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Diagnosi di galattosemia
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 23.04.2024
Diagnostica di laboratorio
Galattosemia tipo I
Metodi di base confermano la diagnosi di galattosemia I - biochimica: determinare la concentrazione di galattosio e galattosio-1-fosfato nel sangue e / o misurando l'attività dell'enzima eritrociti galattosio-1-fosfaturidiltransferazy.
Nelle famiglie con ereditarietà gravata, la diagnosi prenatale del DNA è possibile se viene stabilito il genotipo del probando.
Galattosemia, tipo II
Di norma, la malattia viene diagnosticata in uno screening di massa per galattosemia. La diagnosi è confermata determinando l'attività dell'enzima negli eritrociti o nei fibroblasti. È anche possibile condurre la diagnostica del DNA.
Galattosemia, tipo III
I metodi biochimici per confermare la diagnosi includono la determinazione dell'attività enzimatica negli eritrociti del sangue e il contenuto di galattosio e galattosio-1-fosfato. È anche possibile condurre la diagnostica del DNA.
Interpretazione dei risultati
Galattosemia tipo I
Le difficoltà nell'interpretazione dei cambiamenti metabolici sono dovute al fatto che nella sconfitta del fegato di un'altra eziologia (sia ereditaria che non ereditaria), è possibile un aumento del livello di galattosio nel sangue. Sono descritti test falsi positivi per la tirosinemia, atresia congenita delle vie biliari, epatite neonatale e molte altre malattie. La determinazione dell'attività dell'enzima è un test più specifico e affidabile, ma i suoi risultati sono influenzati dalla modalità di conservazione e trasporto dei campioni. Inoltre, i risultati falsi positivi possono essere ottenuti con insufficienza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Inoltre, alcune varianti polimorfiche del gene e le loro combinazioni con alleli mutanti possono distorcere i risultati della diagnostica biochimica.
Diagnostica differenziale
Galattosemia, tipo II
La diagnosi differenziale viene eseguita con altre forme di galattosemia e forme ereditarie di cataratta.
Galattosemia. Tipo III
Diagnosi differenziale: altre forme di galattosemia.
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