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La sindrome di Pearson
Ultima recensione: 23.04.2024
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Le cause sindrome di Pearson
Si basa su ampie delezioni nel DNA mitocondriale, ma sono localizzate principalmente nei mitocondri delle cellule del midollo osseo.
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Sintomi sindrome di Pearson
La malattia debutta nei primi giorni e nei mesi della vita del bambino. In questo caso, si sviluppa grave anemia sideroblastica maligna, a volte pancitopenia (soppressione di tutti i germi del midollo osseo) e diabete mellito insulino-dipendente, che è associato a fibrosi pancreatica. Il bambino languido, assonnato, pallido. Caratterizzato da diarrea, scarso aumento di peso.
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Previsione
La maggior parte dei pazienti muore nei primi 2 anni di vita. Tuttavia, in quegli individui che sono sopravvissuti a causa di frequenti e intense trasfusioni di sangue, un quadro clinico simile alla sindrome di Cairns-Seir si sviluppa dopo diversi anni. Ciò si verifica a seguito di un aumento del contenuto di DNA mutante nelle cellule muscolari e nervose del paziente.