Ricerca genetica

Test del cariotipo

Un cariotipo è un insieme di cromosomi umani. Descrive tutte le caratteristiche dei geni: dimensioni, quantità, forma. Normalmente, il genoma è composto da 46 cromosomi, 44 dei quali sono autosomici, ovvero responsabili dei tratti ereditari (colore dei capelli e degli occhi, forma delle orecchie, ecc.).

Test di paternità del DNA

Dalle lezioni scolastiche ricordiamo che una persona, come qualsiasi altro organismo vivente, è composta da molte cellule. Una persona ne ha circa 50 trilioni.

Diagnosi molecolare del cancro alla prostata

La storia della diagnosi del cancro alla prostata (PCa) mediante biomarcatori risale a tre quarti di secolo fa. Nei loro studi, AB Gutman et al. (1938) hanno osservato un aumento significativo dell'attività della fosfatasi acida nel siero di uomini con metastasi di PCa.

Screening genetico

I test genetici possono essere utilizzati se esiste il rischio che in una famiglia si manifesti una determinata malattia genetica.

Diagnosi di disturbi monogenici

I difetti monogenici (determinati da un singolo gene) sono più frequenti di quelli cromosomici. La diagnosi delle malattie inizia solitamente con l'analisi dei dati clinici e biochimici, dell'albero genealogico del probando (la persona in cui il difetto è stato rilevato per la prima volta) e del tipo di ereditarietà.

Diagnosi di malattie multifattoriali

Nelle malattie genetiche multifattoriali è sempre presente una componente poligenica costituita da una sequenza di geni che interagiscono cumulativamente tra loro.

Diagnosi delle sindromi dovute ad aberrazioni dei cromosomi sessuali

Il sesso umano è determinato da una coppia di cromosomi: X e Y. Le cellule femminili contengono due cromosomi X, quelle maschili un cromosoma X e un cromosoma Y. Il cromosoma Y è uno dei più piccoli del cariotipo e contiene solo pochi geni non correlati alla regolazione sessuale.

Diagnosi di sindromi causate da anomalie strutturali dei cromosomi (sindromi da delezione)

Le microdelezioni di geni adiacenti su un cromosoma causano diverse sindromi molto rare (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, ecc.). La diagnosi di queste sindromi è diventata possibile grazie ai miglioramenti nel metodo di preparazione dei preparati cromosomici. Se una microdelezione non può essere rilevata dal cariotipo, vengono utilizzate sonde di DNA specifiche per la regione che è stata deleta.

Diagnosi di sindromi dovute ad aberrazioni autosomiche

Il cariotipo è il metodo principale per la diagnosi di queste sindromi. È importante notare che i metodi di rilevamento della segmentazione cromosomica identificano accuratamente i pazienti con specifiche anomalie cromosomiche, anche nei casi in cui le manifestazioni cliniche di tali anomalie siano minori e aspecifiche. Nei casi complessi, il cariotipo può essere integrato dall'ibridazione in situ.

Analisi del polimorfismo di lunghezza del frammento di restrizione

Per isolare regioni polimorfiche del DNA, si utilizzano enzimi batterici, le restrizioni, i cui prodotti sono siti di restrizione. Le mutazioni spontanee che si verificano nei siti polimorfici li rendono resistenti o, al contrario, sensibili all'azione di una specifica restrizione.