Ricerca genetica

Analisi del cariotipo

Il cariotipo è un insieme di cromosomi umani. Descrive tutte le caratteristiche dei geni: dimensione, quantità, forma. Normalmente, il genoma è costituito da 46 cromosomi, di cui 44 autosomici, cioè responsabili di tratti ereditari (colore dei capelli e degli occhi, forma dell'orecchio e altro).

Test del DNA per determinare la paternità

Dalle lezioni scolastiche ricordiamo che una persona, come ogni altro organismo vivente, consiste in una moltitudine di cellule. Alla persona di loro è ammontano approssimativamente 50 trilioni.

Diagnosi molecolare del cancro alla prostata

La storia della diagnostica dei biomarcatori del cancro alla prostata (PCa) è di tre quarti di secolo. Nei suoi studi, A.B. Gutman et al. (1938) notarono un significativo aumento nell'attività della fosfatasi acida sierica negli uomini con metastasi PCa.

Esame genetico

L'esame genetico può essere utilizzato in caso di rischio di insorgenza di questa o quella violazione genetica in una famiglia.

Diagnosi di disturbi monogenici

Difetti monogenici (determinati da un gene) sono osservati più spesso dei difetti cromosomici. La diagnosi delle malattie di solito inizia con l'analisi dei dati clinici e biochimici, il pedigree del probando (la persona che ha scoperto per primo il difetto), il tipo di ereditarietà.

Diagnosi di malattie multifattoriali

Nelle malattie genetiche multifattoriali, un componente poligenico è sempre presente, costituito da una sequenza di geni che interagiscono cumulativamente l'uno con l'altro.

Diagnosi di sindromi causate da aberrazioni di cromosomi sessuali

Sesso negli esseri umani è determinata da una coppia di cromosomi - X e Y. Le cellule femminili contengono due cromosomi X, nelle cellule degli uomini - un cromosoma X e Y. Cromosoma Y. Uno - uno dei più piccoli in un cariotipo, solo pochi geni si trovano in esso, non è legato al regolazione del sesso.

Diagnosi di sindromi causate da anomalie strutturali di cromosomi (sindromi di delezione)

Microdelezioni di geni vicini sul cromosoma causano una serie di sindromi molto rare (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, ecc.). La diagnosi di queste sindromi è diventata possibile grazie al miglioramento del metodo di preparazione dei preparati cromosomici. Nel caso in cui la microdelezione non possa essere rilevata mediante karyotyping, vengono utilizzate sonde di DNA specifiche per la regione che ha subito la cancellazione.

Diagnosi di sindromi causate da aberrazioni autosomiche

Il cariotipo è il metodo principale per diagnosticare queste sindromi. Va notato che i metodi per identificare la segmentazione cromosomica identificano accuratamente i pazienti con anomalie cromosomiche specifiche, anche nei casi in cui le manifestazioni cliniche di queste anomalie sono insignificanti e di scarsa specificità. Nei casi complessi, il cariotipo può essere integrato con l'ibridazione in situ.

Analisi del polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione

Per isolare le regioni polimorfiche del DNA, vengono utilizzati enzimi batterici - enzimi di restrizione, il cui prodotto è costituito da siti di restrizione. Le mutazioni spontanee che si verificano nei siti polimorfici le rendono resistenti o, al contrario, sensibili all'azione di un enzima di restrizione specifico.