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Associazione VATER

Esperto medico dell'articolo

Genetista pediatrico, pediatra
Alexey Kryvenko, Revisore medico
Ultima recensione: 05.07.2025

Epidemiologia dell'associazione VATER

1,6 ogni 10.000 neonati.

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Motivazioni dell'associazione VATER

La maggior parte dei casi è sporadica, senza indicazione di fattori teratogeni o ambientali. Sono stati descritti alcuni casi familiari.

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Sintomi dell'associazione VATER

Lo spettro dei difetti congeniti è molto ampio e oltre i 2/3 di questi difetti sono localizzati nel segmento inferiore del corpo (difetti dell'intestino distale, anomalie genitourinarie, ossa pelviche e arti inferiori). I difetti del segmento superiore del corpo includono atresia esofagea, vari difetti delle strutture radiali, cardiopatie congenite e difetti delle vie respiratorie superiori.

Complesso sintomatico di malformazioni congenite:

  • Difetti vertebrali (difetti congeniti della colonna vertebrale - mancata fusione degli archi, vertebre a farfalla) - 70%;
  • Atresia anale - 80%;
  • Fistola tracheoesofagea - 70%;
  • Difetti renali - difetti renali o Difetti radiali - aplasia/ipoplasia delle strutture radiali della mano - 65%.

Diagnosi dell'associazione VATER

Criteri diagnostici: presenza di 3 delle 5 malformazioni congenite sopra elencate con corredo cromosomico normale.

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Quali test sono necessari?

Trattamento dell'associazione VATER

Trattamento sintomatico.

Peculiarità della gestione del paziente

Se un neonato presenta una combinazione di atresia anale e anomalie della colonna vertebrale o della mano, viene eseguito un esame approfondito per verificare la presenza di una fistola tracheoesofagea.

Se un neonato presenta una combinazione di patologia esofagea e di patologie delle strutture radiali della mano, è necessario escludere difetti renali congeniti.

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Previsione

Determinato dallo spettro e dalla gravità dei difetti congeniti identificati. L'intelligenza è preservata.


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