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Sindrome di Lejeune (sindrome da delezione del cromosoma 5): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 23.04.2024
La sindrome di Lezgen ha tali sinonimi: sindrome delezione del braccio corto del cromosoma 5, sindrome 5p-, sindrome di "gattino urlante". La frequenza della popolazione è sconosciuta. Non più dell'1% dei pazienti con ritardo mentale profondo presenta una delezione di 5p.
[Che cosa causa la sindrome di Lejeune?
Una semplice delezione del braccio corto del cromosoma 5 si verifica durante la gametogenesi ed è presente in tutte le cellule studiate, ma occasionalmente viene rilevato il mosaicismo. A volte si verifica una delezione quando si forma un cromosoma 5 dell'anello o si origina de novo a causa di una traslocazione sbilanciata. Nel 10-15% dei casi, la cancellazione del 5p viene rilevata nel bambino dal genitore - il vettore di trasferimento reciproco del ricevente.
Sintomi della sindrome di Lesan
- Ritardo dello sviluppo fisico e psicomotorio.
- Microcefalia.
- Ipertelorismo.
- Sezione mongoloide dell'occhio e microgenia.
- Disturbi respiratori espressi dalla nascita.
- Difficoltà di alimentazione durante il periodo neonatale.
- Difetti cardiaci congeniti (15-30%, condotti arteriosi più spesso aperti).
- Ernia inguinale (25-30%).
Come riconoscere la sindrome di Lesian?
La diagnosi della sindrome di Lesian si basa sui segni clinici e sui caratteristici "gattini del gattino". La diagnosi di laboratorio della sindrome di Lesian si basa su uno studio citogenetico che verifica la delezione del braccio corto del cromosoma 5.
Trattamento della sindrome di Lesang
La sindrome di Lesen è trattata sintomaticamente. Viene mostrata la consulenza genetica.
Qual è la prognosi della sindrome di Lesian?
La sindrome di Lesian ha una prognosi per la vita in assenza di una grave cardiopatia congenita. Ritardo mentale di gravità variabile.