Proteina A correlata A (PAPP-A)

In gravidanza normale, la concentrazione di PAPP-A nel siero aumenta significativamente dalla settima settimana. L'aumento della concentrazione di PAPP-A si verifica in modo esponenziale all'inizio della gravidanza, quindi rallenta e continua fino alla consegna.

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Le ragioni del declino di PAPP-A

Quando anomalie cromosomiche nei livelli di siero fetale di PAPP-A a I e l'inizio del Periodo II (8-14 settimane), ridotto di due terzi delle donne. Il più drastica riduzione della concentrazione della proteina in contrassegno trisomia sui cromosomi 21, 18 e 13. Le anomalie cromosomiche sessuali nel feto è spesso accompagnata da un declino PAPP-A nel siero del sangue di gravidanza. Cambiando la concentrazione di PAPP-A è disponibile con trisomia del cromosoma 22. PAPP-A valore prognostico per il rilevamento di anomalie fetali è superiore alla variazione dei livelli di tali marcatori sono ampiamente noti come AFP, hCG, trofoblastica β ₁ globuline e estriolo non coniugato e inibina A, ed è paragonabile a quello per il β-CG gratuito. La diminuzione del livello di PAPP-A nelle anomalie cromosomiche del feto è più pronunciata alla 10-11 ° settimana di gravidanza.

Concentrazioni mediane di PAPP-A sierico per lo screening delle malformazioni congenite

Gravidanza, Ned	Concentrazioni mediane di PAPP-A, mg / L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29,1

Una riduzione ancora più drammatico della concentrazione di PAPP-A nel siero del sangue di gravidanza osservata in presenza di sindrome di Cornelia de Lange fetale, in cui, come nel caso di trisomia per autosomi, monitorando displasia multipla, malformazioni, psicomotorio ritardato e sviluppo fisico.

Un altro sintomo patognomonico indipendente aneuploidia fetale alla fine del I trimestre di gravidanza è un ispessimento della piega nucale, che viene rilevata mediante ecografia, ma questa forma di visualizzazione di gonfiore locale del tessuto molle è piuttosto complicato e personale, anche quando si utilizzano modelli moderni di scanner aventi elevato potere risoluzione. Va notato che subito dopo trisomia verifica fetale o screening biochimico e successiva cytotrophoblast karyotyping ottenuto per horionbiopsii permette l'interruzione della gravidanza già nel I trimestre. Nel secondo trimestre, l'aneuploidia fetale è verificata dal cariotipo di cellule simili ai fibroblasti provenienti dal liquido amniotico.