Sindrome degli occhi di gatto

Le malattie cromosomiche sono un ampio gruppo di patologie genetiche ereditarie, tra cui la sindrome dell'occhio di gatto (sinonimi: CES, duplicazione del cromosoma 22 (22pt-22q11), tetrasomia parziale del cromosoma 22 (22pter-22q11), trisomia parziale del cromosoma 22 (22pter-22q11), sindrome di Schmid-Fraccaro). Questa sindrome è una malattia cromosomica relativamente rara, caratterizzata da due sintomi principali: atresia (assenza) dell'ano e anomalia dello sviluppo dell'iride, che esternamente ricorda un occhio di gatto.

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Epidemiologia

La prevalenza di questa patologia è di 1 caso ogni 1.000.000 di neonati.

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Le cause sindrome degli occhi di gatto

Il ruolo fondamentale nello sviluppo della malattia è attribuito al fattore ereditario: se in famiglia c'è un malato affetto dalla sindrome dell'occhio di gatto, vi è un'alta probabilità di avere un figlio affetto dalla stessa patologia.

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Patogenesi

La patogenesi e il tipo di ereditarietà della malattia sono ancora sconosciuti, poiché la patologia è sporadica. In alcuni casi, gli specialisti hanno identificato una ridistribuzione della microstruttura del cromosoma 22 (trisomia incompleta, dovuta alla duplicazione interstiziale del cromosoma 22q11.2), nonché un piccolo cromosoma acrocentrico aggiuntivo che compare improvvisamente a causa di un'anomalia nella fase di divisione cellulare durante la gametogenesi nella madre o nel padre.

Teoricamente, si presume che la patologia possa essere considerata ereditaria. In base a questa teoria, la madre o il padre hanno cellule geneticamente diverse, ovvero non tutte le cellule contengono gli stessi cromosomi. Poiché il cromosoma acrocentrico non è presente in tutte le cellule, la sindrome dell'occhio di gatto in una determinata generazione potrebbe non manifestarsi o essere rilevata in forma lieve.

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Sintomi sindrome degli occhi di gatto

La sindrome dell'occhio di gatto è talvolta chiamata tetrasomia parziale 22 o sindrome di Schmid-Fraccaro in ambito medico. I primi segni sono evidenti alla nascita e sono caratterizzati dai seguenti sintomi:

• assenza dell'ano, testicoli non discesi (criptorchidismo), sottosviluppo o assenza dell'utero, ernie ombelicali o inguinali, malattia di Hirschsprung, megacolon;
• assenza di una sezione dell'iride su uno o entrambi i lati;
• abbassamento degli angoli esterni delle fessure oculari, occhi a mandorla, epicanto, ipertelorismo oculare, strabismo, microftalmia monolaterale, assenza dell'iride (aniridia), coloboma, cataratta;
• sporgenze o depressioni sulla superficie anteriore dei padiglioni auricolari, assenza (atresia) del condotto uditivo esterno, perdita dell'udito conduttiva;
• difetti della valvola cardiaca (tetralogia di Fallot, difetto del setto ventricolare, stenosi dell'arteria polmonare, ipertrofia ventricolare destra);
• difetti dello sviluppo dell'apparato urinario, insufficienza renale, ipoplasia e/o agenesia renale mono o bilaterale, idronefrosi, displasia cistica;
• piccola statura;
• curvatura della colonna vertebrale, sottosviluppo del sistema scheletrico, scoliosi, fusione anomala di alcune ossa della colonna vertebrale (fusioni vertebrali), aplasia radiale, sinostosi di alcune costole, lussazione dell'anca, assenza di alcune dita;
• ritardo mentale (non sempre, ma nella stragrande maggioranza dei casi);
• sottosviluppo della mandibola, labbro leporino;
• tendenza alla formazione di ernie;
• palatoschisi;
• altri difetti dello sviluppo come anomalie vascolari, emivertebre, ecc.

Sindrome dell'occhio di gatto alla morte

La sindrome dell'occhio di gatto, in quanto malattia ereditaria, viene spesso confusa con il cosiddetto effetto, o sintomo, della "pupilla di gatto" – uno dei primi e più evidenti segni del processo irreversibile di morte cellulare – la morte biologica di una persona. L'essenza di questo effetto è che, con una leggera pressione su entrambi i lati del bulbo oculare di una persona deceduta, la pupilla diventa ovale (leggermente allungata, come quella di un gatto). Se la persona è in vita, la forma della pupilla non cambia e rimane rotonda: ciò avviene grazie al tono dei muscoli che la sostengono, nonché alla persistente pressione intraoculare.

Dopo la morte di una persona, il sistema nervoso centrale smette di funzionare, i muscoli si rilassano e la pressione sanguigna cala a causa dell'interruzione del flusso sanguigno. Di conseguenza, la pressione intraoculare diminuisce drasticamente.

Il sintomo pupillare del gatto può essere osservato già 10 minuti dopo il momento della morte biologica dell'organismo.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze della sindrome dipendono dalle anomalie congenite presenti nel neonato. Sono importanti anche l'entità delle anomalie, la funzionalità di organi e apparati e la tempestività delle cure mediche.

Nessuno può dire quanto vivrà una persona con la sindrome dell'occhio di gatto. Se ci si prende cura del bambino, si sostiene la sua salute con i farmaci e lo si adatta all'ambiente, la prognosi della malattia può essere definita soddisfacente. Tuttavia, dato che la sindrome è spesso accompagnata da molteplici difetti dello sviluppo, la qualità e la durata della vita del paziente possono essere previste solo dopo un'accurata visita specialistica: cardiologo, urologo, neurologo, chirurgo, ortopedico, ecc.

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Diagnostica sindrome degli occhi di gatto

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene formulata in base all'aspetto caratteristico del bambino. Per una diagnosi più accurata, possono essere prescritti l'analisi citogenetica e l'esame del corredo cromosomico del bambino. Si raccomanda di eseguire tale esame anche durante il periodo di pianificazione del concepimento, se i familiari hanno già avuto casi di anomalie cromosomiche. Se i risultati non sono soddisfacenti, vengono prescritti anche i seguenti esami:

• amniocentesi – analisi del liquido amniotico;
• prelievo dei villi coriali;
• cordocentesi: analisi del sangue del cordone ombelicale del feto.

Di norma, nei pazienti viene riscontrato un cromosoma in più, costituito da una coppia di sezioni identiche del cromosoma 22. Tale sezione è presente nel genoma in quattro copie.

Se la malattia è causata da una duplicazione della regione 22q11, allora se ne trovano tre copie.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si effettua con la sindrome di Rieger: disgenesia mesodermica della cornea e dell'iride.

Trattamento sindrome degli occhi di gatto

I bambini nati con la sindrome dell'occhio di gatto sono sottoposti a visita medica obbligatoria da parte di medici specialisti. Il trattamento prescritto dovrebbe essere mirato a eliminare i sintomi e a migliorare il più possibile la qualità di vita del bambino. Questo approccio è dovuto principalmente al fatto che questa malattia cromosomica è attualmente considerata incurabile.

Innanzitutto potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere il funzionamento degli apparati digerente e cardiovascolare.

Inoltre, potrebbe essere prescritto un ciclo di farmaci e psicoterapia per supportare l'attività psicomotoria. Anche la fisioterapia, sedute di massaggio regolari e la terapia manuale avranno un effetto positivo sulle condizioni del bambino.

Come già accennato in precedenza, il test genetico sui genitori prima del concepimento è la migliore prevenzione delle anomalie cromosomiche. Se a un familiare o a un parente stretto è stata diagnosticata la sindrome dell'occhio di gatto, i futuri genitori dovrebbero prepararsi attentamente a una possibile gravidanza ed escludere in anticipo possibili anomalie dello sviluppo fetale.