Malattie dei bambini (pediatria)

Malformazioni cerebrali

L'anencefalia è l'assenza degli emisferi cerebrali. L'encefalo mancante è talvolta sostituito da tessuto nervoso cistico malformato, che può essere esposto o coperto dalla pelle. Parti del tronco encefalico o del midollo spinale possono essere mancanti o malformate. Il bambino nasce morto o muore entro pochi giorni o settimane. Il trattamento è di supporto.

Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è una rara malattia associata a un riassorbimento e un'escrezione anomali di triptofano e altri aminoacidi. I sintomi includono eruzioni cutanee, anomalie del sistema nervoso centrale, bassa statura, mal di testa, svenimenti e collasso. La diagnosi si basa sul rilevamento di elevati livelli di triptofano e altri aminoacidi nelle urine. Il trattamento preventivo include niacina o niacinamide; la nicotinamide viene somministrata durante gli attacchi.

Artrogriposi multipla congenita

L'artrogriposi multipla congenita è caratterizzata da contratture articolari multiple (soprattutto degli arti superiori e del collo) e amioplasia, solitamente in assenza di altre anomalie congenite importanti. L'intelligenza è relativamente normale.

Idrocefalo

L'idrocefalo è la dilatazione dei ventricoli cerebrali con eccesso di liquido cerebrospinale. I sintomi includono ingrossamento della testa e atrofia cerebrale. L'aumento della pressione intracranica causa irrequietezza e protrusione delle fontanelle. La diagnosi si basa sull'ecografia nei neonati e sulla TC o sulla risonanza magnetica nei bambini più grandi. Il trattamento di solito prevede un intervento chirurgico di derivazione ventricolare.

Cistinuria

La cistinuria è un difetto ereditario dei tubuli renali in cui il riassorbimento dell'amminoacido cistina è compromesso, la sua escrezione urinaria aumenta e si formano calcoli di cistina nelle vie urinarie. I sintomi includono lo sviluppo di coliche renali dovute alla formazione di calcoli e, eventualmente, infezioni delle vie urinarie o manifestazioni di insufficienza renale. La diagnosi si basa sulla determinazione dell'escrezione di cistina nelle urine. Il trattamento prevede l'aumento del volume giornaliero di liquidi assunti e l'alcalinizzazione delle urine.

Crisi febbrili nei bambini

Le convulsioni febbrili si sviluppano nei bambini di età inferiore ai 6 anni quando la temperatura corporea supera i 38 °C e in assenza di anamnesi positiva per convulsioni afebbrili o altre possibili cause. La diagnosi è clinica e viene formulata dopo aver escluso altre possibili cause. Il trattamento per le convulsioni di durata inferiore a 15 minuti è di supporto.

Omphalocele

L'onfalocele è una protrusione di organi addominali attraverso un difetto della linea mediana alla base dell'ombelico. In un onfalocele, la protrusione di organi è ricoperta da una sottile membrana e può essere piccola (solo poche anse intestinali) o può comprendere la maggior parte degli organi addominali (intestino, stomaco, fegato).

Amputazioni congenite

Le amputazioni congenite sono difetti trasversali o longitudinali degli arti associati a disturbi primari della crescita o alla distruzione intrauterina secondaria di tessuti embrionali normali.

Tronco arterioso comune

Il tronco arterioso comune si forma se, durante lo sviluppo intrauterino, il tronco primitivo non viene diviso da un setto nell'arteria polmonare e nell'aorta, con conseguente formazione di un unico grande tronco arterioso che si trova al di sopra di un grande difetto del setto ventricolare infundibolare perimembranoso.

Atresia della valvola tricuspide

L'atresia tricuspidale è l'assenza della valvola tricuspide associata a ipoplasia del ventricolo destro. Le anomalie associate sono comuni e includono difetto del setto interatriale, difetto del setto ventricolare, dotto arterioso pervio e trasposizione dei grandi vasi.