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Mucopolisaccaridosi nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 23.04.2024
Mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia metabolica ereditaria dal gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Lo sviluppo della mucopolisaccaridosi ereditaria è causato da un'interruzione della funzione degli enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione dei glicosaminoglicani (GAG), importanti componenti strutturali della matrice intracellulare. L'accumulo di glicosaminoglicani parzialmente degradati nei lisosomi porta ad una graduale morte di cellule e tessuti e, di conseguenza, di disfunzione d'organo. Secondo la classificazione moderna, ci sono 10 tipi di mucopolisaccaridosi ereditaria. Ognuno di essi è causato dall'inadeguatezza di uno degli enzimi lisosomiali che partecipano alle reazioni a cascata della scissione dei glicosaminoglicani.
Tutte le mucopolisaccaridosi tranne mucopolisaccaridosi II, legate al cromosoma X sono ereditate come carattere autosomico recessivo. Secondo le loro manifestazioni fenotipiche mucopolisaccaridosi divisi in due grandi gruppi: mucopolisaccaridosi con Hurler-like fenotipo (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI e MPS VII) e la mucopolisaccaridosi con fenotipo Morquio-simile (MPS IV A e MPS IV B). Le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di ciascun gruppo sono molto simili e potrebbero non essere sempre correttamente differenziate senza ulteriori studi di laboratorio.
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