Malattia di Menkes: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il gruppo di malattie associate ad una carenza di canali di trasporto rame includono la malattia classica Menkes (malattia acciaio o capelli ritorto), la malattia di Menkes morbido forma di realizzazione, sindrome del corno occipitale (pelle flaccida X-linked, sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX).

Codice ICD-10

E73.0. Insufficienza congenita della lattasi.

Sintomi della malattia di Menkes

Il rame è necessario per il funzionamento di molti sistemi enzimatici. La carenza di rame nel feto porta a difetti dello sviluppo, stigma della disembriogenesi. A causa della rottura delle proprietà di elastina e collagene, la resistenza della parete vascolare cade, causando emorragie e alterazione vascolare degli organi. I bambini nascono prematuramente, nel primo periodo neonatale, si verifica spesso ipotermia, iperbilirubinemia indiretta. I tratti del viso caratteristici alla nascita: spessore della mascella sporgente, le guance gonfie, le labbra peculiare forma ( "arco di Cupido"), anomalie dei capelli e le sopracciglia, ipermobilità articolare, diverticoli della vescica e dell'uretra. Sviluppo di diarrea grave, disturbi neurologici (ipotensione muscolare, sviluppo psicomotorio ritardato, sindrome convulsiva). Le lesioni infettive del sistema urinario sono rapidamente attaccate, la polmonite e la sepsi sono possibili. Senza trattamento, i bambini muoiono all'età di 2-3 anni.

La diagnosi è basata sulla rilevazione di angiopatie nell'arteriografia, emorragie, incluso il fenotipo intracranico e caratteristico del neonato. Quando viene diagnosticato l'esame radiografico cambia in metafisi, fratture, osteoporosi.

Trattamento della malattia di Menkes

Prescrivere un'istidina di rame, la dose iniziale per i neonati è 100-200 mg / giorno, quindi il trattamento viene regolato sotto il controllo della saturazione del rame.