^

Salute

A
A
A

Vitreohorioretinopatii

 
, Editor medico
Ultima recensione: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.

Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.

Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.

Sindrome di Stickler

Stickler sindrome (ereditaria artro-ophthalmopathy) - malattia del tessuto connettivo collagene, manifesta vitreo patologia, miopia, anomalie facciali vari gradi, sordità e artropatia. In questa sindrome, tra le altre malattie ereditarie nei bambini - la più alta frequenza di distacco della retina.

Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante con penetranza completa ed espressività variabile.

Sintomi

  • Cavità vitrea otticamente vuota dovuta a diluizione e sineresi.
  • Membrane trasparenti arrotondate nella zona equatoriale, che si estendono nella cavità vitreale.
  • La distrofia radiale, simile al "reticolato", è accompagnata da iperplasia di RP, accoppiamenti vascolari e sclerosi.

Complicazioni. Il distacco della retina, spesso bilaterale, si sviluppa in circa il 30% dei casi a causa di rotture multiple o giganti. Poiché la prognosi è sfavorevole, i pazienti necessitano di un esame regolare e di un trattamento preventivo delle rotture retiniche.

Accompagnato da

  • miopia congenita (spesso);
  • cataratta presenile (50% dei casi) con opacità periferiche del cuneo corticale periferico, spesso non progressiva;
  • lenti ectopiche (10% dei casi);
  • glaucoma (10% dei casi) a causa di un'anomalia dell'angolo, simile a quella della sindrome di Marfan.

Sintomi sistemici

  • anomalie dello scheletro facciale: naso schiacciato e ipoplasia della mascella superiore.
  • anomalia dello scheletro: aspetto marfanoide, artropatia, iperestensione delle articolazioni.
  • Serie di pettirosso: micrognazia, glossoptosi, sfaldatura del palato molle e aspetto gotico.
  • altri segni: sordità e prolasso della valvola mitrale.

Diagnostica differenziale Somiglianza con la sindrome di Wagner, che non è accompagnata da manifestazioni sistemiche: miopia di grado medio, distacco di retina - raramente.

Sindrome di Favre Goldmann

La sindrome di Favre-Goldmann è caratterizzata da retinosi e retinopatia pigmentaria. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Appare nell'infanzia come una niktalopia.

sintomi

  • Sineresi del corpo vitreo, ma la cavità non è otticamente "vuota".
  • I cambiamenti nella retina sono simili alla retinoschisi congenita, ma i cambiamenti nell'area maculare sono meno pronunciati.
  • Retinopatia pigmentosa (simile alla retinite pigmentosa) e vasi periferici bianchi simili a treeli della retina.
  • elettroretinogramma subnormale.

L'outlook è sfavorevole.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Famiglia vitreoretinopatia essudativa

Familial vitreoretinopatia essudativa (sindrome Criswick-Schepens) - una malattia lentamente progressiva, caratterizzata da avascolare perimetro temporale della retina, simile alla retinopatia della prematurità, ma senza peso ridotto e prematurità nella storia.

Il tipo di ereditarietà è prevalentemente autosomico dominante, legato al cromosoma X ad alta penetranza ed espressività variabile. Appare nella più vecchia infanzia.

Sintomi (in ordine di manifestazione)

  • Degenerazione del corpo vitreo e delle cuciture vitreoretiniche periferiche, zone "bianche senza pressione".
  • La tortuosità dei vasi periferici, la telangiectasia, la neovascolarizzazione, le emorragie e gli essudati sub-intestinali.
  • Proliferazione fibrovascolare e trazione vitreoretinica con formazione dell'albero, vasi allungati, distacco retinico locale e spostamento dell'area maculare nella direzione temporale.
  • Ampio distacco di trazione, essudato sottoretinico, cheratopatia a nastro, cataratta e glaucoma.
  • L'elettroretinogramma è normale.
  • Il fago rivela zone periferiche di aperfusione e rettificazione dei vasi sanguigni.

La prognosi è sfavorevole, in alcuni casi la fotocoagulazione laser periferica o la crioterapia sono efficaci. La chirurgia vitreoretinica del distacco è complessa e in alcuni casi può dare risultati positivi.

trusted-source[11], [12], [13]

Vitreoretinopatia erosiva

Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare durante l'infanzia.

sintomi

  • La fessura vitrea e molteplici focolai di trazione vitreoretinica.
  • Il diradamento dell'RPE e l'atrofia progressiva della coroide, che può diffondersi alla macula, è simile alla coroidasi.

Complicazioni: distacco di retina nel 70% dei casi, spesso bilaterale a causa di gap giganti.

Elettroretinogramma subnormale.

La prognosi non è chiara, dal momento che il trattamento del distacco è complicato.

trusted-source[14], [15], [16]

Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare dominante

Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare in 2-3 giorni di vita con una sospensione nel corpo vitreo.

Sintomi

  • Uveite.
  • Degenerazione pigmentaria della retina.
  • Occlusione e neovascolarizzazione dei vasi periferici.

Complicazioni: emoftalmo, distacco della retina da trazione ed edema maculare cistico.

Elettroretinogramma: riduzione selettiva dell'ampiezza dell'onda b.

La previsione non è chiara.

trusted-source[17], [18]

Vitreoretinocorionidopatia dominante

Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare in età adulta, viene spesso scoperto per caso.

Sintomi

  • Il bordo del pigmento si trova tra l'og serrata e l'equatore con un confine periferico ben definito.
  • Assottigliamento delle arteriole all'interno del bordo, neovascolarizzazione, opacità del "punto bianco". In seguito - atrofia corioretinica.

Le complicazioni sono rari, compreso l'edema maculare cistico e raramente - l'emoftalmia.

Elettroretinogramma subnormale.

La previsione è favorevole.

trusted-source[19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Cosa c'è da esaminare?

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.