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Sindrome di Chediak-Higashi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 07.07.2025
La sindrome di Chediak-Higashi è caratterizzata da una lisi alterata dei batteri fagocitati, con conseguenti infezioni batteriche ricorrenti delle vie respiratorie e di altro tipo, nonché da albinismo della pelle e degli occhi.
La sindrome di Chediak-Higashi è rara e si trasmette con modalità autosomica recessiva. La sindrome è conseguenza di una mutazione nel gene responsabile della regolazione del trasporto proteico intracellulare. Nei neutrofili e in altre cellule (melanociti, cellule di Schwann) si formano enormi granuli lisosomiali. I granuli lisosomiali anomali non possono fondersi con i fagosomi, quindi i batteri ingeriti non vengono lisati.
Le manifestazioni cliniche includono albinismo oculare e cutaneo e suscettibilità alle infezioni respiratorie e ad altre infezioni. Nell'85% dei pazienti si osserva una malattia acuta con febbre, ittero, epatosplenomegalia, linfoadenopatia, pancitopenia, diatesi emorragica e alterazioni neurologiche. La malattia acuta nella sindrome di Chédiak-Higashi è solitamente fatale entro 30 mesi. Il trapianto di midollo osseo HbA-identico non frazionato dopo chemioterapia citoriduttiva pre-trapianto può avere successo.
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