Metabolismo delle proteine: proteine e loro necessità

Le proteine sono uno dei prodotti principali e di vitale importanza. Ora è diventato ovvio che l'uso di proteine per i costi energetici è irrazionale, perché come risultato della rottura degli amminoacidi, si formano molti radicali acidi e ammoniaca che non sono indifferenti al corpo del bambino.

Cos'è la proteina?

Non ci sono proteine nel corpo umano. Solo con la ripartizione dei tessuti, le proteine si dividono in esse con il rilascio di amminoacidi, che vanno a mantenere la composizione proteica di altri tessuti e cellule più vitali. Pertanto, la crescita normale del corpo senza proteine sufficienti è impossibile, dal momento che i grassi e i carboidrati non possono sostituirli. Inoltre, le proteine contengono aminoacidi essenziali, necessari per la costruzione di tessuti appena formati o per il loro auto-rinnovamento. Le proteine sono parte integrante di vari enzimi (digestivi, tessuti, ecc.), Ormoni, emoglobina, anticorpi. Si stima che circa il 2% delle proteine muscolari siano enzimi che vengono costantemente aggiornati. Le proteine svolgono il ruolo di tamponi, partecipando al mantenimento di una costante reazione dell'ambiente in vari fluidi (plasma sanguigno, liquido spinale, segreti intestinali, ecc.). Infine, le proteine sono una fonte di energia: 1 g di proteina, quando si disintegra completamente, forma 16.7 kJ (4 kcal).

Per lo studio del metabolismo delle proteine, è stato utilizzato un criterio di equilibrio dell'azoto per molti anni. Per fare questo, determinare la quantità di azoto proveniente dal cibo e la quantità di azoto che viene persa con le masse fecali e viene escreto nelle urine. Sulla perdita di sostanze azotate con le feci, viene valutato il grado di digestione delle proteine e il suo riassorbimento nell'intestino tenue. Con la differenza tra l'azoto alimentare e il suo rilascio con le feci e l'urina, viene giudicato l'entità del suo consumo per la formazione di nuovi tessuti o il loro auto-rinnovamento. Nei bambini immediatamente dopo la nascita, o piccoli e immaturi, l'imperfezione del sistema di assimilazione di qualsiasi proteina alimentare, specialmente se non è una proteina del latte materno, può portare all'impossibilità di utilizzazione dell'azoto.

I tempi della formazione delle funzioni del tratto gastrointestinale

Età, mese	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

In un adulto, di norma, la quantità di azoto escreto è solitamente uguale alla quantità di azoto fornita con il cibo. Al contrario, i bambini hanno un bilancio azotato positivo, cioè la quantità di azoto alimentata con il cibo supera sempre la sua perdita con le feci e l'urina.

La ritenzione di azoto nutriente, e quindi il suo utilizzo da parte dell'organismo, dipende dall'età. Anche se la capacità di ritenzione di azoto dal cibo persiste per tutta la vita, ma è più grande nei bambini. Il livello di ritenzione di azoto corrisponde al tasso di crescita e al tasso di sintesi proteica.

Il tasso di sintesi proteica in diversi periodi di età

Periodi di età	Età	Velocità sintetica, g / (kg • giorno)
Neonato con basso peso corporeo	1-45 giorni	17.46
Il bambino del secondo anno di vita	10-20 mesi	6.9
Persona adulta	20-23 anni	3.0
Persona anziana	69-91 anni	1.9

Le proprietà delle proteine alimentari, prese in considerazione nella normalizzazione della nutrizione

Biodisponibilità (assorbimento):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Dove Npost è fornito di azoto; Nvd - azoto, isolato con le feci.

Recupero netto (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Dove Ninj è l'azoto del cibo;

Nst - azoto di feci;

Nmh è l'azoto delle urine.

Coefficiente dell'efficienza proteica:

• Aggiunta di peso corporeo per 1 g di proteina alimentare in un esperimento standardizzato sui ratti.

Aminoacido "veloce":

• 100 Akb / Ake,

Dove Akb - il contenuto di un dato amminoacido in una data proteina, mg;

Ake - il contenuto di questo amminoacido nella proteina di riferimento, mg.

Come illustrazione del concetto di "veloce" e del concetto di "proteina ideale" diamo dati sulle caratteristiche del "digiuno" e sull'utilizzo di diverse proteine alimentari.

Indicatori della "velocità degli amminoacidi" e "utilizzo pulito" di alcune proteine alimentari

Proteina	Getto	Recupero
Mais	49	36
Miglio	63	43
Riso	67	63
Grano	53	40
Soia	74	67
Uovo intero	100	87
Latte delle donne	100	94
Latte di mucca	95	81

Assunzione proteica raccomandata

Considerando le differenze essenziali nella composizione e il valore nutrizionale delle proteine, i calcoli dell'approvvigionamento proteico in giovane età producono solo ed esclusivamente proteine del più alto valore biologico, abbastanza comparabili in valore nutrizionale con le proteine del latte umano. Ciò vale anche per le raccomandazioni riportate di seguito (OMS e M3 della Russia). Nei gruppi di età più avanzata, dove il fabbisogno proteico totale è leggermente inferiore, e per quanto riguarda gli adulti, il problema della qualità delle proteine viene risolto in modo soddisfacente quando si arricchisce la dieta con diversi tipi di proteine vegetali. Nel chimo intestinale, dove si mescolano gli amminoacidi di varie proteine e albumine sieriche, si forma un rapporto aminoacido vicino all'ottimale. Il problema della qualità delle proteine è molto acuto quando si mangia quasi esclusivamente un tipo di proteine vegetali.

Il razionamento generale delle proteine in Russia è in qualche modo diverso dal regolamento sanitario all'estero e dai comitati dell'OMS. Ciò è dovuto ad alcune differenze nei criteri per la fornitura ottimale. Nel corso degli anni, c'è stata una convergenza di queste posizioni e varie scuole scientifiche. Le differenze sono illustrate dalle seguenti tabelle di raccomandazioni adottate in Russia e nei comitati scientifici dell'OMS.

Assunzione proteica raccomandata per i bambini sotto i 10 anni

Indicatore	0-2 mesi	3-5 mesi	6-11 mesi	1-3 anni	3-7 anni	7-10 anni
Proteine intere, g	-	-	-	53	68	79
Proteine, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Livelli sicuri di assunzione di proteine nei bambini piccoli, g / (kg • giorno)

Età, mese	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

Tenendo conto del diverso valore biologico delle proteine vegetali e animali, è consuetudine eseguire il razionamento sia in termini di quantità di proteine utilizzate, sia di proteine animali o della sua frazione nella quantità totale di proteine consumate al giorno. Un esempio è la tabella sul razionamento della proteina M3 della Russia (1991) per i bambini di gruppi di età più avanzata.

Il rapporto tra proteine vegetali e animali nelle raccomandazioni per il consumo

Proteine	11-13 anni		14-17 anni
	Ragazzi	Ragazze	Ragazzi	Ragazze
Proteine intere, g	93	85	100	90
Compresi gli animali	56	51	60	54

Joint FAO / WHO Expert Consultation (1971) ritiene che il livello di sicurezza di assunzione di proteine, sulla base di proteine del latte vaccino o di bianco d'uovo è il giorno di 0,57 g per 1 kg di peso corporeo per un maschio adulto, e 0,52 g / kg per le femmine. Un livello di sicurezza è la quantità necessaria per soddisfare i bisogni fisiologici e mantenere la salute di quasi tutti i membri di questo gruppo di popolazione. Per i bambini, il livello sicuro di assunzione di proteine è superiore a quello degli adulti. Ciò è dovuto al fatto che nei bambini l'auto-rinnovamento dei tessuti avviene più vigorosamente.

È stato stabilito che l'assimilazione dell'azoto da parte di un organismo dipende dalla quantità e dalla qualità della proteina. Sotto quest'ultimo, è più corretto comprendere la composizione aminoacidica della proteina, in particolare la presenza di aminoacidi essenziali. Il bisogno di bambini sia in proteine che in aminoacidi è molto più alto di quello di un adulto. Si stima che un bambino abbia bisogno di circa 6 volte più aminoacidi di un adulto.

I requisiti per gli amminoacidi essenziali (mg per 1 g di proteine)

Aminoacidi	Bambini			Adulti
	Fino a 2 anni	2-5 anni	10-12 anni
Istidina	26	19	19	16
Isoleucina	46	28	28	13
Leucina	93	66	44	19
Lisina	66	58	44	16
Metionina + cistina	42	25	22	17
Fenilalanina + tirosina	72	63	22	19
Treonina	43	34	28	9
Triptofano	17	11	9	5
Valina	55	35	25	13

Dalla tabella si può notare che il fabbisogno di bambini negli amminoacidi non è solo superiore, ma il rapporto tra la necessità di aminoacidi vitali è diverso per loro rispetto agli adulti. Ci sono anche diverse concentrazioni di amminoacidi liberi nel plasma e nel sangue intero.

Particolarmente grande è la necessità di leucina, fenilalanina, lisina, valina, treonina. Se prendiamo in considerazione che è di vitale importanza sono 8 aminoacidi (leucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano e valina) per un adulto, i bambini di età inferiore ai 5 anni è un amminoacido essenziale e istidina. Nei bambini dei primi 3 mesi di vita si aggiungono cistina, arginina, taurina e nella prematura ancora glicina, cioè 13 aminoacidi per loro sono di vitale importanza. Questo deve essere preso in considerazione quando si costruisce la nutrizione dei bambini, specialmente la prima età. Solo a causa della graduale maturazione dei sistemi enzimatici nel processo di crescita, la necessità per i bambini di aminoacidi essenziali diminuisce gradualmente. Allo stesso tempo, con un sovraccarico eccessivo di proteine nei bambini è più facile che negli adulti, ci sono aminoacidemia, che può manifestarsi come un ritardo nello sviluppo, in particolare neuropsichiatrico.

La concentrazione di aminoacidi liberi nel plasma sanguigno e nel sangue intero di bambini e adulti, mol / l

Aminoacidi	Plasma sanguigno		Sangue intero
	Neonati	Adulti	Bambini 1-3 anni	Adulti
Alanina	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Acido a-aminobutirrico	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	,02-0,03
Arginina	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagina	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Acido aspartico	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valina	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Istidina	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glicina	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutammina	0,486-0,806	0,527	-	-
Acido glutammico	0,020-0,107	0,037-0,168	,07-0,10	0,04-0,09
Isoleucina	0,027-0,053	0,053-0,110	,06-,12	0,05-0,07
Leucina	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lisina	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionina	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolina	0,107-0,277	0,119-0,484	,13-,26	0,16-0,23
Serina	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bibbia	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirosina	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonina	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Triptofano	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanina	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cistina	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

I bambini sono più sensibili alla fame rispetto agli adulti. Nei paesi dove c'è un forte deficit proteico nell'alimentazione dei bambini, la mortalità in giovane età è 8-20 volte superiore. Poiché la proteina è anche necessaria per la sintesi degli anticorpi, quindi, di norma, quando è carente in nutrizione nei bambini, ci sono spesso varie infezioni che, a loro volta, aumentano il bisogno di proteine. Si sta creando un circolo vizioso. Negli ultimi anni, è stato stabilito che la carenza proteica nella dieta dei bambini dei primi 3 anni di vita, specialmente prolungata, può causare cambiamenti irreversibili che persistono per tutta la vita.

Un numero di indicatori è usato per giudicare il metabolismo delle proteine. Pertanto, la determinazione nel sangue (plasma) del contenuto proteico e delle sue frazioni è un'espressione sintetica dei processi di sintesi e decomposizione delle proteine.

Il contenuto di proteine totali e le sue frazioni (in g / l) nel siero

Indicatore	La madre	Sangue del cordone ombelicale	Nei bambini di età
			0-14 giorni	2-4 settimane	5-9 settimane	9 settimane - 6 mesi	6-15 mesi
Proteine totali	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Albumina	27.46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globuline	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteina	2.36	0,28	0.65	0.4	0,33	0.61	0.89
α2-globuline	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-makrogloʙulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-aptoglobina	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0.89	0,11	0,17	0.2	0,24	0.25	0.39
β-globulina	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoproteina	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulina, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulina, ED	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulina	10.9	12,50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Le norme di proteine e aminoacidi nel corpo

Come si può vedere dalla tabella, il contenuto proteico totale nel siero del sangue di un neonato è inferiore a quello di sua madre, che è spiegato dalla sintesi attiva, piuttosto che dalla semplice filtrazione delle molecole proteiche attraverso la placenta dalla madre. Durante il primo anno di vita, c'è una diminuzione del contenuto proteico totale nel siero del sangue. Tassi particolarmente bassi nei bambini di 2-6 settimane e a partire da 6 mesi si ha un aumento graduale. Tuttavia, in un'età scolare più giovane, il contenuto proteico è leggermente inferiore alla media negli adulti e queste deviazioni sono più pronunciate nei ragazzi.

Insieme al contenuto inferiore di proteine totali, c'è un contenuto inferiore di alcune delle sue frazioni. È noto che la sintesi di albumine presenti nel fegato è di 0,4 g / (kg-giorno). Nella sintesi e l'eliminazione normale (albumina entra parzialmente nel lume intestinale e viene utilizzato di nuovo, una piccola quantità di albumina escreta nelle urine), contenuto di albumina nel siero del sangue determinata mediante elettroforesi, circa il 60% di proteine del siero. In un neonato, la percentuale di albumina è anche relativamente più alta (circa il 58%) rispetto a quella di sua madre (54%). Ciò è spiegato, ovviamente, non solo dalla sintesi dell'albumina dal feto, ma anche dalla transizione transplacentare parziale dalla madre. Quindi, nel primo anno di vita, il contenuto di albumina diminuisce, andando in parallelo con il contenuto della proteina totale. La dinamica del contenuto di γ-globulina è simile a quella dell'albumina. Indici particolarmente bassi di γ-globuline sono osservati durante la prima metà della vita.

Ciò è spiegato dalla disintegrazione delle γ-globuline derivate dalla madre a livello transplacentare (principalmente immunoglobuline appartenenti alla β-globulina). 

La sintesi delle proprie globuline matura gradualmente, il che si spiega con la loro lenta crescita con l'età del bambino. Il contenuto di α1, α2- e β-globuline è relativamente poco diverso da quello degli adulti.

La funzione principale delle albumine è la plastica nutriente. A causa del basso peso molecolare delle albumine (meno di 60.000), hanno un effetto significativo sulla pressione osmotica colloidale. Albumine giocano un ruolo significativo nel trasporto di bilirubina, ormoni, minerali (calcio, magnesio, zinco, mercurio), grassi, ecc. D. Questi presupposti teorici sono utilizzati in clinica per il trattamento hyperbilirubinemias inerenti periodo neonatale. Per ridurre bilirubinemia mostra l'introduzione della preparazione di albumina pura per la prevenzione degli effetti tossici sul sistema nervoso centrale - di encefalopatia.

Le globuline ad alto peso molecolare (90.000-150.000) si riferiscono a proteine complesse, che comprendono vari complessi. Nelle α1- e α2-globuline ci sono muco e glicoproteine, che si riflettono nelle malattie infiammatorie. La maggior parte degli anticorpi sono legati alle γ-globuline. Uno studio più dettagliato delle γ-globuline ha mostrato che esse consistono in diverse frazioni, il cui cambiamento è caratteristico di un numero di malattie, cioè hanno anche un significato diagnostico.

Lo studio del contenuto proteico e del suo cosiddetto spettro, o formula proteica del sangue, ha trovato ampia applicazione nella clinica.

Nel corpo di una persona sana predominano le albumine (circa il 60% di proteine). Il rapporto delle frazioni di globulina è facile da ricordare: parti α1-1, α2 -2, β-3, y-4. Nelle malattie infiammatorie acute, i cambiamenti nella formula proteica del sangue sono caratterizzati da un aumento del contenuto di α-globuline, specialmente a causa di α2, con un contenuto normale o leggermente aumentato di γ-globuline e una ridotta quantità di albumine. Con l'infiammazione cronica c'è un aumento del contenuto di y-globulina a un contenuto normale o leggermente aumentato di α-globulina, una diminuzione della concentrazione di albumina. L'infiammazione subacuta è caratterizzata da un simultaneo aumento della concentrazione di α- e γ-globuline con una diminuzione del contenuto di albumina.

La comparsa di ipergammaglobulinemia indica un periodo cronico della malattia, iperalphaglobulinemia - in corso di una riacutizzazione. Nel corpo umano, le proteine vengono digerite con idroliticamente peptidasi in amminoacidi, che, a seconda delle necessità, sono utilizzati per sintetizzare nuove proteine o sono convertiti in chetoacidi e ammoniaca per deambulazione. Nei bambini nel siero del sangue, il contenuto di aminoacidi si avvicina ai valori caratteristici degli adulti. Solo nei primi giorni di vita si verifica un aumento del contenuto di alcuni aminoacidi, che dipende dal tipo di alimentazione e dall'attività relativamente bassa degli enzimi coinvolti nel loro metabolismo. A questo proposito, l'aminoaciduria nei bambini è più alta che negli adulti.

Nei neonati, l'azotemia fisiologica (fino a 70 mmol / l) si osserva nei primi giorni di vita. Dopo l'aumento massimo fino al 2 ° giorno di vita, il livello di azoto diminuisce e raggiunge il livello di una persona adulta (28 mmol / l) entro il 5-12 ° giorno di vita. Nei neonati pretermine, il livello di azoto residuo è tanto più alto quanto minore è il peso del bambino. L'azotemia durante questo periodo dell'infanzia è associata a escissione e insufficiente funzione renale.

Il contenuto proteico del cibo influisce in modo significativo sul livello di azoto nel sangue residuo. Pertanto, quando il contenuto di proteine nel cibo è 0,5 g / kg, la concentrazione di urea è 3,2 mmol / l, a 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, a 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . In una certa misura, un indicatore che riflette lo stato del metabolismo delle proteine nel corpo è l'escrezione dei prodotti finali del metabolismo delle proteine nelle urine. Uno dei principali prodotti finali del metabolismo delle proteine - l'ammoniaca - è una sostanza tossica. È reso innocuo:

• isolando i sali di ammonio attraverso i reni;
• trasformazione in urea non tossica;
• legandosi all'acido α-chetoglutarico nel glutammato;
• legandosi con il glutammato sotto l'azione dell'enzima glutammina sintetasi nella glutammina.

In un adulto, i prodotti del metabolismo dell'azoto vengono escreti nelle urine, principalmente nella forma di un'urea poco tossica, la cui sintesi viene effettuata dalle cellule del fegato. L'urea negli adulti è pari all'80% della quantità totale di azoto escreto. Nei neonati e nei bambini dei primi mesi di vita, la percentuale di urea è inferiore (20-30% dell'azoto totale di urina). Nei bambini di età inferiore a 3 mesi di urea, 0,14 g / (kg-giorno) viene rilasciato, 9-12 mesi-0,25 g / (kg-giorno). In un neonato una quantità significativa nell'urina totale di azoto è l'acido urico. I bambini fino a 3 mesi di vita assegnano 28,3 mg / (kg-giorno) e gli adulti - 8,7 mg / (kg-giorno) di questo acido. Eccessivo il suo contenuto nelle urine è la causa degli infarti di acido urico dei reni, che sono osservati nel 75% dei neonati. Inoltre, l'organismo del bambino in tenera età mostra azoto della proteina sotto forma di ammoniaca, che nelle urine è del 10-15%, e in un adulto - 2,5-4,5% dell'azoto totale. Ciò è spiegato dal fatto che nei bambini dei primi 3 mesi di vita la funzionalità epatica non è sufficientemente sviluppata, quindi un carico proteico eccessivo può portare alla comparsa di prodotti di scambio tossici e al loro accumulo nel sangue.

Creatinina escreta nelle urine. L'isolamento dipende dallo sviluppo del sistema muscolare. Nei neonati prematuri vengono rilasciati 3 mg / kg di creatinina al giorno, 10-13 mg / kg nei neonati a termine e 1,5 g / kg negli adulti.

Violazione del metabolismo delle proteine

Tra le varie malattie congenite, che si basano sulla violazione del metabolismo delle proteine, una proporzione significativa ha fratture di aminoacidi, che sono basate su una carenza di enzimi coinvolti nel loro metabolismo. Attualmente vengono descritte oltre 30 diverse forme di aminoacidopatia. Le loro manifestazioni cliniche sono molto diverse.

Manifestazioni relativamente frequenti di aminoacidopatie sono disturbi neuropsichiatrici. Ritardo dello sviluppo neuropsicologico in vari gradi di ritardo caratteristico mentale di molti aminoatsidopatiyam (fenilchetonuria, homocystinuria, istidinemia, iperammoniemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, malattia Hartnupa et al.), Come dimostra la loro elevata prevalenza in eccesso di decine o centinaia di volte rispetto alla popolazione generale.

La sindrome convulsiva si riscontra spesso nei bambini con aminocidopatie e le convulsioni compaiono spesso nelle prime settimane di vita. Ci sono spesso spasmi flessori. Soprattutto sono peculiari della fenilchetonuria e si verificano anche in violazione dello scambio di triptofano e vitamina B6 (piridossina), con glicinosi, leucinosi, prolinuria, ecc.

Spesso c'è un cambiamento di tono muscolare in forma di ipotensione (giperlizinemiya, cistinuria, glycinemia et al.) O, al contrario, l'ipertensione (malattia delle urine sciroppo d'acero, iperuricemia, malattie Hartnupa, omocistinuria, etc.). Il cambiamento nel tono muscolare può periodicamente aumentare o diminuire.

Il ritardo nello sviluppo della parola è caratteristico dell'istidemia. Disturbi visivi spesso incontrate nella aminoatsidopatiyah amminoacidi aromatici e contenenti zolfo (albinismo, fenilchetonuria, istidinemia) deposizione di pigmento - a homogentisuria, lussazione della lente - con omocistinuria.

I cambiamenti nella pelle con amminoacidopatia non sono rari. La pigmentazione dei disturbi (primaria e secondaria) è caratteristica dell'albinismo, della fenilchetonuria, meno spesso dell'istidemia e dell'omocistinuria. L'intolleranza all'insolazione (solarizzazione) in assenza di scottature si osserva con la fenilchetonuria. La pelle di pellagroide è caratteristica della malattia di Hartnup, eczema - fenilchetonuria. Con l'arginina succinato aminoaciduria si osservano capelli fragili.

I sintomi gastrointestinali sono molto comuni con aminoacidemia. Difficoltà per l'alimentazione, spesso vomito, quasi dalla nascita inerente glycinemia, fenilchetonuria, tirozinozu, tsitrullinemii e altri. Il vomito può essere episodica e causare una rapida disidratazione e lo stato soporous, che a volte con convulsioni. Con un alto contenuto proteico, c'è un aumento e vomito più frequente. Con la glicinosi, è accompagnato da chetone e chetonuria, una violazione della respirazione.

Spesso, i acidaminuria arginina-succinato, homocystinuria, gipermetioninemii, tirozinoze osservati danni al fegato, fino allo sviluppo della cirrosi con ipertensione portale e sanguinamento gastrointestinale.

Con l'iperprolinemia si osservano sintomi renali (ematuria, proteinuria). Ci possono essere cambiamenti nel sangue. Le anemie sono caratterizzate da iperlipinemia e leucopenia e trombocitopatia sono glicinose. Con l'omocistinuria, l'aggregazione piastrinica può aumentare con lo sviluppo del tromboembolismo.

Aminoatsidemiya può manifestarsi nel periodo neonatale (sciroppo d'acero malattia delle urine, glycinemia, iperammoniemia), ma la gravità della condizione di solito cresce di 3-6 mesi a causa di un notevole accumulo nei pazienti come aminoacidi e dei loro prodotti metabolici deteriorati. Pertanto, questo gruppo di malattie può essere giustamente attribuito a malattie di accumulazione, che causano cambiamenti irreversibili, principalmente il sistema nervoso centrale, il fegato e altri sistemi.

Insieme con la violazione dello scambio di aminoacidi possono essere osservate malattie, che si basano su una violazione della sintesi proteica. È noto che nel nucleo di ogni cellula l'informazione genetica è presente nei cromosomi, dove è codificata in molecole di DNA. Questa informazione viene trasferita all'RNA di trasporto (tRNA), che passa nel citoplasma, dove viene tradotto nella sequenza lineare di amminoacidi che costituiscono le catene polipeptidiche e si verifica la sintesi proteica. Le mutazioni del DNA o dell'RNA interrompono la sintesi di una proteina della struttura corretta. A seconda dell'attività di un enzima specifico, sono possibili i seguenti processi:

1. Mancanza di formazione del prodotto finale. Se questa connessione è vitale, seguirà un esito fatale. Se il prodotto finale è un composto che è meno importante per la vita, queste condizioni si manifestano immediatamente dopo la nascita, e talvolta anche più tardi. Un esempio di tale disturbo è l'emofilia (mancanza di sintesi della globulina antiemofila o il suo basso contenuto) e l'afibrinogenemia (basso contenuto o assenza di fibrinogeno nel sangue), che si manifestano con un'aumentata emorragia.
2. Accumulo di metaboliti intermedi. Se sono tossici, i segni clinici si sviluppano, ad esempio, nella fenilchetonuria e in altre amminoacidopatie.
3. Minori percorsi metabolici possono diventare importanti e sovraccarichi ei metaboliti formati normalmente possono accumularsi ed espellere in quantità insolitamente grandi, ad esempio in alcaponuria. Tali malattie includono emoglobinopatie, in cui viene modificata la struttura delle catene polipeptidiche. Più di 300 emoglobine anomale sono già state descritte. Quindi, è noto che il tipo adulto di emoglobina consiste di 4 catene polipeptidiche di aarr, in cui gli aminoacidi sono inclusi in una certa sequenza (catene 141 nella catena α e 146 amminoacidi nella catena β). È codificato nell'11 ° e 16 ° cromosoma. La sostituzione della glutamina con le forme valine dell'emoglobina S, che ha catene α2-polipeptidiche, nella glicina della gemoglobina C (α2β2) viene sostituita con la lisina. L'intero gruppo dell'emoglobinopatia si manifesta clinicamente con un fattore emolitico spontaneo o di qualche tipo, una mutevole affinità per il trasferimento dell'ossigeno da parte dell'eme, spesso un aumento della milza.

L'insufficienza del fattore vascolare o piastrinico di von Willebrand causa un aumento del sanguinamento, che è particolarmente comune tra la popolazione svedese delle isole Åland.

A questo gruppo dovrebbero essere inclusi vari tipi di macroglobulinemia e una violazione della sintesi delle singole immunoglobuline.

Pertanto, la violazione del metabolismo delle proteine può essere osservata a livello sia della sua idrolisi sia dell'assorbimento nel tratto gastrointestinale e del metabolismo intermedio. È importante sottolineare che le violazioni del metabolismo delle proteine, di norma, sono accompagnate dalla violazione di altri tipi di metabolismo, poiché la composizione di quasi tutti gli enzimi comprende la parte proteica.

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