L'angiomatosi emorragica familiare ereditaria è una malattia autosomica dominante. Esistono diversi casi in letteratura che indicano la presenza della malattia in diverse generazioni.
Le cause e la patogenesi della polifibromatosi giovanile delle dita di Rayne non sono state ancora completamente stabilite. Si ritiene che la dermatosi abbia una trasmissione autosomica dominante.
L'Acrogeria familialis (sindrome di Gottron) è una malattia rara descritta nel 1941 da H. Gottron. Le cause e la patogenesi dell'Acrogeria familialis (sindrome di Gottron) non sono state completamente studiate. Lo sviluppo della malattia è dovuto in gran parte all'alterazione della struttura e della funzione dei fibroblasti e della sintesi del collagene, nonché all'ipofunzione dell'ipofisi. Sono stati segnalati casi familiari della malattia.
La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria caratterizzata da iperplasia dei derivati ecto- e mesodermici. La trasmissione è autosomica dominante. I geni mutanti sono localizzati nei loci 16p13 e 9q34 e codificano per le tuberine, proteine che regolano l'attività di fase GT di altre proteine extracellulari.
Attualmente, questo gruppo di eritrocheratodermie include disturbi della cheratinizzazione cutanea di tipo ipercheratosi, che si manifestano su uno sfondo eritematoso. Tuttavia, pochi dermatologi la classificano come ittiosi.
Cause e patogenesi dell'incontinenza pigmentaria (melanoblastosi di Bloch-Sulzberg). L'incontinenza pigmentaria è causata da un gene mutante dominante localizzato nel cromosoma X.
La malattia di Hartup è considerata autosomica recessiva. È stata descritta nel 1956 da D.N. Baron et al. La malattia è caratterizzata da un rash pellagroideo, alterazioni neuropsichiatriche e aminoaciduria.
Le cause e la patogenesi della malattia sono sconosciute. Secondo molti scienziati, la dermatosi è ereditaria. Si manifesta sotto l'influenza di un'insolazione solare prolungata e di altri fattori. La malattia è più comune tra le persone che lavorano al sole.
L'acantosi nigricans (distrofia cutanea papillare-pigmentata) è caratterizzata da ipercheratosi, iperpigmentazione e papillomatosi della pelle, delle ascelle e di altre ampie pieghe.
La malattia appartiene al gruppo delle lentiggini ereditarie, che, oltre alla sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine, comprende le lentiggini congenite e centrofacciali.
