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Distrofia ereditaria della retina
Ultima recensione: 18.10.2021
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Distrofia congenita progressiva
Questo è un gruppo eterogeneo di malattie rare. Nei pazienti con distrofia del cono puro, soffre solo la funzione del sistema cono. Con la distrofia cono-asta, la funzione del sistema di aste soffre, ma in misura minore. In molti pazienti con disfunzione del sistema cono all'inizio della malattia, i disturbi del sistema di bastoncelli sono attaccati, quindi il termine "distrofia a forma di bastoncello" è più corretto.
Tipo di eredità nella maggior parte dei casi sporadica; Del rimanente, autosomico dominante, più raramente autosomico recessivo, legato al cromosoma X.
Si manifesta in 1-3 decadi di vita grazie a una graduale riduzione bilaterale della visione centrale e dei colori, può essere accompagnata da fotofobia e un leggero nistagmo simile a un pendolo.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Nella fovea - cambiamenti immodificati o non specifici sotto forma di granuli di pigmento.
- La maculopatia del tipo "occhio bovino" è un sintomo classico, ma non permanente.
- La pigmentazione sotto forma di "corpi ossei" sulla periferia centrale, il restringimento delle arteriole e la decolorazione temporale del disco ottico possono apparire.
- Atrofia progressiva di RP nell'area maculare con atrofia "geografica".
- Elettroretinogramma. Fotopica - subnormale o non registrata, il CFR è ridotto, la risposta del bastoncino viene mantenuta per lungo tempo.
- L'elettro-oculogramma è normale o subnormale.
- Adattamento oscuro. Il cono "ginocchio" è stato modificato, in seguito è possibile aggiungere i cambiamenti del "ginocchio" dell'asta.
- Visione cromatica: grave violazione della percezione dei colori verde e blu senza correlazione con l'acuità visiva.
- Il fago sotto l'immagine di un "occhio di bue" rivela un difetto "finale" arrotondato e ipofluorescente con un centro ipofluorescente.
La previsione dipende dal grado di sconfitta del sistema di barre: maggiore è la sicurezza, più favorevole è la previsione (almeno, a medio termine).
La diagnosi differenziale di maculopatia "occhio di bue" tipo: maculopatia clorochina, Stargardt la distrofia in uno stadio avanzato, la distrofia fenestrato brillante, benigna concentrica distrofia anulare maculare e malattia di Batten.
Distrofia di Stargardt
La distrofia di Stargardt (degenerazione maculare giovanile) e il fondo giallo-macchiato sono considerati varianti cliniche di una malattia, che differiscono per età di esordio e prognosi.
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva, gene ABC4Rna 1p21-22. Si manifesta in 1-2 decenni di vita da una diminuzione graduale bilaterale della visione centrale, che potrebbe non corrispondere ai cambiamenti nel fondo, e il bambino può essere sospettato di essere simulato.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- In fovea - nessun cambiamento o ridistribuzione del pigmento.
- Foci ovali del tipo "traccia di lumaca" o riflesso bronzeo, che possono essere circondate da macchie bianco-gialle.
- L'atrofia "geografica" può sembrare un "occhio di bue".
- Elettroretinogramma. Fotopico - normale o subnormale. Un elettroretinogramma scotopico è normale.
- L'elettrooculogramma è subnormale nella fase avanzata.
- Visione del colore: una violazione della percezione dei colori verde e blu.
- Il PHAG spesso rivela il fenomeno della "coroide scura" come conseguenza dei depositi di lipofuscina nell'RP. L'assenza di fluorescenza normale migliora i contorni dei vasi retinici. L'atrofia "geografica" si manifesta come il difetto "finale" nella macula.
- La prognosi è sfavorevole: dopo una diminuzione dell'acuità visiva al di sotto del 6/12 c'è una rapida diminuzione dell'acuità visiva fino a 6/60.
Fundus giallo-macchiato
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Appare negli adulti, in assenza di cambiamenti nell'area maculare può essere asintomatico ed essere un reperto casuale.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Macchie bianco-gialle a due lati con bordi sfocati a livello dell'RPE sul polo posteriore e sulla periferia centrale. I punti sono arrotondati, ovali, lineari, traslucidi o pisiformi (nella forma di "coda di pesce").
- Il fondo dell'occhio è rosso vivo nel 50% dei casi.
- Ci sono nuovi spot, e quelli vecchi hanno confini più sfocati e diventano più morbidi.
- In alcuni casi, si sviluppa un'atrofia "geografica".
- Elettroretinogramma. Fotopico - normale o subnormale, scotopico - normale.
- L'elettro-oculogramma è subnormale.
- La visione dei colori non soffre.
- Il PHAG rivela un'immagine della coroide "silenziosa". I punti freschi sono manifestati dal blocco iniziale e dalla fluorescenza tardiva, i vecchi - dai difetti "finali" dell'RP.
- La previsione è relativamente buona. I sintomi possono non apparire per molti anni se lo spot non appare nella foveola o l'atrofia "geografica" si sviluppa.
- Diagnosi differenziale: drusi dominanti, fundus "white-spot", distrofia precoce della Carolina del Nord e sindrome della retina benigna "macchiata".
Malattia giovanile Migliore
Malattia giovanile La migliore (distrofia vitelliforme) è una condizione rara che si verifica nel suo sviluppo in 5 fasi successive. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.
- Lo stadio 0 (previtilliform) è caratterizzato da un elettrooculogramma subnormale in assenza di disturbi e da una normale giornata oculistica.
- La fase 1 è caratterizzata da una ridistribuzione del pigmento nell'area maculare.
- Lo stadio 2 (vitelliforme) si sviluppa in 1-2 decenni di vita ed è caratterizzato da cambiamenti nell'area maculare, che assomigliano a una cisti a forma di tuorlo d'uovo: il deposito sottoretinico di lipofuscina. L'acuità visiva è normale o piuttosto ridotta.
- La fase 3 (pseudoipopione) si verifica con assorbimento parziale di lipofuscina. Nel corso del tempo, l'intero contenuto della cisti viene assorbito senza compromettere l'acuità visiva.
- Fase 4 (cisti rotte). Quando la ciste si rompe, appare l'aspetto di "uova strapazzate" e l'acuità visiva diminuisce.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è nettamente ridotto in tutte le fasi e nei portatori con un fondo normale. La visione a colori è compromessa in base alla ridotta acuità visiva. Il PHAG rivela un blocco di fluorescenza coroidale nello stadio vitelliforme.
La prognosi è relativamente favorevole fino alla quinta decade di vita, quando l'acuità visiva diminuisce. La cecità legale in alcuni pazienti è causata da cicatrici dell'area maculare, SNM, atrofia "geografica", formazione di rotture centrali, che possono essere la causa del distacco.
Distrofia del voluminoso vitelliforme negli adulti
La malattia viene definita "modello-distrofia". Ma rispetto ai cambiamenti nella Best disease, i fuochi foveali sono più piccoli, appaiono più tardi e non si evolvono.
Tipo di ereditarietà, possibilmente autosomica dominante, gene nel locus 6p21 -22.
Si manifesta in 4-6 decenni di vita sotto forma di una piccola metamorfosi, spesso scoperta per caso.
Sintomi: focolai subretinici gialli bilaterali, simmetrici, arrotondati, leggermente suggestivi, circa 1/3 del diametro del disco.
- L'elettroretinogramma è normale.
- L'elettro-oculogramma è normale o leggermente subnormale.
- Visione del colore: violazioni involontarie sull'asse del tritane.
- Il PHAG rivela l'ipofluorescenza nel centro, circondata da un anello di iperfluorescenza.
La previsione è favorevole nella maggior parte dei casi.
La malattia multifocale è la migliore
La malattia multifocale Best è estremamente insolita e può presentarsi con eredità ereditaria. Nell'età adulta, può essere acuto e difficile da diagnosticare.
Drusi familiari
I drusi familiari (coroide a nido d'ape Doyne, malattla levantinese) sono considerati una manifestazione precoce della degenerazione maculare senile.
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante con penetranza completa ed espressività variabile. Gene EFEMP1 in 2p16.
Sintomi
- un grado facile è caratterizzato da pochi piccoli drastici, limitati alla zona maculare. I cambiamenti si manifestano solitamente nella 3a decade di vita, il corso è favorevole;
- il grado medio è caratterizzato da grandi drusi morbidi sul polo posteriore e nella zona parapapillare. I cambiamenti avvengono nella
terza decade di vita e talvolta possono essere accompagnati da una leggera diminuzione dell'acuità visiva; - lo stadio avanzato è raro e si verifica dopo la quinta decade di vita, è complicato dalla SIM o dall'atrofia "geografica";
- levantinese Malattia presenta analogie con amici di famiglia: piccolo, numeroso, basale spitsepodobno laminare drusen o radialmente allineato con il centro della fovea e parapapillyarnoy zona. La maggior parte dei pazienti non lamenta fino a 4-5 decenni di vita, quando c'è una SIM o un'atrofia "geografica".
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è subnormale nella fase avanzata. Il PHAG rivela macchie iperfluorescenti con limiti chiari, simili ai difetti "finali". Sono più pronunciati che in un esame clinico.
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Distrofia maculare pseudo-dormiente Sorsby
Degenerazione maculare pseudo-infiammatoria Sorsby (distrofia emorragica ereditaria) è una malattia rara e grave. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante, con piena penetranza, gene TIMP3 a 22ql2.1-1.3.2. Appare nel quinto decennio di vita sotto forma di maculopatia essudativa bilaterale.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- drenaggio bianco-giallo, depositi drusopodobnye lungo le arcate vascolari, nasali dal disco sulla periferia centrale.
- SIM e maculopatia essudativa.
- Cicatrice subretinica
L'elettroretinogramma è normale all'inizio, ma può diminuire con la progressione della malattia. L'elettro-oculogramma è normale.
Prognosi sfavorevole a causa della maculopatia. In alcuni pazienti che progrediscono verso l'atrofia corioretinica periferica si ha una visione compromessa nella settima decade di vita.
Distrofia maculare della Carolina del Nord
La degenerazione maculare della Carolina del Nord è una malattia rara e grave. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante con penetranza completa ed espressività significativamente variabile, il gene MCDRI a 6q.
Sintomi e prognosi
- Stadio I: giallo-bianco, inclusioni drusopodobnye nella periferia e nella zona maculare si sviluppano nel primo decennio di vita e possono essere asintomatici per tutta la vita;
- Fase 2: inclusioni profonde e drenanti nell'area maculare. La prognosi a lungo termine è meno favorevole, in quanto la maculopatia essudativa può svilupparsi;
- Stadio 3: cambiamenti atrofici bilaterali colobomous nell'area maculare con vari gradi di riduzione dell'acuità visiva.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettro-oculogramma è normale. PHAG in 1 e 2 fasi rivela difetti di trasmissione e successiva colorazione.
Degenerazione maculare farfalla
La degenerazione maculare della farfalla è una malattia rara con un decorso relativamente favorevole. Il tipo di ereditarietà è presumibilmente autosomico dominante. Appare in 2-5 decadi di vita, di solito è scoperto per caso. È possibile una leggera diminuzione della visione centrale.
Sintomi
Il pigmento giallo nella fovea si trova triradiato. È possibile rilevare una piccola dispersione dispersa alla periferia.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettro-oculogramma è patologico. Il PHAG rivela le corrispondenti zone di ipofluorescenza.
La previsione è favorevole.
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Edema maculare cistico dominante
L'edema maculare cistico dominante è una malattia rara e grave. Il tipo di ereditarietà è autosomico dominante, il gene è localizzato a 7q. Si manifesta in 1-2 decenni di vita da una graduale diminuzione della visione centrale.
Sintomi.
Il CMO bidirezionale non viene interrotto dalla somministrazione sistemica di acetazolamide. L'elettroretinogramma è normale. L'elettro-oculogramma è normale o subnormale. Il fagi rivela lo schema di sudorazione nella fovea sotto forma di un "petalo di fiore".
La prognosi è sfavorevole a causa del successivo sviluppo dell'atrofia "geografica".
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Distrofia cristallina
Questa malattia è caratterizzata dalla deposizione di cristalli nella retina e sulla periferia della cornea. Tipo di ereditarietà legata al cromosoma X o autosomica recessiva. Si manifesta nella terza decade di vita con una diminuzione progressiva della vista.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
I cristalli di colore bianco-giallo sono disseminati nel fondo dell'occhio. Atrofia locale di RP e chorio capillari nella macula. Atrofia diffusa dei capillari chorio. Fusione graduale ed espansione delle zone atrofiche alla periferia della retina.
Elettroretinogramma subnormale. L'elettro-oculogramma è subnormale.
La prognosi è incerta, il tasso di progressione è individuale.
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Sindrome di Alport
La sindrome di Alporl è una rara anomalia della membrana basale glomerulare causata da mutazioni in diversi geni, ciascuno dei quali codifica per la sintesi di diverse forme di collagene di tipo IV, il componente principale della membrana basale. È caratterizzato da insufficienza renale cronica, spesso associata a perdita dell'udito neurosensoriale.
Il tipo di ereditarietà è dominante, legata al cromosoma X.
Sintomi
Punti disseminati, pallidi, gialli nella zona perimaculare con fovea intatta e normale acuità visiva. Macchie più grandi sulla periferia, alcune si fondono l'una con l'altra.
- L'elettroretinogramma è normale.
- Altre manifestazioni oftalmiche: lenticone anteriore, a volte degenerazione polimorfa posteriore della cornea.
La previsione è favorevole.
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La famiglia benigna ha "macchiato" la retina
Una retina benigna "macchiata" di famiglia è una malattia molto rara, asintomatica, scoperta per caso. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.
Sintomi
- Punti bianchi-gialli comuni a livello di RP con una macula intatta. Foci di varie forme si estendono fino alla periferia lontana.
- L'elettroretinogramma è normale.
La previsione è favorevole.
Monochromasia congenita asta
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.
Sintomi
- Acuità visiva 6/60.
- La macula sembra normale, l'ipoplasia è possibile.
- Nistagmo congenito e fotofobia.
Elettroretinogramma. Fotopico - patologico, scotopico può essere subnormale, CCHM <30 Hz. La visione a colori è assolutamente assente; tutti i colori sembrano sfumature di grigio.
Monochromasia tritata asta incompleta
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
Sintomi
- Acuità visiva 6 / 12-6 / 24.
- La macula sembra normale.
- Ci possono essere nistagmo e fotofobia.
Elettroretinogramma fotopico - patologico, scotopico - normale. La visione a colori è residua.
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Il cono monochromasia
Il tipo di ereditarietà è sconosciuto.
Sintomi
- Acuità visiva 6 / 6-6 / 9.
- Macula normale
- Nistagmo e fotofobia sono assenti.
L'elettroretinogramma è normale. La visione a colori è completamente assente.