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Malattia di Adamantiades-Behcet
Ultima recensione: 26.11.2021
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Una malattia infiammatoria multisistemica di natura cronica, nota come malattia di Behcet (dal nome del dermatologo turco che ne descrisse i tre sintomi principali), ha un altro nome omonimo: sindrome o malattia di Adamantiades-Behcet, che contiene il nome di un oftalmologo greco che ha dato un grande contributo allo studio di questa malattia e alla sua diagnosi.
Ma il nome ufficialmente approvato dall'OMS è la malattia di Behcet (secondo il codice ICD-10 - M35.2). [1]
Epidemiologia
Secondo le statistiche cliniche mondiali, la prevalenza della malattia di Adamantiades-Behcet per 100 mila persone è stimata in 0,6 casi nel Regno Unito, in Germania - 2,3 casi; in Svezia - 4,9; negli Stati Uniti - 5.2; in Francia - 7; in Giappone - 13,5; in Arabia Saudita -20; in Turchia - 421.[2], [3]
Allo stesso tempo, tra i pazienti predominano gli uomini di età compresa tra 25 e 40 anni, ma negli Stati Uniti, in Cina e nelle regioni del nord Europa, la malattia viene rilevata più spesso nelle donne. [4]
I pazienti più giovani hanno un decorso più grave della malattia. [5]
Le cause Malattia di Adamantiades-Behcet
Mentre le cause della malattia di Adamantiades-Behcet non sono chiaramente definite, la sua relazione eziologica con l'infiammazione autoimmune delle pareti dei vasi sanguigni - vasculite sistemica - che colpisce gli occhi, la pelle e altri organi, è indiscutibile. [6]
Secondo la tradizionale classificazione internazionale delle vasculiti sistemiche (basata sulla dimensione dei vasi sanguigni prevalentemente colpiti), la malattia di Behcet è una vasculite che colpisce l'endotelio, il rivestimento interno dei vasi arteriosi e venosi di ogni dimensione e tipo, causandone l'occlusione. [7]
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Fattori di rischio
I fattori di rischio immediati per lo sviluppo della malattia di Behcet (Adamantiades-Behcet) sono fattori genetici, cioè dovuti alla predisposizione dei portatori di determinati geni.
In particolare, tra i residenti dei paesi del Medio Oriente e dell'Asia, il rischio di sviluppare questa malattia è aumentato nelle persone con una mutazione del gene che controlla l'antigene leucocitario umano HLA B51 ed è associato all'iperreattività dei neutrofili leucocitari - i fagociti del sangue maturi che migrano attraverso i vasi sanguigni al sito di infiammazione. [8], [9]
Correlati anche alla vasculite sono i cambiamenti nei geni che codificano per proteine coinvolte nelle reazioni autoimmuni e infiammatorie: fattore di necrosi tumorale (TNF α), proteine dei macrofagi (MIP-1β) e proteine da shock termico extracellulare (HSP e αβ-cristallina). [10], [11]
Gli effetti delle infezioni non sono esclusi come fattori scatenanti: Staphylococcus aureus, Streptococcus sanguis, HSV-1 (virus dell'herpes simplex di tipo I), ecc., Che causano una reazione autoinfiammatoria in persone geneticamente predisposte - con un aumento del livello di anticorpi IgG e generale sovraespressione immunitaria. [12]
Vedi anche - Cosa provoca la vasculite sistemica?
Patogenesi
Il meccanismo del danno vascolare e delle manifestazioni infiammatorie sistemiche in questa malattia continua ad essere oggetto di studio, ma la maggior parte dei ricercatori è fiduciosa che la patogenesi della malattia di Behcet sia immuno-mediata. [13]
Si considerano tre opzioni:
- deposizione nell'endotelio di immunocomplessi (molecole di antigeni associati ad anticorpi);
- risposta immunitaria umorale, mediata da anticorpi, che sono secreti dalle plasmacellule e circolano in tutto il corpo (legandosi ad antigeni esogeni ed endogeni);
- risposta cellulo-mediata dei linfociti T - con un aumento dell'attività del fattore di necrosi tumorale (TNF-α) e / o della proteina infiammatoria dei macrofagi (MIP-1β). [14]
Come risultato dell'azione di uno di questi meccanismi, c'è un aumento del livello di citochine pro-infiammatorie, attivazione dei macrofagi e chemiotassi dei neutrofili, che porta alla disfunzione delle cellule endoteliali (sotto forma del loro gonfiore), autoimmune infiammazione delle pareti dei vasi con la loro successiva ostruzione e ischemia tissutale. [15], [16]
Sintomi Malattia di Adamantiades-Behcet
La malattia di Adamantiades-Behcet è parossistica, i sintomi clinici sono complessi e i primi segni compaiono nei pazienti, a seconda della posizione della lesione.
In quasi tutti i pazienti, nella fase iniziale, compaiono ulcere dolorose multiple nella cavità orale, che possono passare spontaneamente senza lasciare cicatrici.
Otto pazienti su dieci presentano anche ulcere genitali ricorrenti (scroto, vulva, vagina).
I sintomi della pelle si manifestano sotto forma di eritema nodoso agli arti inferiori, piodermite, acne, infiammazione dei follicoli piliferi.
Nella metà dei casi, le manifestazioni oftalmiche si verificano sotto forma di uveite bilaterale ricorrente (più spesso anteriore) - con iperemia congiuntivale e dell'iride, aumento della pressione intraoculare e accumulo di pus nella camera anteriore inferiore dell'occhio (ipopion).[17]
I disturbi articolari (ginocchia, caviglie, gomiti, polsi) includono artrite infiammatoria (nessuna deformità), poliartrite o oligoartrite .
La manifestazione più comune del sistema vascolare è la tromboflebite profonda e superficiale degli arti inferiori ; può formarsi un aneurisma dell'arteria polmonare o coronarica e le vene epatiche possono essere bloccate. L'infiammazione del pericardio diventa una manifestazione cardiaca abbastanza frequente della malattia.[18]
Tra le lesioni del tratto gastrointestinale si notano ulcere della mucosa intestinale. Se i polmoni sono colpiti, i pazienti hanno tosse ed emottisi e può svilupparsi pleurite.[19], [20]
Dal lato del sistema nervoso centrale, si notano lesioni nel 5-10% dei casi di malattia di Behcet e il più delle volte ne soffre il tronco cerebrale, causando disturbi dell'andatura e della coordinazione dei movimenti, problemi di udito e parola, mal di testa, [21]diminuzione della sensibilità tattile, eccetera.[22]
Complicazioni e conseguenze
Oltre all'aumento della mortalità (il rischio di morte aumenta la rottura dell'aneurisma risultante dell'arteria polmonare o coronarica), questa malattia può dare gravi complicazioni e avere conseguenze negative per tutta la vita.
Il danno agli occhi sotto forma di uveite può essere complicato dall'opacità persistente del corpo vitreo, con conseguente cecità. [23]
Le manifestazioni cliniche delle complicanze cardiache possono includere mancanza di respiro, dolore toracico e febbre.
Le ulcere intestinali possono portare alla perforazione, il danno polmonare può portare alla trombosi polmonare e il danno al sistema nervoso centrale può portare a gravi deficit neurologici.
Diagnostica Malattia di Adamantiades-Behcet
La diagnosi della malattia di Adamantiades-Behcet Behcet è clinica e comprende l'esame della cavità orale, della pelle, l'esame oftalmologico.
La diagnosi si basa su tre caratteristiche, tra cui ulcere della bocca, infiammazione degli occhi, ulcere genitali e lesioni cutanee.
Si effettuano esami del sangue: generali, per marker di infiammazione, per autoanticorpi IgM (fattore reumatoide) e anticorpi IgG, per CIC (immunocomplessi circolanti). Viene eseguita una biopsia della pelle interessata per confermare la diagnosi dermatologica.[24]
La diagnostica strumentale ha lo scopo di esaminare gli organi interessati e può includere l'angiografia, i raggi X delle articolazioni o dei polmoni, la risonanza magnetica e computerizzata. [25]
Chi contattare?
Trattamento Malattia di Adamantiades-Behcet
Il trattamento è prescritto tenendo conto della natura della lesione e del quadro clinico. [28]
Ad oggi viene utilizzata una gamma abbastanza ampia di preparati farmacologici, in particolare:
- glucocorticoidi locali o sistemici (Prednisolone, Metilprednisone, Triamcinolone);
- FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei);
- interferone alfa (2a e 2b); [29]
- Sulfasalazina (Azulfidina),
- Azatioprina (Imuran),
- colchicina;
- Infliximab e Rituximab;[30]
- Adalimumab;
- Ciclosporina ;
- Ciclofosfamide e Metotrexato ;
- Etanercept.
La pratica clinica conferma l'efficacia per ottenere la remissione a lungo termine della terapia con immunoglobuline: interferone leucocitario sintetico somministrato per via sottocutanea. [31]
Prevenzione
Ad oggi, non sono state sviluppate raccomandazioni per la prevenzione di questa malattia.
Previsione
Con la malattia di Adamantiades-Behcet, la prognosi è deludente: la malattia è incurabile. Ma in oltre il 60% dei casi, dopo lo stadio attivo della malattia, si verifica una lunga remissione e i periodi di esacerbazione sono più facili.