Diagnosi di sindromi causate da aberrazioni autosomiche

Il cariotipo è il metodo principale per diagnosticare queste sindromi. Va notato che i metodi per identificare la segmentazione cromosomica identificano accuratamente i pazienti con anomalie cromosomiche specifiche, anche nei casi in cui le manifestazioni cliniche di queste anomalie sono insignificanti e di scarsa specificità. Nei casi complessi, il cariotipo può essere integrato dall'ibridazione in situ.

La sindrome di Down (trisomia 21, trisomia G, mongolismo) è la forma più comune di patologia cromosomica umana. Circa il 95% dei casi di pazienti con sindrome di Down mostrano ulteriore cromosoma 21. La base della malattia è la mancanza di differenze coppia 21 cromosomi nella cellula uovo o durante la meiosi, o nelle prime fasi di frantumazione dello zigote. Il cariotipo del paziente in trisomia contiene 47 cromosomi (1 cromosoma 21 extra). Oltre alla forma classica della trisomia, sono possibili varianti cromosomiche.

Con la variante di traslocazione, nel cariotipo del paziente sono presenti 46 cromosomi, ma in realtà in questo caso c'è un materiale genetico di 47 cromosomi - il cromosoma 21 aggiuntivo viene traslocato. Molto spesso un cromosoma 21 aggiuntivo è attaccato al cromosoma 14 - t (14; 21). In circa la metà dei casi, i genitori hanno un cariotipo normale. Nell'altra metà delle coppie sposate, un genitore (quasi sempre una madre) con un fenotipo normale ha solo 45 cromosomi, uno dei quali porta una traslocazione t (14; 21). In una famiglia così a maggior rischio (1,10) ri-nascita di un bambino con la sindrome di Down, come nel genitore meiosi con un cariotipo anormale, insieme con gameti normali sorgerà gameti con un cariotipo sbilanciato.

La prossima traslocazione della frequenza è t (21; 22). Se la traslocazione è presente in una donna, il rischio di avere un figlio malato è 1:10, se un uomo, il rischio è trascurabile. Molto raramente si osserva t (21; 21), in questi casi il rischio di avere la sindrome di Down nella prole è del 100%.

Un'altra variante della sindrome di Down è la trisomia del mosaico 21. Come risultato della discrepanza cromosomica nello zigote, in alcune pazienti sono state trovate due linee di cellule - con un cariotipo normale e con 47 cromosomi -. La proporzione relativa di ciascuna linea cellulare può variare sia tra individui che in diversi organi e tessuti dello stesso individuo. Il rischio di nascita di un bambino con sindrome di Down in un portatore di trisomia 21 a mosaico è determinato dal grado di mosaicismo delle gonadi.

Trisomia 18 (sindrome di Edwards). Un cromosoma 18 aggiuntivo si trova in 1 su 3.000 neonati. La frequenza della sindrome aumenta con l'età della madre.

Trisomia 13 (sindrome di Patau) - una sindrome, causata dalla trisomia 13 e caratterizzata dalla presenza di malformazioni multiple nei neonati (interatriale difettoso e setto interventricolare nel 80%, il sistema digestivo, malattia renale policistica, mielomeningocele, 50%).

Trisomia parziale 22 ( "cat pupillare" sindrome) - una sindrome caratterizzata dalla presenza di ulteriore acrocentrico cromosoma 22 (22q +), che si manifesta coloboma dell'iride, atresia anale, malattia cardiaca congenita, grave ritardo mentale.

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