Trigonocefalia

Un'anomalia congenita sotto forma di una deformità del cranio, in cui la testa dei bambini ha una forma irregolare e il cranio sembra triangolare, è definita trigonocefalia (dal greco trigonon - triangolo e kephale - testa). [1]

Epidemiologia

La prevalenza della craniosinostosi è stimata in circa cinque casi ogni 10mila nati vivi (o un caso ogni 2-2,5mila persone nella popolazione generale). [2]

Nell'85% dei casi, la craniosinostosi è sporadica, i restanti casi si verificano come parte della sindrome. [3]

Secondo le statistiche, la fusione prematura della sutura frontale mediana è la seconda forma più comune di craniosinostosi e la trigonocefalia rappresenta un caso ogni 5-15 mila neonati; il numero di neonati maschi con questa anomalia è quasi tre volte superiore a quello dei neonati. [4]

In circa il 5% dei casi, questa anomalia congenita è presente nella storia familiare. [5]

Le cause trigonocefalia

La normale formazione del cranio si verifica a causa della presenza in esso di centri di crescita primaria e rimodellamento osseo - sinartrosi craniofacciali (articolazioni), che, nel processo  di sviluppo dello scheletro della testa  , si chiudono in un determinato momento, fornendo fusione ossea. [6]

L'osso frontale (os frontale)  del cranio di un neonato  è costituito da due metà, tra le quali vi è una connessione fibrosa verticale: la sutura frontale mediana o metopica (dal greco metopon - fronte), che va dalla sommità della parte posteriore di il naso lungo la linea mediana della fronte fino alla fontanella anteriore. Questa è l'unica sutura cranica fibrosa che guarisce durante l'infanzia: da 3-4 mesi a 8-18. [7]

Vedi anche -  Cambiamenti nel cranio dopo la nascita

Le cause della trigonocefalia sono la  craniosinostosi metopica  (craniostenosi) o la sinostosi metopica (dal greco syn - insieme e osteon - osso), cioè la fusione immobile prematura (fino al terzo mese) delle ossa della volta cranica l'una con l'altra lungo la sutura frontale mediana. Pertanto, craniosinostosi e trigonocefalia sono correlate come causa ed effetto, o come processo patologico e suo risultato. [8]

Nella maggior parte dei casi, la trigonocefalia in un bambino è il risultato di una craniosinostosi primaria (isolata), la cui causa esatta è sconosciuta. La craniosinostosi isolata si verifica sporadicamente, probabilmente a causa dell'esposizione a una combinazione di fattori genetici e ambientali. [9]

Ma la trigonocefalia può far parte di sindromi congenite derivanti da anomalie cromosomiche e mutazioni in vari geni. Questi includono: sindrome da trigonocefalia di Opitz (sindrome di Bohring-Opitz),  sindrome di Apert , sindrome di Lois-Dietz, sindrome di Pfeiffer, sindrome di Jackson-Weiss, disostosi craniofacciale o  sindrome di Crouzon, sindromi di Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke. In questi casi, la trigonocefalia è chiamata sindromica. [10]

Alla nascita, il cervello è in genere il 25% della sua dimensione adulta, raggiungendo circa il 75% del cervello di un adulto entro la fine del primo anno di vita. Ma con il ritardo di crescita primario del cervello, è possibile la cosiddetta craniosinostosi secondaria. L'eziologia del ritardo è associata a disturbi metabolici, alcune malattie ematologiche, effetti teratogeni sul feto di sostanze chimiche (comprese quelle contenute nei prodotti farmaceutici). [11]

Secondo gli esperti, la trigonocefalia negli adulti che non sono stati trattati durante l'infanzia, a causa di craniosinostosi isolata o di una sindrome congenita, persiste per tutta la vita. [12]

Fattori di rischio

Gli esperti considerano i fattori genetici i principali fattori di rischio per la trigonocefalia (e la craniosinostosi metopica come la sua causa): negli ultimi due decenni sono stati identificati più di 60 geni le cui mutazioni sono associate alla fusione prematura immobile delle ossa craniche nei bambini.

Vi è un aumentato rischio di sviluppare patologie di sinartrosi craniofacciale e osteogenesi generale (formazione ossea) in caso di presentazione impropria del feto, sua ipossia intrauterina, gravidanze multiple, consumo di alcol, droghe o fumo durante la gravidanza. [13]

Patogenesi

Secondo la teoria prevalente, la patogenesi della trigonocefalia risiede nella violazione dell'osteogenesi fetale all'inizio della gravidanza, il più delle volte a causa di fattori genetici, poiché nei neonati con craniosinostosi metopica vengono rilevate anomalie cromosomiche casuali. Ad esempio, una delle più comuni è la trisomia 9p, che porta a difetti craniofacciali e scheletrici, ritardo mentale e sviluppo psicomotorio. [14]

A causa della fusione troppo precoce della sutura frontale mediana, la crescita in questa regione del cranio è difficile: la crescita laterale dell'osso frontale è limitata con l'accorciamento della fossa cranica anteriore; una cresta ossea si forma lungo la linea mediana della fronte; c'è una convergenza delle ossa che formano le orbite oculari e un'impressione delle ossa temporali. [15]

Ma la crescita del cranio in altre aree continua: c'è una crescita compensatoria sagittale (anteroposteriore) e trasversale della parte posteriore del cranio (con espansione della sua parte parietale-occipitale), nonché una crescita verticale e sagittale della faccia superiore. Come risultato di queste violazioni, il cranio acquisisce una forma irregolare - triangolare. 

Sintomi trigonocefalia

I principali sintomi della trigonocefalia sono un cambiamento nella forma e nell'aspetto della testa:

• se visto dall'alto nella parte superiore della testa, il cranio ha la forma di un triangolo;
• fronte ristretta;
• una cresta evidente o palpabile (protrusione ossea) che corre lungo il centro della fronte, conferendo all'osso frontale una forma appuntita (a chiglia);
• deformazione della parte superiore delle orbite (appiattimento delle creste sopraorbitali) e ipotelorismo (ridotta distanza tra gli occhi).

Anche la fontanella frontale (anteriore) può essere chiusa prematuramente.

Con la trigonocefalia sindromica, ci sono altre anomalie e segni  di ritardo mentale nei bambini . [16]

Complicazioni e conseguenze

Nei casi più gravi, questa anomalia congenita è accompagnata da un aumento della pressione intracranica, causando vomito, mal di testa e diminuzione dell'appetito. [17]

Inoltre, l'aumento della pressione intracranica provoca gravi danni cerebrali, che possono portare a deterioramento cognitivo o ritardo dello sviluppo. [18]

Diagnostica trigonocefalia

La trigonocefalia viene diagnosticata alla nascita o entro pochi mesi dalla nascita del bambino. Tuttavia, i risultati meno pronunciati della craniosinostosi metopica possono rimanere inosservati fino alla prima infanzia.

Per visualizzare la patologia del cranio, la diagnostica strumentale viene eseguita utilizzando la tomografia computerizzata della testa, l'ecografia.  [19], [20]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è necessaria per distinguere un difetto sindromico da una sinostosi metopica isolata, per la quale al bambino viene somministrata  un'analisi genotipica .

Trattamento trigonocefalia

In alcuni bambini, i casi di sinostosi metopica sono abbastanza lievi (quando c'è solo un solco evidente sulla fronte e nessun altro sintomo) che non richiedono un trattamento specifico. [21]

Il trattamento della trigonocefalia grave è chirurgico e consiste in un'operazione per correggere la forma della testa e garantire la normale crescita del cervello, nonché la correzione chirurgica delle deformità ossee facciali. [22]

Tale intervento chirurgico - sinostectomia della sutura metopica, spostamento del margine orbitale e cranioplastica - viene eseguito all'età di 6 mesi. Fino all'età di un anno il bambino è sotto osservazione; durante i primi anni di vita di un bambino, vengono periodicamente esaminati per assicurarsi che non ci siano problemi con la parola, le capacità motorie o il comportamento. [23]

Prevenzione

Non sono stati sviluppati metodi per la prevenzione di questo difetto alla nascita, ma la consulenza genetica può prevenire la nascita di un bambino con una patologia craniocerebrale incurabile.

Ed è possibile identificare la craniosinostosi in un feto durante un'ecografia prenatale della sua testa nel secondo e terzo trimestre di gravidanza.

Previsione

In molti modi, la prognosi dipende dal grado di deformazione del cranio, che colpisce le funzioni neurocognitive del cervello. E a meno che non sia stato eseguito un intervento chirurgico correttivo, i bambini con trigonocefalia, rispetto ai coetanei sani, hanno una cognizione generale inferiore, problemi di parola, vista, attenzione e comportamento.