Sindrome (malattia) di Gardner

Per la prima volta nel 1951, E. J. Gardner, e dopo 2 anni E. J. Gardner e R. S. Richards descritto il tipo di malattia caratterizzata da molteplici lesioni cutanee e sottocutanee verificano simultaneamente con lesioni tumorali di ossa e tumori dei tessuti molli. Attualmente, questa malattia, combinando la poliposi del tratto gastrointestinale, gli osteomi multipli e gli osteofibromi, i tumori dei tessuti molli, si chiama sindrome di Gardner.

Si è constatato che la sindrome di Gardner - un pleiotropica dominante penetranza malattia ereditaria con gradi diversi, in base alla displasia mesenchimali. Clinica e morfologica immagine - poliposi multipla del colon (anche a volte duodeno e lo stomaco) con una tendenza alla degenerazione maligna, osteoma multipla e ossa osteofibroma del cranio e altre parti dello scheletro, cisti multiple sebacee, cisti dermoide, fibroma sottocutaneo, leiomioma, perdita prematura dei denti. Le prime manifestazioni della malattia è di solito trovate in persone di età superiore a 10 anni, spesso dopo 20 anni. Dopo aver descritto questo sintomo Gardner apparso in letteratura, chiarendo sue manifestazioni cliniche, in particolare in questa sindrome in alcuni casi descritti come la presenza di polipi nel duodeno e dello stomaco. J.Suzanne et al. (1977) sottolineano il pericolo di malignità di polipi del colon, la cui frequenza è del 95%, e lo sviluppo di adenocarcinoma dei polipi duodeno (se presente) nella letteratura molte di queste osservazioni. Non è ancora del tutto chiaro "posto" sindrome Gardner, tra le altre varianti geneticamente forme di poliposi del tratto digestivo trasmesso, in particolare la differenza fondamentale tra la forma del descritto G A. Fuchs (1975), in cui l'rilevare simultaneamente con poliposi dello stomaco e del colon, multiplo esostosi cartilagineo, e la forma e H. Hartung R. Korcher (1976), in cui poliposi multipla digestivo tratto, osteomi e fibrolipoma combinati con bronchiectasie. E 'possibile che uno di Gardner di sindrome ( "modulo monosemeiotic") è un caso isolato lesione (poliposi) tratto digestivo. E 'necessario distinguere questa malattia da altri tipi di polipi e poliposi del tratto digestivo.

Sintomi della sindrome di Gardner

Come con altre forme di poliposi multipla, per lungo tempo la malattia potrebbe non manifestarsi con alcun sintomo - prima del periodo di sviluppo delle complicazioni - sanguinamento intestinale massivo, ostruzione ostruttiva intestinale, malignità. Si ritiene che il cancro del colon-retto nella sindrome di Gardner (malattia) si verifichi molto spesso - quasi nel 95% dei casi.

Il principale metodo diagnostico è la radiografia (per la rilevazione di polipi dell'intestino crasso - irrigoscopia, per la rilevazione di lesioni ossee - radiografia o scintigrafia dello scheletro). Le mascelle superiore e inferiore sono più spesso colpite dalle ossa.

Diagnosi differenziale

In primo luogo, ci dovrebbe essere una diagnosi differenziale tra normali, polipi più comuni - .. Adenomatosa, granulomatosa ecc, da un lato, e varie forme di poliposi multipla ereditaria, danneggiare o tutte le parti del tubo digerente, oppure solo i due punti. In secondo luogo, è necessario prendere in considerazione la localizzazione "preferita" dei polipi con questa o quella forma di poliposi ereditaria, con cambiamenti concomitanti della pelle, dei tessuti molli, delle ossa, caratteristiche di certe forme. In terzo luogo, è necessario prendere in considerazione i dati della storia ereditaria (la presenza di qualche forma di poliposi ereditaria, cancro del colon in uno o più membri della famiglia).

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Trattamento della sindrome di Gardner

Il trattamento della sindrome di Gardner è chirurgico, dato il rischio estremamente elevato di sviluppare il cancro del colon-retto. JQ Stauffer (1970) et al. Consiglia profilassi trasportare colectomia totale (rimozione del colon) con ileostomia o imporre anastomosi ileorektalny (quando è stato rilevato pre proctoscope nei polipi retto). Dato che la malignità di polipi nella maggior parte dei casi, c'è un po 'più tardi nella famiglia ereditaria giovanile poliposi, l'operazione di prevenzione può essere eseguita dopo che i pazienti 20-25 anni di età. In caso di rifiuto dall'operazione, è necessaria l'osservazione dispensatoria obbligatoria del paziente con colonscopia almeno una volta ogni 6-8 mesi. Alla decisione dei genitori nella famiglia che in passato hanno avuto luogo almeno un caso di poliposi ereditaria, hanno figli hanno bisogno di una consulenza genetica. Quando complicazioni poliposi intestinale sanguinamento, intussuscezione o ostruttiva (polipo) ostruzione del colon - un ricovero urgente per il reparto di chirurgia e di solito un intervento chirurgico (a meno che non ci sono gravi controindicazioni).