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Anemie megaloblastiche
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 12.07.2025
Le anemie megaloblastiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di megaloblasti nel midollo osseo e di macrociti nel sangue periferico.
In oltre il 95% dei casi l'anemia megaloblastica si sviluppa a causa di una carenza di folati e vitamina B12 o di un'anomalia congenita del loro metabolismo.
[ Cause dell'anemia megaloblastica
Sono state identificate le seguenti cause dello sviluppo dell'anemia megaloblastica.
Carenza di vitamina B12:
- carenza nutrizionale (contenuto di vitamina B12 nella dieta < 2 mg/giorno; carenza materna di vitamina B12 che porta a una riduzione del contenuto di vitamina B12 nel lattematerno ).
Patogenesi
Le anemie megaloblastiche comprendono un gruppo di anemie acquisite ed ereditarie, la cui caratteristica comune è la presenza di megaloblasti nel midollo osseo.
Indipendentemente dalla causa, ai pazienti viene diagnosticata un'anemia ipercromica con alterazioni caratteristiche nella morfologia dei globuli rossi: i globuli rossi sono di forma ovale, grandi (fino a 1,2-1,4 µm o più). Si riscontrano globuli rossi con perforazione basofila del citoplasma e molti di essi contengono residui del nucleo (corpi di Jolly - residui di cromatina nucleare; anelli di Cabot - residui della membrana nucleare che hanno l'aspetto di un anello; granuli di Weidenreich - residui di materia nucleare).
Sintomi di carenza di folati e cobalamina
Manifestazioni iniziali (possono essere osservate per diversi mesi prima della comparsa di un quadro clinico conclamato):
- anemia megaloblastica;
- parestesia;
- dolore alla lingua o all'intera cavità orale;
- lingua rossa liscia ("verniciata");
Diagnosi di anemia megaloblastica
Nella raccolta dell'anamnesi del paziente si presta attenzione a:
- uso a lungo termine di antibiotici e anticonvulsivanti;
- tipo di dieta/nutrizione;
- presenza e durata della diarrea;
- interventi chirurgici sul tratto gastrointestinale.
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Trattamento dell'anemia megaloblastica
È fondamentale eliminare la causa della carenza di vitamina B12 o di acido folico (cattiva alimentazione, infestazione da elminti, assunzione di farmaci, infezioni, ecc.).
Per carenza di vitamina B12
In caso di carenza di vitamina B12, vengono prescritti preparati a base di cianocobalamina o ossicobalamina. La dose terapeutica (dose di saturazione) è di 5 mcg/kg/die per i bambini di età inferiore a un anno; 100-200 mcg al giorno - dopo un anno, 200-400 mcg al giorno - nell'adolescenza.