Diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich

Poiché la sindrome di Wiscott-Aldrich è caratterizzata da una vasta gamma di manifestazioni cliniche, questa diagnosi deve essere presa in considerazione in tutti i bambini con trombocitopenia emorragica, congenita o precoce. Infezioni e disordini immunologici possono essere assenti o, al contrario, essere fortemente pronunciati. Alcuni pazienti possono sviluppare malattie autoimmuni.

Secondo il consenso diagnostica adottato ESID (Società Europea di immunodeficienze) criterio assoluto diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich sta rivelando una concentrazione di proteina WASP riduzione significativa nelle cellule del sangue e / o l'identificazione di una mutazione genetica.

I portatori della sindrome di Wiskott-Aldrich non hanno sintomi della malattia. Il numero e la dimensione delle piastrine, nonché il numero di linfociti rientrano nei limiti normali. Nei portatori femminili del gene WASP mutante, si osserva l'inattivazione non casuale del cromosoma X in tutte le linee ematopoietiche, incluse le cellule staminali (CD34 +). Questa caratteristica è ampiamente utilizzata nella diagnosi della malattia.

La mutazione del gene WASP può anche essere identificata in portatori di mutazione WAS. Allo stesso modo, la diagnosi prenatale può essere eseguita mediante analisi del DNA dopo aver preso una biopsia del villi coriali o da una coltura di amniociti,

La diagnosi differenziale deve essere eseguita con porpora trombocitopenica idiopatica, che può essere sia una malattia indipendente che accompagnare il decorso di altre condizioni di immunodeficienza (es. Sindrome iper-IgM). Inoltre, dovrebbero essere escluse altre patologie legate all'X accompagnate da trombocitopenia, per esempio, trombocitopenia legata all'X con talassemia. Anche la pseudo-ostruzione intestinale cronica idiopatica è uno stato legato all'X ed è spesso accompagnata da trombocitopenia. La discheratosi congenita legata all'X è caratterizzata da disturbi pigmentari, leucoplachia, aumento della frequenza dei tumori, atresia delle ghiandole lacrimali, anemia e trombocitopenia. Si presume che questa malattia sia una conseguenza della mutazione del gene della dyskerin.

Sono stati descritti diversi casi di sindrome di Wiskott-Aldrich nelle ragazze. È stato scoperto che le ragazze con sintomi WAS erano eterozigoti per una mutazione nel gene WASP. Gli autori hanno suggerito che le manifestazioni della sindrome di Wiskott-Aldrich nelle ragazze fossero dovute alla coincidenza di due eventi: una mutazione nel gene WAS e una violazione dell'inattivazione del cromosoma X.

Devriendt ha descritto la mutazione di WASP, il cui risultato è una grave neutropenia congenita. In questo caso, non c'era evidenza di piastrine o altri difetti caratteristici della WAS classica.

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