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Mucopolisaccaridosi di tipo IX: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 07.07.2025
Codice ICD-10
- E76 Disturbi del metabolismo dei glicosaminoglicani.
- E76.2 Altre mucopolisaccaridosi.
Epidemiologia
La mucopolisaccaridosi di tipo IX è una forma estremamente rara di mucopolisaccaridosi. Ad oggi, esiste la descrizione clinica di una paziente, una ragazza di 14 anni.
Cause della mucopolisaccaridosi di tipo IX
La mucopolisaccaridosi di tipo IX è causata da mutazioni nel gene HYAL1, mappato sul cromosoma 3p.21.2. Il gene codifica per l'enzima ialuronidasi.
Sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IX
Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono depositi nodulari simmetrici nelle regioni parotidee, lievi dismorfismi, ritardo di crescita e intelligenza conservata; la rigidità articolare è assente. La radiografia ha rivelato ulcerazioni multiple dell'acetabolo.
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