Sindrome di MELAS: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi simil-ictus) è una malattia causata da mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale.

Sintomi della sindrome MELAS. L'età in cui la malattia si manifesta varia ampiamente dall'infanzia all'età adulta, ma il più delle volte i primi sintomi compaiono tra i 5 e i 15 anni. L'esordio della malattia è spesso caratterizzato da episodi simil-ictus, emicrania maligna o ritardo psicomotorio. Gli ictus sono più spesso localizzati nelle regioni temporali, parietali o occipitali del cervello, accompagnati da emiparesi e tendono a guarire rapidamente. Sono causati da un'angiopatia mitocondriale, caratterizzata da un'eccessiva proliferazione di mitocondri nelle pareti delle arteriole e dei capillari dei vasi cerebrali. Con il progredire della malattia, sullo sfondo di ripetuti ictus, i sintomi neurologici aumentano. Si aggiungono debolezza muscolare, convulsioni, mioclono, atassia e ipoacusia neurosensoriale. Talvolta si sviluppano disturbi endocrini (diabete mellito, nanismo ipofisario).

L'esame include studi biochimici, morfologici e di genetica molecolare. La mutazione più comune è la sostituzione di A con G in posizione 3243. Di conseguenza, il terminatore trascrizionale contenuto nel gene del tRNA viene inattivato. Di conseguenza, a seguito della sostituzione di un singolo nucleotide, si verifica una variazione nel rapporto trascrizionaletra rRNA e mRNA e l'efficienza della traduzione diminuisce. La seconda mutazione più comune è la mutazione da T a C in posizione 3271 del mtDNA, che porta allo sviluppo della sindrome MELAS.

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