Displasia del tessuto connettivo in bambini e adulti

Una tale sindrome come la displasia del tessuto connettivo si dice che quando il corpo umano è soggetto a disturbi nella formazione del tessuto cartilagineo delle articolazioni, così come altri tessuti, dalla nascita. Un bambino che soffre di displasia è relativamente facile da identificare: è insolitamente flessibile, le sue articolazioni si flettono senza problemi in diverse direzioni.

Nei pazienti con displasia del tessuto connettivo, l'osteocondrosi precoce si sviluppa in giovane età, visione alterata, difetti della valvola cardiaca. Di conseguenza, tali persone trovano rapidamente vari problemi di salute, in particolare con il sistema muscolo-scheletrico.

Epidemiologia

La displasia del tessuto connettivo è indicata nei casi in cui vi sono segni di alterato sviluppo del tessuto connettivo nella fase embrionale e postnatale e questi disturbi causano un fallimento dell'omeostasi. Il disturbo si verifica a livello di tessuti, organi e l'intero organismo nel suo insieme: si notano tutti i tipi di patologie morfofunzionali.

La prevalenza e la frequenza delle malattie del tessuto connettivo riportate sono molto diverse, a seconda delle differenze nella metodologia di ricerca. [1] Il problema della displasia indifferenziata del tessuto connettivo (nDST) è rilevante a causa della frequenza significativa di questa patologia nella popolazione adulta nel suo complesso, e in particolare tra le donne in età riproduttiva (7-8%).  Per l'aiuto dei medici, i pazienti con displasia girano sei volte più spesso dei pazienti con altre malattie.

L'incidenza non è correlata al genere e alla razza dei pazienti.

Le cause displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è una sindrome che include una vasta gamma di patologie. Le cause sono disturbi associati a disturbi genetici nella costruzione delle fibre del tessuto connettivo del collagene. Il processo cattura principalmente tessuto osseo, legamento e apparato tendineo e tegumento della pelle.

Il meccanismo alla base dei disturbi del tessuto connettivo è la mutazione genetica. Un ruolo speciale è giocato dai cambiamenti nei geni responsabili della produzione della principale sostanza proteica che costituisce il tessuto connettivo - stiamo parlando di collagene (a volte fibrillina). Quando si verificano cambiamenti dolorosi durante la formazione delle fibre proteiche, diventano meno durevoli, incapaci di resistere al carico. Un ulteriore fattore nello sviluppo della sindrome può essere la mancanza di magnesio nel corpo.

Fattori di rischio

Gli scienziati hanno dimostrato che i seguenti fattori contribuiscono allo sviluppo della displasia del tessuto connettivo in un bambino:

• anemia materna durante la gravidanza;
• minacciato l'aborto;
• carenza cronica di ossigeno fetale;
• insufficienza fetoplastica cronica;
• tossicosi grave o prolungata, gestosi;
• patologie croniche associate alla gravidanza (malattie del sistema endocrino, reni, organi del tratto gastrointestinale o del tratto respiratorio).

Patogenesi

Le mutazioni eterozigoti nel gene del collagene di tipo II (COL2A1) portano a un gruppo di displasia scheletrica nota come collagenopatia di tipo II (COL2patia). [3],  [4],  [5] Catene Proα1 (I) e proα2 (I) collagene 1 codificata geni COL1A1 e COL1A2, rispettivamente; Difetti quantitativi o qualitativi nella sintesi del collagene di tipo I si manifestano solitamente sotto forma di collagenopatia di tipo I e osteogenesi imperfetta. La maggior parte dei pazienti (circa il 90%) con una diagnosi clinica di osteogenesi imperfetta presenta una mutazione nei geni COL1A1 o COL1A2 con un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Altri sei geni, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) e SERPINH1, sono associati a forme autosomiche recessive. [6],  [7], [8]

Il meccanismo di base per lo sviluppo della displasia del tessuto connettivo, così come la forma indifferenziata della malattia, è causato dalla mutazione genetica con il coinvolgimento di geni responsabili della produzione e della dissimilazione della costruzione di componenti proteiche del tessuto connettivo o di sostanze enzimatiche coinvolte in questi processi. La formazione quantitativa dei componenti qualitativi della matrice extracellulare sta cambiando, la fibrillogenesi è sconvolta. I determinanti genetici vengono effettuati in base a fattori esterni o praticamente non dipendono da essi: questo si nota rispettivamente con displasia e displasia indifferenziata. La poligenicità e la multifattorialità (patologia con predisposizione genetica) sono inerenti alla displasia del tessuto connettivo: stiamo parlando di mutazioni di molti geni contemporaneamente e la ridistribuzione casuale di alleli paterni e materni comporta costantemente la formazione del prossimo genotipo unico nel suo genere.

I fattori alla nascita - ad esempio carenze di vitamine o macro e micronutrienti - diventano le cause sottostanti che creano i prerequisiti per lo sviluppo della displasia del tessuto connettivo. Le vitamine del gruppo B stabilizzano il metabolismo proteico, l'acido ascorbico con tocoferolo potenzia un'adeguata produzione di collagene e agisce anche come antiossidanti. Micro e macroelementi - rame, boro, zinco e silicio, fluoro e calcio, manganese e magnesio, vanadio, fosforo e selenio - agiscono come cofattori di sostanze enzimatiche che stimolano la produzione di collagene e la saturazione delle ossa con minerali. È anche importante che partecipino al metabolismo degli elettroliti e mantengano l'equilibrio acido-base. Gli ioni di potassio, magnesio e zinco supportano la crescita ossea e migliorano la concentrazione minerale del tessuto osseo. Nello sviluppo della malattia, ciascuno di questi fattori è di fondamentale importanza. [9]

Sintomi displasia del tessuto connettivo

I primi segni di displasia del tessuto connettivo compaiono anche nella prima infanzia. Ciò può essere sia un'eccessiva flessibilità e ipermobilità, sia una mobilità limitata delle articolazioni in base al tipo di contratture. Si verificano anche difetti dello sviluppo fisico (nanismo), debolezza legamentosa, tessuto osseo fragile, varie curvature della colonna vertebrale, piedi piatti, torace deformato, ecc.

Segni di displasia sono noti in relazione ad altri organi: la malattia può colpire il cuore, il sistema vascolare, gli occhi.

La colonna vertebrale soffre spesso: le vertebre sono spostate così tanto che con il minimo movimento c'è una compressione dei vasi, le terminazioni nervose sono compromesse, il dolore si verifica e la coscienza è compromessa. [10]

Il quadro clinico della malattia è sorprendente nella sua diversità, e questo è un enorme "meno", poiché diventa molto difficile identificare la patologia. Pertanto, i medici sono costretti a ricorrere a diversi metodi di diagnostica di laboratorio, nonché a tipi di ricerca strumentale.

I segni fenotipici nella displasia del tessuto connettivo non sono sempre presenti dalla nascita e possono verificarsi durante l'intero periodo di vita. Nel tempo, nel corso degli anni, molto spesso - sotto l'influenza di alcune condizioni avverse, il numero di sintomi displastici e la loro gravità aumenta e si intensifica, con l'aumentare dei disturbi primari dell'omeostasi. In questo caso, cattiva alimentazione, scarsa ecologia, patologie intercorrenti regolari, stress frequenti, ecc. Possono diventare condizioni sfavorevoli.La costanza della presenza di micro e macro elementi che sono direttamente coinvolti nei processi di produzione di collagene, nonché nella regolazione dell'attività enzimatica necessaria per una qualità veloce e di alta qualità sintesi.

In generale, questi processi dipendono principalmente dall'equilibrio di calcio e magnesio nel corpo. Ad esempio, la carenza di magnesio sullo sfondo di livelli normali o livelli in eccesso di calcio porta ad un aumento dell'attività delle sostanze enzimatiche proteolitiche che causano la degradazione del collagene. Di conseguenza, un quadro clinico grave della displasia del tessuto connettivo.

Il magnesio regola l'utilizzo del calcio nel corpo. Con una carenza di magnesio, il calcio si deposita nell'osso e nei tessuti molli di vari organi. Con un eccesso di magnesio, il calcio inizia ad essere scarsamente assorbito ed escreto dal corpo.

Una mancanza a lungo termine di magnesio può causare segni di angiospasmo, aumento della pressione sanguigna, distrofia miocardica, tachicardia, aritmia e aumento della trombosi. Sono possibili disturbi neuropsichiatrici: disattenzione, depressione, fobie o ansia, disturbi autonomici, mal di testa e vertigini, insonnia, intorpidimento degli arti. I segni viscerali possono essere rilevati sotto forma di bronco o laringospasmo, costipazione spastica o diarrea ipercinetica, dispepsia, discinesia della cistifellea e dolore addominale.

La carenza cronica di magnesio si manifesta inoltre con una diminuzione del tono muscolare, una bassa densità ossea.

Le caratteristiche morfometriche del cranio con displasia del tessuto connettivo possono variare a causa delle caratteristiche dell'emostasi. Ai pazienti viene spesso diagnosticato un aneurisma aortico, accompagnato dallo sviluppo della coagulazione intravascolare cronica disseminata, a seguito del ristagno nella cavità dell'aneurisma e della creazione di una corrente turbolenta nell'aorta. Forse la formazione di lesioni cerebrali ischemiche, emorragie subaracnoidi, parenchimali.

Ad oggi, gli esperti hanno identificato una serie di segni fenotipici di displasia TC. Possono essere suddivisi condizionatamente in visivi (quelli che possono essere visti esternamente) e quelli che vengono rilevati solo dai risultati di un esame interno approfondito.

La maggior parte dei pazienti ha:

• alta fatica, frequente fatica senza causa;
• raffreddori frequenti, SARS;
• tendenza al sanguinamento (grande perdita di sangue durante l'estrazione del dente, con lesioni, durante le mestruazioni nelle donne);
• vertigini e dolore alla testa.

Oltre il 30% dei pazienti ha il cosiddetto "cielo gotico", malocclusione, ipermobilità articolare, invecchiamento precoce del viso, piedi piatti.

Il dolore nella displasia del tessuto connettivo è inquietante, a seconda dell'organo interessato più di altri. Quindi, i dolori periodici ea lungo termine nel cuore, dietro lo sterno e nell'ipocondrio, il dolore spastico lungo l'intestino e il mal di testa possono spesso disturbare. Il dolore spiacevole alle articolazioni appare nella fase di unione dell'osteocondrosi. Se ci sono deformazioni del torace o della colonna vertebrale, si verificano dolori alla schiena e al torace con una posizione prolungata, una deambulazione o anche in posizione seduta.

I denti soffrono di displasia del tessuto connettivo? Sono state condotte molte ricerche, poiché gli scienziati hanno cercato di collegare il cambiamento nella qualità dello smalto dei denti con la displasia del tessuto connettivo, che avrebbe permesso una diagnosi più accurata della malattia. Come risultato di tale lavoro, sono state riscontrate violazioni della mineralizzazione e della formazione dello smalto dei denti in pazienti con segni di displasia del tessuto connettivo. Ciò è dovuto alla densità di riempimento insufficiente dei prismi di smalto per unità di volume. Inoltre, i prismi sono disposti in modo casuale e la matrice organica è scarsamente organizzata e mineralizzata. La tendenza allo sviluppo improprio dei denti e la probabilità di patologie associate a questo sono determinate individualmente, poiché non tutti i pazienti con questa malattia si manifestano.

Fasi

Il decorso della displasia del tessuto connettivo è suddiviso nelle seguenti fasi, o gradi, secondo una scala a 4 punti:

1. punteggio - displasia lieve
2. punteggio - moderato grado grave di displasia
3. punteggio - grave grado di displasia

I segni patologici sono valutati su una scala a 2 punti:

• 0 punti - nessun segno;
• 1 punto: sono presenti segni.

La displasia del tessuto connettivo grave è determinata non solo dalla gravità di alcuni sintomi clinici, ma anche dalla natura delle loro combinazioni. Ad esempio, solo l'ipermobilità, la dislocazione frequente e la sublussazione delle articolazioni non sempre agiscono come segni di displasia significativamente pronunciata. Ma la combinazione di curvatura della colonna vertebrale con scricchiolio articolare, ipermobilità, asimmetria, disturbi mentali e sindrome cosmetica grave consente di diagnosticare l'estremo grado della malattia.

Forme

Non vi è consenso tra gli esperti in merito alla classificazione della displasia del tessuto connettivo. Tuttavia, si è deciso di suddividere la sindrome in diversi gruppi in base ai processi patologici in cui è coinvolta la proteina del collagene. Il più affidabile al momento è riconosciuto come tale sistematizzazione:

1. Displasia differenziata del tessuto connettivo, che è anche chiamata collagenopatia. [11]La malattia è di tipo ereditario, con chiari sintomi specifici, quindi è facilmente suscettibile di diagnosi.
2. La displasia indifferenziata del tessuto connettivo include altre varianti di una patologia simile che non sono incluse nel primo gruppo. Varietà indifferenziate della malattia si verificano molto più spesso, indipendentemente dall'età, ma non sempre richiedono un trattamento.

La displasia TC differenziata può manifestarsi sotto forma di sindrome di Ehlers-Danlos,  [12] Stickler,  [13] Marfan. [14]

La forma indifferenziata può essere accompagnata da segni clinici che non sono inclusi nella serie strutturale di patologie ereditarie. Le varianti più comuni di displasia extraindromica, come marfanoide, elersovidny e fenotipo MASS. [15]

Fenotipo morfonoide	Sintomi di displasia generalizzata del tessuto connettivo, aggiunta astenica del corpo, aracnodattilia, cardiopatia valvolare, disturbi visivi, dolichostenomeliya.
Fenotipo ellersoide	La combinazione di sintomi di displasia generalizzata del tessuto connettivo con tendenza all'eccessiva estensibilità della pelle e aumento della mobilità articolare.
MASSA-fenotipo	Sintomi di displasia generalizzata del tessuto connettivo, patologie cardiache, difetti del sistema muscoloscheletrico, assottigliamento o subatrofia della pelle.

Nonostante la chiarezza della classificazione, gli esperti sottolineano l'assenza di caratteri universali che formano un'appartenenza fenotipica specifica. Ogni paziente ha i suoi difetti unici. Pertanto, i medici spesso usano la propria versione di isolamento sintomatico, collegando alcuni cambiamenti patologici con la displasia del tessuto connettivo.

• La displasia del tessuto connettivo del cuore è caratterizzata dalla presenza di prolasso isolato e combinato delle valvole cardiache, degenerazione valvolare mixomatosa.
• La displasia sistemica del tessuto connettivo può essere accompagnata da più danni agli organi, in cui vi sono:

1. disturbi ossei (torace deformato, lunghezza alterata dei segmenti corporei, aracnodattilia, curvatura spinale, deformità cranica, fragilità ossea, ecc.);
2. disturbi cardiovascolari (ingrossamento aortico, rigurgito, prolasso della valvola mitrale, precedente calcificazione dell'anello mitrale, vene varicose, varicocele, frequenti emorragie);
3. disturbi dermatologici (estensibilità, vulnerabilità, assottigliamento della pelle, formazione di cicatrici, strie, pseudotumori); [16]
4. disturbi muscolari e articolari (ipotrofia muscolare, prolasso, ernia, spondilosi, ipermobilità articolare, spostamenti e lussazioni, piedi piatti);
5. disturbi oftalmici (miopia, malattie della cornea, lente, enoftalmo, ecc.);
6. disturbi degli organi interni (prolasso dei reni e di altri organi, ernia del diaframma, dolicosigma, policistico renale, ecc.);
7. disturbi respiratori (discinesia, policistico polmonare o ipertensione, pneumotorace spontaneo).

• La displasia mesenchimale del tessuto connettivo viene ereditata in modo autosomico dominante, si manifesta in poliposi multipla del colon all'età di 20-30 anni. Esiste la possibilità di malignità del processo. Numerosi osteofibromi o osteomi si trovano nelle ossa craniche, i tessuti molli sono interessati, le formazioni cistiche dermoide, la forma di leiomiomi e la caduta prematura dei denti.
• La displasia del tessuto connettivo della valvola mitrale si manifesta più spesso con il suo prolasso, meno spesso integrato dal prolasso delle valvole aortica o tricuspide, una radice aortica allargata e un tronco polmonare. La contrattilità miocardica e i parametri cardiaci volumetrici stanno cambiando. La violazione inizia la sua formazione dai 4-5 anni. L'auscultazione della lesione è determinata principalmente nell'adolescenza. Il grado di variazione della valvola dipende dalla gravità del processo di displasia e dal volume ventricolare.
• La displasia del tessuto connettivo dei vasi sanguigni è accompagnata da un danno alle arterie elastiche con espansione idiopatica delle pareti e formazione di aneurisma sacculare. Sono interessati i vasi arteriosi muscolari e misti: si formano aneurismi di biforcazione, tortuosità patologiche e anse, dolicoectasia. Le vene sono colpite: vengono rilevate tortuosità, aree varicose, emorroidi, vene del ragno, si osserva disfunzione endoteliale. Lo stadio iniziale del danno vascolare inizia già dall'adolescenza, peggiorando nel corso degli anni. Gli indicatori della pressione sanguigna sono disturbati verso l'ipotensione arteriosa idiopatica.
• La displasia del tessuto connettivo della colonna vertebrale si manifesta con osteocondrosi giovanile, instabilità vertebrale, ernie intervertebrali, insufficienza vertebro-basilare, spondilolistesi. Le violazioni si verificano durante lo sviluppo della sindrome toracodiaframmatica e lo stato di ipermobilità e i cambiamenti patologici nella colonna vertebrale aggravano significativamente il decorso della malattia.
• La scoliosi con displasia del tessuto connettivo è pericolosa per le sue conseguenze: può essere malattie degli organi interni, dolore regolare alla testa, aumento della fatica, fibromi e reni cadenti. Molto spesso, la motilità intestinale è disturbata, gli organi interni sono abbassati.
• La displasia del tessuto connettivo e l'aneurisma sono segni costitutivi della sindrome vascolare. Si osserva la formazione di aneurisma sacculare, aneurismi emodinamici della biforcazione sullo sfondo di ingrossamento arterioso, tortuosità patologiche e disfunzione endoteliale.
• La displasia intestinale è spesso associata ad un alto rischio di cancro del colon-retto. Insieme a funzionalità intestinale compromessa, si trovano spesso colite ulcerosa, morbo di Crom, schistomatosi, poliposi, emorroidi. Lo sviluppo di adenomatosi diventa un'indicazione assoluta per il trattamento chirurgico e la comparsa di adenomi nel duodeno 12 aumenta il rischio di formazione di un cancro duodenale e preampolare.

Livedo con displasia del tessuto connettivo è un altro sintomo che si trova nelle lesioni vascolari. È un tipo atonico spastico di nevrosi vascolare, che si manifesta con una violazione del flusso sanguigno nella rete capillare. Livedo è caratterizzato da una colorazione bluastra della pelle, che è causata da un peculiare modello di vasi traslucidi attraverso la pelle. Il problema si manifesta spesso negli stinchi e nelle cosce, a volte sui polsi. Può verificarsi sotto forma di una patologia indipendente o diventa parte della sindrome - in particolare, con disturbo neuroormonale o displasia del tessuto connettivo.

Displasia del tessuto connettivo negli adulti

I pazienti adulti possono rilevare la comparsa di sintomi dolorosi in giovane età - circa 20-24 anni. La sconfitta è accompagnata da tali segni:

• Problemi oftalmici sotto forma di miopia, astigmatismo, difetti nello sviluppo del fondo, patologia della cornea e della sclera.
• Disturbi immunologici in base al tipo di reazioni allergiche o immunologiche.
• Disturbi articolari sotto forma di lussazioni e sublussazioni.
• Violazioni del sistema nervoso, vale a dire: comparsa di disturbi fobici, sviluppo di stati depressivi o anoressia nervosa.

Displasia del tessuto connettivo nelle donne

Le donne e gli uomini sono ugualmente sensibili allo sviluppo di questa malattia, tuttavia i pazienti esprimono particolare preoccupazione per la possibilità di rimanere incinta, portare e avere un bambino sano. Gli scienziati hanno studiato questo problema e osservato tutti i cambiamenti nel corpo femminile sullo sfondo di una forma indifferenziata di displasia.

Secondo una valutazione efficace, sono state trovate molte patologie somatiche concomitanti. Quindi, la displasia del tessuto connettivo e la gravidanza sono state accompagnate da un aumento della frequenza delle patologie cardiovascolari e neuroendocrine. È stata anche osservata l'anemia da carenza di ferro.

Le donne incinte hanno spesso esacerbato i problemi extragenitali cronici, principalmente patologie dell'apparato respiratorio e degli organi ENT, nonché malattie del tratto urinario. Con l'identificazione tempestiva dei disturbi della formazione delle strutture del tessuto connettivo, è importante adottare preventivamente misure preventive nelle esacerbazioni in gravidanza dei processi cronici, per prevenire lo sviluppo dell'insufficienza placentare.

Displasia del tessuto connettivo nei bambini

Se la diagnosi di displasia del tessuto connettivo viene stabilita durante l'infanzia, di solito le seguenti manifestazioni sintomatiche attirano l'attenzione:

• Disturbi del sistema muscoloscheletrico, che si trovano sotto forma di torace deformato, curvatura della colonna vertebrale in base al tipo di scoliosi o cifosi, displasia dell'anca, fragilità del tessuto osseo, mobilità articolare eccessiva, sproporzionalità segmentaria dello scheletro, lussazioni e sublussazioni, diverse varietà.
• Disturbi muscolari, come diminuzione del tono muscolare degli arti, distorsioni frequenti, lacrime e lacrime dell'apparato legamentoso e danni ai tendini.
• Disturbi del sistema nervoso sotto forma di disturbi del sonno, affaticamento eccessivo, vertigini periodiche e mal di testa.
• Difetti nello sviluppo dell'apparato maxillo-facciale, che si manifestano con una crescita compromessa e una dentizione impropria, un breve frenulo della lingua, ipoplasia dello smalto, processi infiammatori regolari (ad esempio gengivite).
• Problemi cardiovascolari: il più delle volte è un prolasso della valvola cardiaca mitralica, espansione della sezione aortica ascendente.

Displasia congenita del tessuto connettivo

La sindrome congenita può manifestarsi con diversi tipi di complessi di sintomi. I più comuni sono:

• Sindrome astenica, caratterizzata da ridotta capacità lavorativa, aumento della fatica, vari fallimenti psicoemotivi.
• La sindrome valvolare si manifesta con alterazioni degenerative mixomatose nel sistema valvolare del cuore. Il prolasso della valvola mitrale viene spesso diagnosticato.
• La sindrome vascolare è accompagnata da danni ai vasi sanguigni: si forma un aneurisma largo, le pareti vascolari si espandono.
• La sindrome toraco-diaframmatica è caratterizzata da deformità toracica nel tipo a imbuto o chiglia, curvatura della colonna vertebrale (aumento della cifosi, scoliosi, ecc.).
• La sindrome broncopolmonare può essere accompagnata da premotorace spontaneo, tracheobronchomegulazione, discinesia tracheobronchiale.

Complicazioni e conseguenze

Gli effetti avversi della malattia possono verificarsi a seconda del grado di danno al tessuto connettivo. Nel corso degli anni, il paziente sviluppa le seguenti patologie:

• disfunzione del sistema nervoso autonomo;
• disturbi della sfera neuropsichica;
• patologie cardiovascolari (prolasso valvolare, espansione della radice aortica, aneurismi vascolari, aritmie);
• disturbi digestivi (reflusso gastroesofageo, discinesia biliare, sindrome dell'intestino irritabile);
• problemi al tratto urinario (prolasso dei reni, nefropatia, reflusso vescico-ureterale);
• disturbi genitali (prolasso dell'utero, varicocele, policistosi ovarica, aborto spontaneo);
• disturbi del sangue (piastrine ed emoglobinopatie).

Qual è il pericolo di displasia del tessuto connettivo? Il pericolo maggiore è il danno al sistema cardiovascolare e respiratorio, poiché è spesso accompagnato dallo sviluppo di condizioni che rappresentano una minaccia per la vita del paziente. Ad esempio, i cambiamenti nel cuore e nei vasi sanguigni spesso determinano la patogenesi di una morte improvvisa: stiamo parlando di sindromi valvolari, vascolari, aritmiche.

Diagnostica displasia del tessuto connettivo

Le misure diagnostiche per rilevare la displasia del tessuto connettivo non sono sempre le stesse e richiedono l'uso di approcci medici diversi. Gli studi genetici clinici dovrebbero essere un momento obbligatorio, poiché la patologia è ereditariamente determinata. Come supplemento, il medico pratica i seguenti principi diagnostici:

• sistematizzazione dei reclami dei pazienti;
• esame del corpo, valutazione della proporzionalità, misurazione della lunghezza degli arti e dei settori ossei;
• valutazione congiunta della mobilità;
• un test per la capacità del paziente di afferrare il proprio polso con il pollice e il mignolo;
• condurre un ecocardiogramma.

La diagnostica dovrebbe anche essere eseguita secondo i criteri di Smolnova (2003) (criteri diagnostici grandi e piccoli), che includono: aumento dell'estensibilità della pelle, ipermobilità delle articolazioni (distorsione, lussazione e sublussazione, piedi piatti), ipotensione muscolare, predisposizione ereditaria alla malattia, valutazione dei segni di ipermobilità articolare (Criteri di Beiton). [17]

I test di laboratorio includono uno studio del fluido urinario: il livello di ossiprolina e glicosaminoglicani è particolarmente importante: questi sono i componenti che si formano durante la disgregazione del collagene. Inoltre, sono pertinenti un esame del sangue, uno studio delle mutazioni frequenti nel gene PLOD e un'analisi biochimica generale (una valutazione dettagliata della composizione del sangue venoso). Inoltre, vengono eseguite analisi sulla qualità del metabolismo nel tessuto connettivo e vengono determinati i marcatori del metabolismo minerale e ormonale.

La consultazione genetica per la displasia del tessuto connettivo è prescritta per valutare il rischio di sviluppare una grave patologia genetica in un bambino e per determinare i modi per prevenire la malattia. La consultazione è necessaria se uno dei coniugi è malato di displasia, se ci sono risultati di test sospetti o manifestazioni dolorose esterne. Poiché i consulenti di solito agiscono:

• medico-genetista;
• genetista clinico;
• consulente genetico;
• un altro specialista in un campo medico ristretto.

Se necessario, può essere raccomandata un'analisi genetica, che aiuta a valutare lo stato di alcuni geni nella molecola del DNA e fornisce informazioni su come una persona è predisposta a una particolare malattia, in particolare allo sviluppo della displasia del tessuto connettivo. L'analisi genetica è riconosciuta come base scientifica per il calcolo del carico genetico.

La diagnostica strumentale consiste in ecografia a ultrasuoni, risonanza magnetica e tomografia computerizzata, elettromiografia (valutazione dell'attività elettrica dei muscoli), esame radiografico.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene eseguita con le seguenti patologie:

• Sindrome di Louis-Dietz (accompagnata da spaccatura della lingua / palato, piede torto, instabilità delle vertebre cervicali, ipertelorismo);
• Sindrome di Martin-Bell; [18]
• Sindrome di Sprintzen-Goldberg (accompagnata da ritardo mentale);
• Sindrome di Weil-Marchezani (caratterizzata da brachidattilia, con mobilità articolare);
• aracnodattilia contratturale congenita (si verifica con alterazioni articolari contrattuali);
• sindrome della lente ectopica (non accompagnata da segni di dilatazione aortica);
• omocistinuria (caratterizzata da trombosi, ritardo mentale);
• Sindrome di Ehlers-Danlos  (caratterizzata da insufficienza valvolare, caratteristiche facciali, aneurisma arterioso). [19]

Trattamento displasia del tessuto connettivo

Non esistono medici specializzati solo nella displasia del tessuto connettivo. Il pediatra esamina e cura i bambini, con il supporto di altri specialisti: genetica, endocrinologo, ortopedico, cardiologo, ecc.

Maggiori informazioni sui metodi di trattamento in questo articolo .

Prevenzione

Se parliamo della prevenzione primaria della displasia del tessuto connettivo, è obbligatorio che la madre mantenga uno stile di vita sano, stabilisca un regime razionale di lavoro e riposo, un trattamento tempestivo delle malattie, una dieta equilibrata e un'attività fisica ponderata.

La profilassi secondaria prevede un monitoraggio dinamico costante dei pazienti con displasia, rispetto delle misure preventive e terapeutiche.

Gli ostetrici-ginecologi dovrebbero ricordare l'importanza della profilassi periconcezionale e perinatale. Il primo è condurre un esame clinico su vasta scala di una donna, valutare la presenza di teratogeni e altri fattori negativi e prescrivere farmaci con magnesio e acido folico. Allo stesso tempo, vengono svolte la prevenzione dell'insufficienza placentare, la consultazione dei futuri genitori sull'importanza dell'allattamento al seno, lo sviluppo fisico del bambino e l'insegnamento delle basi dell'igiene dei bambini.

Previsione

Spesso, i pazienti che soffrono della malattia già in giovane età acquisiscono altri problemi di salute - in particolare, osteocondrosi precoce, compromissione della vista, prolasso della valvola mitrale. La sindrome non può in ogni caso essere ignorata, nonostante la sua origine genetica: sotto l'influenza di alcuni fattori, la malattia può sia rallentarne lo sviluppo che aggravarla.

Anche nell'ultimo secolo, la scala dello sviluppo della displasia del tessuto connettivo era molto più piccola: praticamente non mancava il magnesio nelle persone: cereali, verdure, verdure erano presenti nella dieta e tutti i prodotti erano ecologici. Oggi abbiamo a che fare con una dieta completamente cambiata. I bambini spesso preferiscono fast food e prodotti con riempimento artificiale. Ma una corretta alimentazione da sola può rallentare significativamente i processi patologici tipici della displasia.

Quanti vivono con displasia del tessuto connettivo? Non ci può essere un'unica risposta a questa domanda, poiché l'aspettativa di vita dipende interamente da quali disturbi e cambiamenti specifici si sono verificati nel corpo del paziente e da quanto sono pronunciati. Ad esempio, se la displasia colpisce il tessuto cardiaco, il paziente può morire entro un paio di mesi.

Molto dipende dalle tattiche di trattamento scelte e diventa particolarmente pericoloso non vedere un medico o una diagnosi errata (e, di conseguenza, un trattamento errato della sindrome).

Invalidità

La questione dell'assegnazione di un gruppo di disabilità per la displasia del tessuto connettivo è decisa individualmente e separatamente in ciascun caso. Ci sono più possibilità di avere una disabilità in base al profilo neurologico o ortopedico, ma tutto dipende dal grado e dalla gravità della malattia, dall'efficacia del trattamento e dalla durata della degenza.

Stanno prendendo nell'esercito?

La diagnosi di displasia del tessuto connettivo in sé non è motivo di esenzione dalla coscrizione, ma questo problema può essere deciso individualmente dai membri del commissariato militare. In casi non complicati in cui la funzione delle articolazioni non è compromessa, un giovane può essere assunto con l'assegnazione della categoria B. In altre situazioni, vengono prese in considerazione tutte le violazioni causate da processi di displasia, ad esempio posizione compromessa delle articolazioni, accorciamento o limitazione della mobilità di braccia e gambe, errata gamma di movimento.

Il coscritto deve fornire pienamente ai membri della commissione medica militare prove della sua inadeguatezza al servizio. In circostanze appropriate, il medico dell'ufficio di registrazione e arruolamento militare fornirà al giovane un rinvio per un ulteriore esame.

Celebrità con displasia del tessuto connettivo

Quando sfogli riviste con fotografie di personaggi famosi, non pensi mai al fatto che abbiano anche problemi di salute - e questi problemi possono essere seri. In realtà, gli attori e i musicisti sono le stesse persone come te e io, e alcuni di loro devono creare e lavorare, nonostante tutti i tipi di ostacoli e persino il dolore.

• Sarah Hyland è un'attrice che ha recitato nella serie TV The American Family. Anche all'età di nove anni, fu trovata con displasia dei reni e il successivo lungo trattamento fu praticamente inconcludente. Solo nel 2012 ha dovuto sottoporsi a un'operazione di trapianto di rene, che ha notevolmente migliorato le condizioni dell'attrice, ma non ha portato a una cura completa.
• Michael Berriman è un attore noto per il suo aspetto insolito causato da una malattia genetica - displasia ipoidrotica. L'uomo ha la fronte alta, le guance infossate, la pelle rugosa. Grazie a tali caratteristiche esterne, l'attore interpreta con successo il ruolo di tutti i tipi di mostri, mutanti, cattivi.
• Melanie Gaidos è un modello ben noto dagli Stati Uniti che ha un aspetto non standard causato dalla displasia dell'ectoderma. Melanie sembra sia spaventosa che ammaliante e problemi con capelli, unghie, denti e articolazioni non hanno interferito nella sua vertiginosa carriera di modella.

I medici notano che la displasia del tessuto connettivo è sempre lontana dai sintomi luminosi e dolorosi, dalla disabilità e dall'estinzione dell'attività vitale. La malattia può e deve essere combattuta, conducendo uno stile di vita abbastanza attivo.