Sindrome di Vesta

Sindrome di West - La sindrome di epilessia grave che consiste di una triade di sintomi: spasmi infantili, cambiamenti caratteristici del periodo EEG interictale (ipsaritmia) e ritardo mentale. La malattia ha preso il nome dal medico britannico Vesta, che per primo descrisse tutti i suoi sintomi nel 1841, osservando suo figlio malato. Inoltre, questa malattia è conosciuta in tali nomi: ipsaritmia Gibbs, crampi ad arco, spasmi o tic Salaam, encefalopatia mioclonica con ipsaritmia.

Epidemiologia

L'incidenza è di circa 1: da 3.200 a 1: 3.500 nati vivi. Secondo le statistiche, la sindrome si sviluppa più spesso nei ragazzi che nelle ragazze in un rapporto di circa 1,3: 1. In 9 su 10 bambini malati, gli spasmi compaiono per la prima volta tra il 3 ° e l'8 ° mese di vita. In rari casi, possono verificarsi convulsioni entro i primi 2 mesi.

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Le cause sindrome di Vest

Può essere attribuito a un gruppo di epilessia cosiddetta encefalopatica, quando le convulsioni si verificano sullo sfondo di malattie non infiammatorie del cervello.

Questa malattia si trova più spesso nella prima infanzia e ha molte cause:

1. Patologia congenita nello sviluppo del cervello (ad esempio, sclerosi tuberosa).
2. Malattie genetiche, mutazioni genetiche e disordini metabolici.
3. Infezioni del cervello.
4. Emorragie intracraniche, ipossia del cervello (specialmente nei neonati prematuri).
5. Asfiksija.

Quest'ultima ragione è considerata la più comune nello sviluppo di questa sindrome pericolosa. L'asfissia del feto si sviluppa spesso a causa della consegna complicata.

Viene discusso il ruolo dei difetti genetici nell'eziologia della sindrome di Vest. Sono stati identificati due difetti genetici. Il primo è una mutazione nel braccio corto del cromosoma X. Il gene ARX è associato con l'insorgenza precoce degli spasmi infantili. Il secondo è un difetto nella chinasi dipendente dalla ciclina e nella proteina 5 (CDKL5).

A volte è difficile determinare cosa abbia esattamente influenzato la manifestazione della sindrome. I medici, in questi casi, diagnosticano la sindrome idiopatica. Quei pazienti che non hanno segni di malattia, ma ci sono cambiamenti nell'EEG (o viceversa) sono considerati a 1 gruppo di rischio. Non hanno bisogno di un trattamento speciale, ma sono tenuti a sottoporsi a un esame annuale.

Se ci sono segni e cambiamenti principali nell'EEG, i pazienti vengono indirizzati ai 2 gruppi a rischio. Viene prescritto un certo trattamento. Inoltre subiscono un esame biennale. L'ultimo gruppo di rischio è quello che ha pronunciato sintomi e cambiamenti nell'EEG.

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Fattori di rischio

I disturbi prenatali associati agli spasmi infantili sono i seguenti:

• Gidrocefaliâ.
• Microcefalia.
• Idranencefalia.
• Şizentsefaliya.
• Polimicrogiria.
• Sindrome di Sturge-Weber.
• Sclerosi tuberosa
• Trisomia su 21 cromosomi.
• Encefalopatia ipossico-ischemica.
• Infezioni congenite.
• Lesioni.

I disturbi perinatali, che portano allo sviluppo della sindrome di Vest, sono i seguenti:

• Encefalopatia ipossico-ischemica.
• Meningite.
• Encefalite.
• Lesioni.
• Emorragie intracraniche.

Disturbi postpartum:

• Gipyerglikyemiya.
• Malattia di "sciroppo d'acero".
• Fenilchetonuria.
• Encefalopatia mitocondriale.
• Meningite.
• Encefalite.
• Malattie degenerative
• Carenza di biotinidasi.
• Lesioni.

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Patogenesi

Si ritiene che gli spasmi infantili derivino da interazioni anormali tra la corteccia e le strutture del tronco cerebrale. Nella patogenesi, l'immaturità del sistema nervoso centrale e il feedback dell'asse "cervello-ghiandole surrenali" sono i principali. Sotto l'influenza di vari fattori di stress nel cervello immaturo produce anormale, rilascio eccessivo di ormone rilasciante corticotropina (CRH), con conseguente spasmi.

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Sintomi sindrome di Vest

Tra i sintomi di questa malattia dovrebbero essere assegnati:

1. Frequenti convulsioni di natura epilettica È difficile curarli.
2. Cambiamenti caratteristici in questo EEG (gypsarhythmia).
3. Disturbi distintivi nello sviluppo psicomotorio.

Quasi tutti i bambini con sindrome di Vest (90%) presentano sintomi quasi immediatamente dopo la nascita (da 4 a 8 mesi). Le convulsioni differiscono in una breve durata, quindi non è giusto mettere la diagnosi giusta.

Sindrome Vesta è considerata una malattia grave che minaccia la vita del paziente. È anche chiamato spasmo infiltrativo.

L'attacco è sempre lo stesso: l'intero corpo del bambino si piega bruscamente in avanti e la testa è fortemente piegata. Tali convulsioni di solito si verificano quando il bambino si sveglia o quando si addormenta. Quindi gli attacchi possono essere da dieci a cento per un giorno.

Spesso durante le convulsioni, un bambino può perdere conoscenza. A causa loro, i bambini hanno un ritardo nello sviluppo del psicomotorio. I bambini con sindrome di Vest reagiscono male all'ambiente, praticamente non entrano in contatto con i parenti.

Primi segni

Il primo segno di un attacco di sindrome di Vest è un forte pianto di un bambino, così spesso i medici hanno fatto diagnosticare a tali bambini coliche. I segni standard di questa malattia includono:

1. Forti pendii di tutto il corpo in avanti.
2. Convulsioni generalizzate negli arti inferiori e superiori, tutto il corpo.
3. Gli arti vengono involontariamente allevati ai lati.

Di solito, un tale attacco non dura più di uno o due secondi. Arriva una breve pausa e l'attacco riprende di nuovo. In alcuni casi, gli spasmi sono singoli, ma più spesso si alternano.

I bambini con sindrome di Vest sono spesso molto irritabili, in ritardo nello sviluppo, con vari gradi di gravità. I seni con queste malattie si comportano spesso, come i ciechi.

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Epilessia con sindrome di Vest

La sindrome di Vest è una delle varianti dell'epilessia generalizzata di natura catastrofica. Può essere sintomatico (nella maggior parte dei casi) o criptogenico (solo fino al 10% di tutti i casi). La versione classica della sindrome di Vest può essere caratterizzata da salamove pronunciate o spasmi mioclonici. A volte gli spasmi hanno la forma di brevi cenni di testa alla testa.

L'epilessia con la sindrome di Vest si sviluppa a causa di varie patologie neurologiche o senza alcuni disturbi nel sistema nervoso centrale. Gli spasmi infantili portano ad un lento sviluppo delle funzioni mentali e motorie del bambino, che in futuro possono causare un marcato ritardo nello sviluppo complessivo.

Nell'80% dei casi, i bambini con sindrome di Vest hanno paralisi cerebrale infantile, microcefalia, disturbi atonici e atattici.

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Encefalopatia con sindrome di Vest

Come già menzionato sopra, la sindrome di Vest è anche nota come encefalopatia mioclonica con gitaritmia. Gypsarhythm è un modello tipico, ma non patognomonico, dell'encefalogramma in pazienti con questa malattia.

La gitaritmia standard è caratterizzata da un'andamento continuo delle onde aritmiche e di ampiezza elevata e ha anche numerosi picchi e onde acuminate. Non c'è sincronizzazione tra i diversi dipartimenti dell'emisfero. A volte i modelli possono differire per l'asimmetria di ampiezza.

Gypsarhythm sostituisce quasi completamente l'attività principale di background.

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Sindrome della sindrome sintomatica

Tipicamente, nel 75% dei casi, la sindrome di Vest inizia durante il secondo o il terzo quarto della vita del bambino. I primi mesi lo sviluppo del bambino sembra abbastanza normale e solo allora ci sono le convulsioni, che sono il primo segno patognomonico. A volte i pazienti sperimentano uno sviluppo psicomotorio ritardato. È molto raro vedere cambiamenti nell'EEG.

Mioclonia o crampi muscolari colpiscono quasi tutto il corpo. Durante tali crisi, il corpo e gli arti del bambino si piegano. I crampi e le contrazioni nei muscoli flessori possono essere bilaterali, sincroni, improvvisi, simmetrici e durare per un massimo di 10 secondi. A volte si ripetono fino a cento volte al giorno.

In alcuni casi, un attacco convulso può colpire solo un gruppo di muscoli. Gli spasmi degli arti inferiori e superiori durante i crampi, la testa si piega e poggia sul petto. Se la frequenza delle crisi è alta, il bambino può addormentarsi.

Ad oggi, ci sono tre versioni separate della sindrome di Vest, che differiscono l'una dall'altra nel grado e nella natura del danno ai muscoli:

1. Nodulante - numerosi crampi da flessione (specialmente sugli arti superiori e sulla testa).
2. Spasmi cervicali - la testa si tira indietro. Gli attacchi durano fino a dieci secondi con un'interruzione di un secondo.
3. Le convulsioni comuni sono crampi su tutto il corpo. La testa "si stende" sul petto e gli arti vengono deviati.

I bambini con sindrome di Vest subito dopo la nascita o dopo sei mesi hanno un ritardo nello sviluppo motorio e mentale. I crampi frequenti aggravano la situazione.

Sindrome cerebellare con sindrome di Vest

In alcuni casi, con la sindrome cerebrovascolare, può verificarsi la sindrome cerebellare. Questa è una sconfitta del cervelletto o una violazione delle sue connessioni con altre parti del cervello. I principali segni della sindrome cerebellare:

1. Tremore intenso delle dita (specialmente durante il movimento).
2. Adiodohokinez.
3. Letargia e flaccidità dei muscoli.
4. C'è un sintomo dell'assenza di un impulso a ritroso.
5. Vertigini sistemiche

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Complicazioni e conseguenze

Il decorso della sindrome di Vest è piuttosto grave in quasi tutti i casi, in quanto si manifesta con gravi disturbi cerebrali. Molto raramente, questa malattia può essere trattata con un trattamento conservativo. Ma di solito, anche dopo una terapia efficace, le ricadute appaiono nel tempo.

Quasi sempre dopo il recupero del paziente, si osservano fenomeni neurologici residui gravi e piuttosto gravi: epilessia e suoi equivalenti, manifestazioni extrapiramidali. Inoltre, i pazienti sviluppano disturbi mentali: idiozia o lieve demenza.

Solo nel 2% dei casi (secondo Gibbs) si verifica un recupero completo spontaneo.

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Diagnostica sindrome di Vest

La diagnosi della sindrome di Vest viene effettuata con l'aiuto di questi medici: neurochirurgo, epilettologo, neurologo, pediatra, immunologo, endoscopista ed endocrinologo. Grazie all'utilizzo di dispositivi moderni, è possibile effettuare una diagnosi più accurata. Solitamente utilizzato: tomografia computerizzata e radiomagnetica, cranioscopia (in casi molto rari), cerebroangiografia. Gli esami neurofisiologici sono anche eseguiti per rivelare il focus patologico delle crisi epilettiche.

I metodi più popolari per diagnosticare la sindrome di Vest sono: elettroencefalografia ed encefalografia del gas.

Grazie all'elettroencefalografia, è possibile rilevare l'ipertensione delle curve biologiche:

1. L'ampiezza delle curve biologiche è irregolare.
2. Nessuna sincronizzazione delle curve principali. Potrebbero apparire "curve di picco" durante il sonno o la veglia.
3. Bassa efficienza della stimolazione luminosa.

In alcuni casi, con l'aiuto dell'encefalografia del gas, si può vedere l'espansione dei ventricoli del cervello. Nelle fasi successive della sindrome di Vest si nota l'idrocefalo.

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Diagnosi differenziale

Sindrome di West può distinguere entrambe le malattie epilettiche che sono frequenti nella prima infanzia (coliche, irrequietezza, infantile giperekspleksiya la masturbazione, attacco respiratorio), e con alcune sindromi epilettiche (ad esempio, epilessia focale). L'elettroencefalogramma svolge un ruolo molto importante nella diagnostica differenziale.

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Trattamento sindrome di Vest

Il trattamento è individuale in ciascun caso e dipende dalla causa che ha causato la sindrome di Vest e dallo stato di sviluppo del cervello.

Il principale metodo di trattamento per la sindrome di Vest oggi è la terapia steroidea con ormone adrenocorticotropo (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Ma tale trattamento dovrebbe essere estremamente cauto e sotto stretto controllo medico, poiché sia gli steroidi che il vigabatrin hanno molti gravi effetti collaterali. È anche necessario selezionare anticonvulsivanti adatti, così come i farmaci che aiuteranno a normalizzare l'afflusso di sangue al cervello.

A volte un neurochirurgo dovrebbe eseguire un'operazione durante la quale le spicole della membrana midollare si sezionano e viene rimosso il focus patologico con aneurismi congeniti dei vasi. Questa procedura viene eseguita attraverso la chirurgia stereotassica e vari metodi endoscopici. Un nuovo e piuttosto costoso metodo di terapia per la sindrome di Vest è l'uso di cellule staminali. È considerato efficace, ma impopolare a causa dell'elevato costo della procedura.

L'essenza di questo metodo è che l'area danneggiata del cervello viene ripristinata con l'aiuto delle cellule staminali.

La forma idiopatica della sindrome di Vest viene solitamente trattata con l'aiuto di farmaci speciali:

1. Anticonvulsivanti - per esempio, "epilazione", "Nitrazepam», Depakote (valproato), Topamax (Topiramato), Zonegran (zonisamide), ONFI (Clobazam) o Klonopin (clonazepam) ..
2. Medicinali ormone steroidei - per esempio, idrocortisone, prednisolone, tetrakozaktid.
3. Vitamine - per esempio, vitamina B6 (piridossina).

La terapia è efficace se il numero e la frequenza delle crisi diminuiscono. Con una terapia opportunamente selezionata in futuro, il bambino normalmente svilupperà e imparerà.

Ma vale la pena capire che anche i farmaci moderni portano molti effetti collaterali:

1. Violazione della concentrazione.
2. Fatica.
3. Reazioni allergiche cutanee.
4. Depressione.
5. Lesioni nervose
6. Insufficienza epatica

LFK con sindrome di Vest

L'allenamento fisico terapeutico nella sindrome di Vesta deve essere condotto sotto la stretta supervisione di un riabilitatore e di un medico di medicina sportiva, in modo da non aggravare le convulsioni. Questo metodo di terapia è abbastanza popolare, ma non dà risultati efficaci senza un complesso di farmaci.

Casi di recupero

L'assenza di crisi per lungo tempo con la sindrome di Vest non può dire che la malattia sia passata nella fase di remissione. Ma alcuni medici ritengono che se non si osservassero spasmi, convulsioni, gitaritmi e cambiamenti nell'EEG entro un mese, questo può essere considerato un recupero. Sfortunatamente, ad oggi, questi casi sono piuttosto rari. Secondo alcune fonti, solo l'8% di tutti i pazienti sono guariti completamente, secondo Gibbs questa quantità è solo del 2%.

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Prevenzione

La principale misura di prevenzione della sindrome di Vest è la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato. Le crisi epilettiche, che sono considerate il sintomo principale di questa malattia, devono essere stabilizzate.

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Previsione

La prognosi generale per lo sviluppo della sindrome di Vest è piuttosto difficile da prevedere, poiché ci sono diverse ragioni per la sua comparsa. Quindi, per esempio, con una sindrome idiopatica, la prognosi è più favorevole rispetto al caso di una sindrome sintomatica.

Questo può essere spiegato dal fatto che la forma idiopatica di questa malattia è molto più semplice: la frequenza e la forza degli attacchi sono minori, il bambino non è così indietro nello sviluppo. Di solito, la malattia in questi bambini si trasforma in altre forme di epilessia. In futuro, circa il 40% di questi bambini non differisce dai loro coetanei.

In altri casi, il trattamento è più complicato e i suoi risultati sono meno efficaci. Se i bambini con una forma sintomatica della sindrome di Vest hanno un'intolleranza ai farmaci, la terapia diventa più complicata. Meno del 50% di questi pazienti raggiunge la remissione. Secondo i risultati della ricerca, solo il 30% dei pazienti è completamente o quasi completamente guarito con l'aiuto di farmaci.

Sfortunatamente, il 90% di tutti i pazienti con sindrome di Vest è ritardato fisicamente o mentalmente, indipendentemente dall'efficacia del trattamento. Questo perché le convulsioni spesso irrompono in modo irreversibile in alcune parti del cervello.

Il 60% di tutti i bambini che hanno contratto la sindrome di Vest in futuro hanno qualsiasi forma di epilessia. A volte la malattia diventa la sindrome di Lennox-Gastaut.

Fattori prognostici favorevoli:

• Eziologia crittogena o idiopatica.
• Sviluppo della malattia all'età di oltre 4 mesi.
• Assenza di crisi atipiche.
• Assenza di anomalie asimmetriche di EEG.
• Efficacia del trattamento.

Secondo la ricerca, il 5% dei bambini con sindrome di Vest non sopravvive a cinque anni. La morte si verifica a causa di malattia o a causa di effetti collaterali del trattamento. Un quinto dei pazienti muore entro il primo anno, poiché le patologie congenite del cervello non sono compatibili con la vita.