ogni caso, si tratta di un processo piuttosto lungo.
Secondo le cliniche europee, il tasso di mortalità dopo tali interventi è del 5-6%.
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