Malattie dei bambini (pediatria)

Mucopolisaccaridosi di tipo I: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia autosomica recessiva causata dalla riduzione dell'attività dell'α-L-iduronidasi lisosomiale, coinvolta nel metabolismo dei glicosamminoglicani. La malattia è caratterizzata da disturbi progressivi degli organi interni, del sistema scheletrico, disturbi psiconeurologici e cardiopolmonari.

Mucopolisaccaridosi nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie metaboliche ereditarie appartenenti al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Lo sviluppo di mucopolisaccaridosi ereditarie è causato dalla disfunzione degli enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione dei glicosamminoglicani (GAG), importanti componenti strutturali della matrice intracellulare.

Disturbo del metabolismo del fruttosio (fruttosuria) nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

Sono note tre patologie ereditarie del metabolismo del fruttosio negli esseri umani. La fruttosuria (deficit di fruttochinasi), una condizione asintomatica associata a livelli elevati di fruttosio nelle urine; l'intolleranza ereditaria al fruttosio (deficit di aldolasi B); e il deficit di fruttosio-1,6-bifosfatasi, anch'esso classificato come difetto della gluconeogenesi.

Disturbo del metabolismo del galattosio (galattosemia) nei bambini

La galattosemia è una malattia ereditaria causata da un metabolismo anomalo del galattosio. I sintomi della galattosemia includono disfunzione epatica e renale, declino cognitivo, cataratta e insufficienza ovarica prematura. La diagnosi si basa sul test degli enzimi eritrocitari. Il trattamento consiste in una dieta priva di galattosio.

Disturbi del metabolismo dei carboidrati nei bambini

I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono un gruppo di comuni disturbi metabolici ereditari. I carboidrati sono una delle principali fonti di energia metabolica nella cellula; tra questi, i monosaccaridi (galattosio, glucosio, fruttosio e polisaccaridi) occupano un posto speciale, come il glicogeno. Il substrato chiave del metabolismo energetico è il glucosio.

Patogenesi delle glicogenosi

La glucosio-6-fosfatasi catalizza la reazione finale sia della gluconeogenesi che dell'idrolisi del glicogeno e idrolizza il glucosio-6-fosfato in glucosio e fosfato inorganico. La glucosio-6-fosfatasi è un enzima speciale tra quelli coinvolti nel metabolismo del glicogeno epatico. Il centro attivo della glucosio-6-fosfatasi si trova nel lume del reticolo endoplasmatico, che richiede il trasporto di tutti i substrati e dei prodotti di reazione attraverso la membrana.

Glicogenosi nei bambini

Le glicogenosi sono causate da carenze di enzimi coinvolti nella sintesi o nella scomposizione del glicogeno; la carenza può verificarsi nel fegato o nei muscoli e causare ipoglicemia o deposito di quantità o tipi anomali di glicogeno (o dei suoi metaboliti intermedi) nei tessuti.

Iperparatiroidismo nei bambini

L'iperparatiroidismo è una produzione eccessiva di ormone paratiroideo. L'eccessiva produzione di ormone paratiroideo può essere causata da una patologia primaria delle paratiroidi: adenoma o iperplasia idiopatica (iperparatiroidismo primario).

Ipoparatiroidismo nei bambini

L'ipoparatiroidismo è una carenza delle ghiandole paratiroidi, caratterizzata da una ridotta produzione dell'ormone paratiroideo e da un metabolismo alterato del calcio e del fosforo.

Non-diabete mellito nei bambini

Il diabete insipido è una malattia causata da un deficit assoluto o relativo dell'ormone antidiuretico, caratterizzato da poliuria e polidipsia. L'ormone antidiuretico stimola il riassorbimento di acqua nei tubuli collettori dei reni e regola il metabolismo idrico nell'organismo.