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Sindrome di Di Giorgio: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Georgi è associata a ipo- o aplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, portando a immunodeficienza delle cellule T e ipoparatiroidismo.
Sindrome Di Giorgi è il risultato di delezione 22q11 locus nel cromosoma 22 gene mutazione di un locus 10r13 10 mutazioni cromosomiche e geni sconosciuti che portano a dizembriogeneza strutture che emergono dalle tasche faringee alla gestazione di 8 settimane. La maggior parte dei casi è sporadica; i ragazzi e le ragazze sono colpiti con la stessa frequenza. Sindrome di Giorgio può essere parziale, in cui è memorizzata la funzione linfociti T, o pieno, in cui funzione dei linfociti T completamente interrotte.
Il volto di un bambino malato ha le caratteristiche: orecchie basse, fessure mediali del viso, una piccola mascella "tagliata", ipertelorismo, un filtro labbra superiore troncato, difetti cardiaci congeniti. I bambini hanno ipo- o aplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, portando all'insufficienza delle cellule T e all'ipoparatiroidismo. Le infezioni ricorrenti iniziano immediatamente dopo la nascita, ma il grado di immunodeficienza varia considerevolmente, la funzione dei linfociti T può migliorare spontaneamente. Le convulsioni ipocalcemiche sono osservate entro 24-48 ore dalla nascita.
La prognosi spesso dipende dalla gravità dei difetti cardiaci. Nella sindrome parziale di Di Georgi, l'ipoparatiroidismo viene trattato con la prescrizione di preparati di Ca e vitamina D; l'aspettativa di vita non è violata Con la sindrome completa di Di Georgi senza trattamento, si verifica la morte; il trattamento prevede il trapianto di coltura tissutale del timo.
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