Pineocitoma della ghiandola pineale

Un tumore cerebrale chiaramente localizzato - pineocitoma della ghiandola pineale o ghiandola pineale (corpo pineale) - si verifica principalmente negli adulti. [1]

Secondo la classificazione dell'OMS dei tumori del SNC basata sui segni istologici, il pineocitoma appartiene ai tumori di grado I, cioè è una formazione benigna a crescita lenta con possibilità di guarigione dopo la sua rimozione. [2]

Epidemiologia

Le neoplasie parenchimali, secondo le statistiche cliniche, rappresentano il 14-27% dei tumori pineali e il pineocitoma della ghiandola pineale rappresenta il 14-60% dei casi. [3]

Questi tumori possono verificarsi a qualsiasi età, ma si trovano più spesso negli adulti (20-60 anni). [4]

Le cause pineocitomi

Le cause alla base della maggior parte dei tumori pineale (pineale) sono   sconosciute. E dal punto di vista della morfologia, la comparsa di un pineocitoma si verifica a causa della proliferazione delle cellule principali del parenchima pineale - pinealociti. [5]

Questo tumore è considerato ben differenziato e appartiene ai tumori del tessuto neuroectodermico; è costituito da piccole cellule mature citologicamente benigne, simili ai pinealociti (situate sotto forma di pseudo-insenature pineocitomatose).

Poiché la ghiandola pineale produce l'ormone melatonina, che regola il ciclo giorno e notte del corpo (ritmi circadiani) e funziona come un organo neuroendocrino, la funzione principale dei pinealociti è quella di secrezione. E gli esperti hanno proposto una versione dell'eziologia neuroendocrina delle cellule tumorali del pineocitoma. [6]

Dopotutto, i pinealociti sono cellule nervose modificate: hanno più mitocondri dei normali neuroni e durante il giorno l'attività di questi organelli cellulari cambia ciclicamente. [7]

Fattori di rischio

I potenziali fattori di rischio includono l'esposizione a radiazioni ionizzanti o sostanze tossiche, sebbene molti ricercatori si stiano orientando verso un'eziologia genetica per questo tipo di tumore pineale. E ci sono molte prove per questo. [8]

Patogenesi

Molto probabilmente, la patogenesi del pineocitoma della ghiandola pineale è associata a disturbi nei processi intracellulari, che possono essere causati da riarrangiamenti cromosomici e cambiamenti nell'espressione di alcuni geni:

• localizzato sui bracci corti dei cromosomi X e Y del gene ASMT, che codifica per l'acetilserotonina-O-metiltransferasi, un enzima della ghiandola pineale che catalizza lo stadio finale della biosintesi della melatonina; 
• espresso nel gene SAG della retina e della ghiandola pineale, che codifica per una proteina altamente antigenica S-arrestina;
• localizzato sul braccio corto del cromosoma X, il gene SYP che codifica per la sinaptofisina, una glicoproteina integrale di membrana delle cellule endocrine, che si attiva in tutti i tumori di origine neuroendocrina;
• il gene S100B, che codifica per le proteine citoplasmatiche e nucleari S100 coinvolte nella differenziazione cellulare e nella regolazione del ciclo cellulare. [9]

Sintomi pineocitomi

L'inizio della formazione di un pineocitoma è asintomatico e i suoi primi segni nei pazienti si manifestano con attacchi di mal di testa e vertigini, nonché nausea e vomito.

Man mano che la neoplasia cresce, compaiono altri sintomi:

• diplopia (doppia visione), problemi di messa a fuoco, mancanza di reazione delle pupille alla luce e movimento oculare alterato su e giù -  sindrome di Parino , che si sviluppa a causa della compressione del tectum (placca del quadruplo) nella parte dorsale del mesencefalo (a livello del tubercolo superiore e del III nervo cranico);
• movimenti oculari rapidi involontari con retrazione delle palpebre (nistagmo di retrazione convergente);
• tremori alle mani e diminuzione del tono muscolare;
• sindrome vestibolo-atattica  - una violazione dell'andatura e della coordinazione.

Complicazioni e conseguenze

Le principali complicanze e conseguenze sono dovute anche al graduale aumento delle dimensioni della neoplasia.

Il pineocitoma può comprimere l'acquedotto del mesencefalo (aqueductus cerebri), interrompendo la circolazione del liquido cerebrospinale con un aumento della sua pressione e lo sviluppo della  sindrome idrocefalica . L'aumento della pressione intracranica può portare a convulsioni ed essere pericoloso per la vita.

Se il tumore tocca il talamo, può esserci debolezza unilaterale (emiparesi) e perdita di sensibilità; quando il pineocitoma agisce sull'ipotalamo, il controllo della temperatura, la regolazione dell'acqua e il sonno sono compromessi.

L'insufficienza endocrina della ghiandola pineale porta all'insonnia e, quando il tumore si forma durante l'infanzia, possono verificarsi ritardo della crescita, pubertà prematura, cambiamenti nel peso corporeo e sviluppo di diabete insipido. [10]

Diagnostica pineocitomi

Dato che i sintomi del tumore non sono specifici, la diagnosi clinica può essere basata solo su test, in particolare,  analisi del liquido cerebrospinale , biopsia e tecniche di imaging. [11]

Pertanto, la diagnostica strumentale viene eseguita utilizzando  la risonanza magnetica (MRI) del cervello  e dell'intera colonna vertebrale con miglioramento del contrasto; ecografia, angiografia cerebrale e ventricolografia. [12]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con la cisti pineale e il pineoblastoma maligno, il tumore papillare della ghiandola pineale, il germinoma, il carcinoma embrionale, il coriocarcinoma, il meningioma paraepifisario o cavernoso, il teratoma e l'astrocitoma pineale.

Trattamento pineocitomi

Nel caso del pineocitoma della ghiandola pineale, il trattamento chirurgico viene eseguito rimuovendolo. [13]

Prevenzione

Poiché il pineocitoma è un tumore benigno, la prognosi dopo l'intervento è favorevole: il tasso di sopravvivenza a cinque anni dopo la sua rimozione totale è dell'86-100%.