I sintomi dello scleroderma sistemico giovanile

Lo scleroderma sistemico giovanile ha una serie di caratteristiche:

• La sindrome della pelle è spesso rappresentata da varianti atipiche (lesioni focali o lineari, emiformi);
• la sconfitta degli organi interni e la sindrome di Raynaud sono meno comuni che negli adulti, sono meno pronunciati clinicamente;
• specifici per i marcatori immunologici di scleroderma sistemico (antitope isomerasi AT -Scl-70 e anticorpi anti-centromerici ) vengono rilevati meno frequentemente.

Sintomi comuni del sistema giovanile di sclerodermia

Nell'esordio della sclerodermia sistemica, i pazienti possono continuare ad osservare la sindrome di Raynaud isolata. Notano una perdita di peso corporeo, debolezza, una diminuzione della tolleranza all'esercizio. L'insorgenza acuta della malattia è caratterizzata da un aumento della temperatura corporea, in alcuni pazienti - una febbre alta.

Lesione cutanea

La sindrome della pelle è stata osservata in quasi tutti i pazienti. Gioca un ruolo da protagonista nella diagnosi accurata.

Ci sono 3 stadi di lesioni cutanee.

• Edema dello stadio - l'aspetto sulla pelle dei siti di stasi vascolare, macchie con una caratteristica frusta lilla alla periferia. A seconda dell'intensità del gonfiore, la pelle può assumere un colore diverso, dal bianco al rosa cianotico.
• Lo stadio dell'indurimento è l'ispessimento della pelle con una consistenza simile all'impasto, la pelle è saldamente saldata ai tessuti sottostanti, non si piega. Il colore diventa bianco-giallo, ceroso, può acquisire il colore dell'avorio.
• Lo stadio di sclerosi e atrofia - inizialmente la pelle diventa densa e ispessita, ha una lucentezza caratteristica, un colore giallastro; disturbato il lavoro delle ghiandole sebacee e sudoripare. Le appendici della pelle sono colpite: perdita di capelli, atrofia dei follicoli piliferi, sviluppo di distrofia delle unghie. Più tardi la pelle diventa più sottile, acquista l'aspetto della pergamena, diventa irregolarmente colorata, asciutta. Attraverso la pelle diradata, appaiono i vasi sottocutanei, formando un particolare pattern vascolare. Nelle zone delle proiezioni ossee la pelle è ulcerata, si sviluppano disordini trofici cronici, crepe con infezione secondaria.

A seconda della prevalenza e della natura della lesione, diverse varianti della sindrome della pelle sono identificate con sclerodermia sistemica nei bambini.

• Lo scleroderma sistemico con lesioni cutanee diffuse è una lesione indurente totale e rapida della pelle. Quando la pelle del tronco è ferita, i bambini possono avere una sensazione di "corsetto" o "armatura", in alcuni casi, limitando l'escursione del torace.
• Nella variante acrosclerotica dello scleroderma sistemico, le parti distali degli arti (mani, meno spesso i piedi) sono principalmente colpite. Le dita a causa di edema e indurimento diventano dense e difficili da stringere in un pugno (sclerodattilia), le contratture si formano, i pennelli sembrano una "zampa artigliata". Caratterizzato dalla sindrome di Raynaud con violazione della falange trofica delle dita delle mani e dei piedi, lo sviluppo di orlo digitale e prenecrosi in 1/3 dei pazienti. Tipici cambiamenti di sclerodermia nella pelle del viso portano alla perdita di ciglia, sopracciglia, maschere facciali, ipomimia; orecchie che si assottigliano, naso ("naso d'uccello"), labbra, è difficile aprire la bocca attorno alla quale si formano le rughe (bocca "figa").
• La forma prossimale di scleroderma sistemico è una lesione della pelle del tronco e degli arti prossimali sopra le articolazioni metacarpale e metatarsale.
• L'ememi-scleroderma è la sconfitta di una lesione del tronco e degli arti omonimi e di una parte, a volte con la diffusione della zona interessata sulla pelle del collo e sulla metà della faccia. Disturbi trofici profondi nell'area delle lesioni sono spesso la causa della diminuzione delle dimensioni dell'arto e dell'interruzione della sua crescita, che porta alla disabilità del bambino.
• La forma atipica di scleroderma sistemico è una lesione crosta o focale della pelle.

Le teleangiectasie (dilatazioni locali di capillari e piccoli vasi, che spesso ricordano gli asterischi) sono caratteristici della sclerodermia sistemica con lesioni cutanee limitate, sono presenti nell'80% dei pazienti nelle ultime fasi della malattia.

Akroskleroticheskomu sclerodermia sistemica realizzazione tendono alla formazione di fini calcificazioni nei tessuti molli, specialmente spesso nelle zone periarticolari (dita, nella regione del gomito e del ginocchio, ecc), subire un pregiudizio. La calcificazione sottocutanea è stata chiamata sindrome di Tibierje-Weissenbach. Calcificazione (C) in combinazione con la sindrome di Raynaud (R), una violazione della motilità esofagea (E), sclerodattilia (S) e teleangectasie (T) forma particolare caratteristica della sclerosi sistemica - CREST sindrome.

La sindrome di Raynaud

Osservata nel 75% dei pazienti con giovanile sclerodermia sistemica, ed è un fenomeno di un trifase cambiamenti di colore della pelle delle dita, mani e piedi meno (in alcuni casi, la punta del naso, labbra, punta della lingua, orecchie) dovute al parossistica vasospasmo simmetrica. Nella prima fase c'è uno sbiancamento della pelle, una sensazione di raffreddamento o intorpidimento; nella seconda fase sviluppa cianosi, e il terzo - l'arrossamento delle dita con calore, "formicolio", dolore.

Con una sindrome di Raynaud di lunga durata, la fibrosi cresce, c'è una diminuzione nel volume delle falangi terminali delle dita, possono esserci ulcere alle loro punte, seguite da cicatrici e in alcuni casi - sviluppo di cancrena.

Raramente nella giovanile sclerodermia sistemica osservata "sindrome sistemica Raynaud" causato da uno spasmo delle arterie degli organi interni (cuore, polmoni, reni, tratto gastrointestinale), cervello, organo della vista, e altri. Clinicamente, si manifesta l'aumento della pressione sanguigna, disturbi del flusso sanguigno coronarico, mal di testa, improvvisa violazione visione e udito.

Affetto del sistema muscolo-scheletrico

Il sistema muscoloscheletrico soffre nel 50-70% dei pazienti con sclerodermia giovanile sistemica, nella maggior parte dei casi è caratteristica una lesione poliarticolare simmetrica. I bambini lamentano dolore alle articolazioni, senso di "scricchiolio", una crescente restrizione dei movimenti delle piccole articolazioni delle mani (a volte stop), così come le articolazioni del polso, del gomito, della caviglia e del ginocchio. Spesso si sviluppano violazioni di andatura, difficoltà nel self-service, scrittura.

Inizialmente, si osservano variazioni articolari essudative moderate. La pseudoartrite più caratteristica è un cambiamento nella configurazione delle articolazioni e nella formazione di contratture dovute al processo sclerotico fibrotico nei tessuti periarticolari.

A causa di disturbi trofici, è possibile lo sviluppo dell'osteolisi delle falangi delle unghie delle dita con il loro accorciamento e deformazione. Sviluppa sclerodattilia: un rafforzamento della pelle e dei tessuti sottostanti delle dita, diradamento e accorciamento delle falangi terminali delle mani, meno frequenti delle gambe.

Nel caso di lesioni localizzazione sclerodermia sul viso e la testa del tipo "strike spada" formata deformazioni ossee denominati del cranio facciali con retrazione e assottigliamento delle ossa, sistema maxillodental atrofia con lo sviluppo di difetti funzionali ed estetici lordi.

Nel periodo iniziale, la mialgia moderata è osservata in una media del 30% dei pazienti. In alcuni casi, la polimiosite (principalmente i muscoli prossimali) si sviluppa con una moderata diminuzione della forza muscolare, dolore alla palpazione, aumento della CK, cambiamenti nell'EMG. A volte si sviluppa l'atrofia muscolare.

Lesione del tratto gastrointestinale

È osservato nel 40-80% dei pazienti, manifestato da difficoltà nella deglutizione del cibo, dispepsia, perdita di peso corporeo.

Molto spesso nelle prime fasi della malattia, l'esofago è coinvolto nel processo. V'è una violazione del passaggio del cibo attraverso l'esofago, che può essere accompagnata da dolore, eruttazione, hanno bisogno di bere molta liquidi alimentari. Quando radiographing bario esofago rilevato ipotensione esofago con la sua estensione nella parte superiore e restringimento nel terzo, dismotilità ritardato la sospensione passaggio bario inferiore a esofagogastroduodenoscopia (EGD) diagnosticata la malattia da reflusso gastroesofageo e sintomi di esofagite volte con formazione di erosioni e ulcere.

Quando lo stomaco e l'intestino sono colpiti, la digestione e l'assorbimento del cibo vengono interrotti. I pazienti riferiscono dolore nell'addome, nausea, vomito, flatulenza, diarrea o costipazione.

Lesione dei polmoni

La base di malattie polmonari - danni ai polmoni interstiziale (alveolare diffuso, fibrosi interstiziale e peribronchiale) si verifica nel 28-40% dei pazienti con sclerosi sistemica giovanile. Ispessimento delle pareti alveolari, riducendo la loro elasticità, rottura delle pareti alveolari portano alla formazione di cavità e foci cystiform bollosa enfisema. La fibrosi si sviluppa dapprima nelle regioni basali, quindi diventa diffusa, si forma un "polmone a nido d'ape" (Figura 28-2, vedere l'inserto di colore). Funzione fibrosi - danno vascolare con lo sviluppo di ipertensione polmonare (ipertensione polmonare secondaria), tuttavia, la formazione di ipertensione polmonare e possibilmente in assenza di fibrosi polmonare (ipertensione polmonare primaria). Nei bambini, l'ipertensione polmonare è rara, solo nel 7% dei pazienti, ed è considerata un segno prognostico sfavorevole.

Tosse secca, mancanza di respiro con l'attività fisica indicano danni ai polmoni. Spesso, le manifestazioni cliniche del processo polmonare sono assenti, i cambiamenti sono rilevati solo con l'esame strumentale. Le funzioni della respirazione esterna sono disturbate prima della comparsa dei segni radiografici. La capacità vitale di polmoni e la capacità di diffusione diminuiscono, nella fase tarda - violazioni di un tipo restrittivo. Nella radiografia polmonare, sono evidenziati rinforzo simmetrico e deformazione del modello polmonare, mesh bilaterale o ombre nodulari lineari, più pronunciati nelle aree basali dei polmoni e talvolta uno sfondo "oscuro" generale. Di grande importanza per la valutazione della condizione polmonare è la TC ad alta risoluzione, che consente di rilevare i cambiamenti iniziali nei polmoni, un sintomo di "vetro smerigliato".

Attacco di cuore

Si verifica nei bambini non spesso, nelle fasi iniziali della malattia nell'8% dei pazienti, aumentando con l'aumentare della durata della malattia. I cambiamenti sono legati alla fibrosi del miocardio, dell'endocardio e del pericardio. La sconfitta del miocardio è principalmente di cardiosclerosi da scleroderma. I cambiamenti dall'endocardio sotto forma di endocardite fibroplastica con l'esito della sclerosi valvolare nei bambini sono rari, l'endocardite di solito ha un carattere superficiale. È possibile sviluppare una pericardite fibrinosa secca che, con l'esame strumentale, si manifesta con ispessimento del pericardio, picchi pleuropericardici.

Nella fase iniziale di lesioni in pazienti con ecocardiografico rilevare edema, indurimento e strutture sfocate infarto, in un secondo momento - segni cardiosclerosis una progressiva del ritmo e disturbi della conduzione, diminuzione della contrattilità del miocardio. Qualche volta si forma l'insufficienza cardiaca.

Danno renale

Reni con sclerodermia sistemica sono raramente colpiti nei bambini. La nefropatia cronica da sclerodermia viene rilevata nel 5% dei pazienti. È caratterizzato da tracce di proteinuria o sindrome urinaria minima. A volte si osservano cambiamenti simili alla giada, accompagnati da una ridotta funzionalità renale e aumento della pressione sanguigna.

Il vero "rene di scleroderma" (crisi renale da scleroderma) si verifica in meno dell'1% dei pazienti. Clinicamente manifestata dalla rapida crescita della proteinuria, ipertensione arteriosa maligna e insufficienza renale rapidamente progressiva a causa della sconfitta delle arteriole corticali interlobulari e piccole con lo sviluppo di necrosi ischemica.

La sconfitta del sistema nervoso

La sconfitta del sistema nervoso si osserva raramente nei bambini sotto forma di sindrome poliuretanica periferica, neuropatia trigeminale. La localizzazione del focus di sclerodermia sulla testa ("colpo di sciabola") può essere accompagnata da sindrome convulsiva, emicrania emiplegica, cambiamenti focali nel cervello.

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