Malattie dei bambini (pediatria)

Displasia broncopolmonare

La displasia broncopolmonare è una lesione polmonare cronica nei neonati prematuri causata dall'ossigeno e dalla ventilazione meccanica prolungata.

Sindrome da ipoplasia cardiaca sinistra

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico consiste in ipoplasia del ventricolo sinistro e dell'aorta ascendente, iposviluppo delle valvole aortica e mitrale, difetto del setto interatriale e dotto arterioso pervio dilatato. Se la chiusura fisiologica del dotto arterioso non viene impedita dall'infusione di prostaglandine, si svilupperà uno shock cardiogeno e il bambino morirà. Spesso si udiranno un forte secondo tono cardiaco singolo e un soffio sistolico aspecifico.

Malattia di Hirschprung (megacolon congenito)

La malattia di Hirschsprung (megacolon congenito) è un'anomalia congenita dell'innervazione dell'intestino tenue, solitamente limitata al colon, che causa un'ostruzione intestinale funzionale parziale o completa. I sintomi includono stitichezza persistente e distensione addominale. La diagnosi si effettua mediante clisma opaco e biopsia. Il trattamento della malattia di Hirschsprung è chirurgico.

Apnea della prematurità

L'apnea del prematuro è definita come pause respiratorie superiori a 20 secondi o interruzione del flusso aereo e pause respiratorie inferiori a 20 secondi, associate a bradicardia (inferiore a 80 bpm), cianosi centrale o saturazione di O2 inferiore all'85% nei neonati nati con età gestazionale inferiore a 37 settimane e in assenza di cause che causano apnea. Le cause possono includere immaturità del sistema nervoso centrale (SNC) o ostruzione delle vie aeree.

Disidratazione nei bambini

La disidratazione è una perdita significativa di acqua e solitamente di elettroliti. Sintomi e segni includono sete, letargia, secchezza delle mucose, riduzione della diuresi e, con il progredire della disidratazione, tachicardia, ipotensione e shock. La diagnosi si basa sull'anamnesi e sull'esame obiettivo. Il trattamento prevede la reintegrazione di liquidi ed elettroliti per via orale o endovenosa.

Colestasi del neonato

La colestasi è un disturbo dell'escrezione della bilirubina che provoca elevati livelli di bilirubina diretta e ittero. Esistono molte cause note di colestasi, che vengono identificate tramite esami di laboratorio, diagnostica per immagini del fegato e delle vie biliari e, talvolta, biopsia epatica e intervento chirurgico. Il trattamento dipende dalla causa.

Enterocolite ulcerosa necrotizzante

L'enterocolite ulcerosa necrotizzante è una malattia acquisita, che colpisce soprattutto i neonati prematuri e malati, ed è caratterizzata dalla necrosi della mucosa intestinale o anche degli strati più profondi.

Tirosinemia

La tirosina è un precursore di alcuni neurotrasmettitori (ad esempio, dopamina, noradrenalina, adrenalina), ormoni (ad esempio, tiroxina) e melanina; la carenza di enzimi coinvolti nel loro metabolismo porta a diverse sindromi. La tirosinemia di tipo I è una malattia autosomica recessiva causata dalla carenza di fumaril acetoacetato idrossilasi, un enzima coinvolto nel metabolismo della tirosina.

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una sindrome clinica di ritardo mentale con compromissione cognitiva e comportamentale causata da elevati livelli di fenilalanina nel sangue. La causa principale è un deficit dell'attività della fenilalanina idrossilasi. La diagnosi si basa sul riscontro di elevati livelli di fenilalanina e livelli di tirosina normali o bassi.

Giro intestinale incompleto

La rotazione intestinale incompleta è una condizione in cui il normale sviluppo dell'intestino viene interrotto durante il periodo intrauterino e l'intestino non occupa la sua posizione normale nella cavità addominale.