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Sclerodermia sistemica giovanile
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 12.07.2025
La sclerodermia sistemica giovanile (sinonimo di sclerosi sistemica progressiva) è una malattia polisistemica cronica appartenente al gruppo delle malattie sistemiche del tessuto connettivo, che si sviluppa prima dei 16 anni ed è caratterizzata da progressivi cambiamenti fibro-sclerotici nella pelle, nel sistema muscolo-scheletrico, negli organi interni e reazioni vasospastiche simili alla sindrome di Raynaud.
Codici ICD-10
- M32.2 Sclerosi sistemica indotta da farmaci e sostanze chimiche.
- M34. Sclerosi sistemica.
- M34.0. Sclerosi sistemica progressiva.
- M34.1. Sindrome CREST.
- M34.8. Altre forme di sclerosi sistemica.
- M34.9. Sclerosi sistemica non specificata.
Epidemiologia della sclerosi sistemica giovanile
La sclerodermia sistemica giovanile è una malattia rara. L'incidenza primaria della sclerodermia sistemica giovanile è di 0,05 casi ogni 100.000 abitanti. La prevalenza della sclerodermia sistemica negli adulti varia da 19 a 75 casi ogni 100.000 abitanti, con un'incidenza annua di 0,45-1,4 casi ogni 100.000 abitanti, mentre la percentuale di bambini di età inferiore ai 16 anni tra i pazienti con sclerodermia sistemica è inferiore al 3%, mentre quella dei bambini di età inferiore ai 10 anni è inferiore al 2%.
La sclerodermia sistemica nei bambini si manifesta più spesso in età prescolare e scolare. Fino agli 8 anni, la sclerodermia sistemica si manifesta con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine, e tra i bambini più grandi predominano le femmine (3:1).
Eziologia e patogenesi della sclerodermia sistemica giovanile
L'eziologia della sclerodermia non è stata sufficientemente studiata. Si presume che esista una complessa combinazione di fattori ipotetici e già noti: genetici, infettivi, chimici, inclusi quelli farmacologici, che portano all'avvio di un complesso di processi autoimmuni e fibrosi, con disturbi microcircolatori.
Sintomi della sclerodermia sistemica giovanile
La sclerodermia sistemica giovanile presenta diverse caratteristiche:
- la sindrome cutanea è spesso rappresentata da varianti atipiche (lesioni focali o lineari, emiformi);
- i danni agli organi interni e la sindrome di Raynaud sono meno comuni rispetto agli adulti e sono clinicamente meno pronunciati;
- I marcatori immunologici specifici della sclerodermia sistemica (anticorpi antitopoisomerasi - Scl-70 e anticorpi anticentromero) vengono rilevati meno frequentemente.
Classificazione della sclerodermia sistemica giovanile
La sclerodermia sistemica giovanile, in cui oltre alle lesioni cutanee diffuse sono coinvolti anche gli organi interni, deve essere distinta dalla sclerodermia limitata giovanile, caratterizzata dallo sviluppo di sclerosi della pelle e dei tessuti sottostanti senza danni ai vasi sanguigni e agli organi interni, sebbene queste malattie siano spesso raggruppate sotto il termine generale di "sclerodermia giovanile".
Non esiste una classificazione della sclerodermia sistemica giovanile, pertanto viene utilizzata la classificazione elaborata per i pazienti adulti.
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Forme cliniche di sclerodermia sistemica
- Presclerodermia. Può essere diagnosticata in un bambino con sindrome di Raynaud in presenza di anticorpi specifici: AT Scl-70, anticorpi contro il centromero (successivamente, nella maggior parte dei casi, si sviluppa sclerodermia sistemica giovanile).
- La sclerodermia sistemica con lesioni cutanee diffuse (forma diffusa) è una lesione diffusa e rapidamente progressiva della pelle delle parti prossimali e distali delle estremità, del viso, del tronco e delle lesioni precoci (entro il primo anno) degli organi interni, con rilevazione di anticorpi anti-topoisomerasi I (Scl-70).
- Sclerodermia sistemica con lesioni cutanee limitate (forma acrosclerotica): sindrome di Raynaud isolata a lungo termine, che precede lesioni cutanee limitate degli avambracci e delle mani distali, degli stinchi e dei piedi, alterazioni viscerali tardive e rilevazione di anticorpi contro il centromero. Una caratteristica della sclerodermia sistemica giovanile è una sindrome cutanea atipica, caratterizzata da lesioni cutanee focali o lineari (per emitipo), che non è una variante acrosclerotica classica.
- Sclerodermia senza sclerodermia: forme viscerali, in cui il quadro clinico è dominato da danni agli organi interni e dalla sindrome di Raynaud, mentre le alterazioni cutanee sono minime o assenti.
- Forme crociate: combinazione di segni di sclerodermia sistemica e di altre malattie sistemiche del tessuto connettivo o artrite reumatoide giovanile.
Il decorso della sclerodermia sistemica è acuto, subacuto e cronico.
Gradi di attività della malattia: I - minima, II - moderata e III - massima. La determinazione del grado di attività della sclerodermia sistemica è condizionale e si basa sui dati clinici: gravità dei sintomi clinici, prevalenza della lesione e velocità di progressione della malattia.
Stadi della sclerodermia sistemica:
- I - iniziale, vengono identificate 1-3 localizzazioni della malattia;
- II - generalizzazione, riflette la natura sistemica e polisindromica della malattia;
- III - tardiva (terminale), si verifica un fallimento della funzione di uno o più organi.
Diagnosi della sclerodermia sistemica giovanile
Per la diagnosi, sono stati proposti criteri diagnostici preliminari per la sclerodermia sistemica giovanile sviluppati da reumatologi europei (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Per stabilire una diagnosi, sono necessari due criteri maggiori e almeno un criterio minore.
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Trattamento della sclerodermia sistemica giovanile
Ai pazienti vengono prescritti fisioterapia, massaggi e terapia fisica, che aiutano a mantenere le capacità funzionali dell'apparato muscolo-scheletrico, a rafforzare i muscoli, ad ampliare la gamma di movimento delle articolazioni e a prevenire lo sviluppo di contratture in flessione.
Maggiori informazioni sul trattamento
Prevenzione della sclerodermia sistemica giovanile
La prevenzione primaria della sclerodermia sistemica giovanile non è stata ancora sviluppata. La prevenzione secondaria consiste nel prevenire le recidive della malattia e prevede la prevenzione dell'eccessiva insolazione e dell'ipotermia, l'impedimento del contatto della pelle del paziente con vari reagenti chimici e coloranti, la protezione della pelle da possibili lesioni e iniezioni non necessarie. Si raccomanda di indossare indumenti caldi, in particolare guanti e calze, evitare situazioni di stress, l'esposizione a vibrazioni, il fumo, il consumo di caffè e l'assunzione di farmaci che causano vasospasmo o aumento della viscosità del sangue. Le vaccinazioni preventive non devono essere somministrate durante la fase attiva della malattia.
Previsione
La prognosi per la vita nei bambini con sclerodermia sistemica è significativamente più favorevole rispetto agli adulti. Il tasso di mortalità nei bambini con sclerodermia sistemica di età inferiore ai 14 anni è di soli 0,04 casi ogni 1.000.000 di abitanti all'anno. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni dei bambini con sclerodermia sistemica è del 95%. Le cause di morte sono l'insufficienza cardiopolmonare progressiva e la crisi renale da sclerodermia. Sono possibili la formazione di gravi difetti estetici, la disabilità dei pazienti dovuta a disfunzioni del sistema muscolo-scheletrico e lo sviluppo di lesioni viscerali.
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