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Malattia di Gaucher - Sintomi
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 06.07.2025
Forma cronica negli adulti (tipo 1)
Questa è la forma più comune della malattia. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene diagnosticata prima dei 30 anni e ha un esordio graduale. Il decorso è cronico. La diagnosi può essere fatta per la prima volta in età avanzata.
I sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 sono vari e includono epatosplenomegalia inspiegabile (soprattutto nei bambini), fratture ossee spontanee o dolore osseo e febbre. Possono anche verificarsi diatesi emorragica e anemia aspecifica.
I sintomi della malattia di Gaucher includono anche la pigmentazione, che può essere diffusa o focale; la pelle è rosso-brunastra. Una pigmentazione simmetrica grigio piombo dovuta alla deposizione di melanina può essere presente sugli arti inferiori. Pinguecole gialle si trovano sulla congiuntiva.
La milza è enorme, il fegato è moderatamente ingrossato, liscio e denso. I linfonodi superficiali di solito non sono interessati.
Il danno epatico è spesso accompagnato da fibrosi e test di funzionalità epatica anormali. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso elevata e talvolta anche l'attività delle transaminasi aumenta. Possono svilupparsi cirrosi e ascite. L'ipertensione portale è spesso complicata da emorragia da varici esofagee.
Radiografia delle ossa. Le ossa lunghe tubulari, in particolare il femore distale, sono così allargate che il restringimento normalmente presente nella regione sopracondiloidea scompare. L'immagine ricorda una beuta di Erlenmeyer.
Le cellule di Gaucher, che hanno valore diagnostico, sono visibili negli strisci del midollo osseo.
La biopsia epatica aspirativa deve essere eseguita se i risultati della puntura sternale sono negativi. Il danno epatico è diffuso.
Alterazioni del sangue periferico. Nelle lesioni diffuse del midollo osseo si osserva un quadro leucoeritroblastico. Al contrario, leucopenia e trombocitopenia con aumento del tempo di sanguinamento possono essere accompagnate solo da moderata anemia microcitica ipocromica.
La diagnosi viene stabilita in base alla determinazione dell'attività della beta-glucocerebrosidasi in una miscela di cellule mononucleate ottenute dal sangue venoso.
Alterazioni dei parametri biochimici. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso elevata. L'attività delle transaminasi a volte aumenta. I livelli sierici di colesterolo sono normali.
Forma acuta nei neonati (tipo 2)
La forma acuta della malattia di Gaucher si manifesta nei primi 6 mesi di vita. I bambini di solito muoiono prima di raggiungere i 2 anni di età. Alla nascita, il bambino appare sano. Successivamente si sviluppano danni cerebrali, cachessia progressiva e disturbi dello sviluppo mentale. Il fegato e la milza aumentano di dimensioni e possono essere palpati anche i linfonodi superficiali.
L'autopsia rivela la presenza di cellule di Gaucher nel sistema reticoloendoteliale. Tuttavia, non sono presenti nel cervello e la patogenesi del danno rimane poco chiara.
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