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Vitreocorioretinopatie
Esperto medico dell'articolo
Ultima recensione: 07.07.2025
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Sindrome di Stickler
La sindrome di Stickler (artro-oftalmopatia ereditaria) è una malattia del collagene del tessuto connettivo, che si manifesta con patologia del corpo vitreo, miopia, anomalie facciali di vario grado, sordità e artropatia. In questa sindrome, tra le altre malattie ereditarie nei bambini, si riscontra la più alta frequenza di distacco di retina.
Il modello di ereditarietà è autosomico dominante con penetranza completa ed espressività variabile.
Sintomi
- Cavità vitrea otticamente vuota a causa della liquefazione e della sineresi.
- Membrane trasparenti e arrotondate nella zona equatoriale, che si estendono nella cavità vitrea.
- La distrofia radiale, simile a quella "a reticolo", è accompagnata da iperplasia dell'RPE, manicotti vascolari e sclerosi.
Complicanze. Il distacco di retina, spesso bilaterale, si verifica in circa il 30% dei casi a causa di rotture multiple o di grandi dimensioni. Poiché la prognosi è infausta, i pazienti necessitano di screening regolari e di un trattamento preventivo per le rotture retiniche.
Accompagnato da
- miopia congenita (comune);
- cataratta presenile (50% dei casi) con caratteristiche opacità periferiche corticali cuneiformi, spesso non progressive;
- ectopia lentis (10% dei casi);
- glaucoma (10% dei casi) dovuto a un'anomalia dell'angolo simile a quella della sindrome di Marfan.
Sintomi sistemici
- anomalie scheletriche facciali: ponte nasale appiattito e ipoplasia della mascella superiore.
- Anomalia scheletrica: aspetto marfanoide, artropatia, iperestensione delle articolazioni.
- Serie di Robin: micrognazia, glossoptosi, palato molle schisi e il suo aspetto gotico.
- Altri segni includono sordità e prolasso della valvola mitrale.
Diagnosi differenziale. Somiglianza con la sindrome di Wagner, che non è accompagnata da manifestazioni sistemiche: miopia moderata, distacco di retina - raro.
Sindrome di Favre-Goldmann
La sindrome di Favre-Goldmann è caratterizzata da retinoschisi e retinopatia pigmentosa. La trasmissione è autosomica recessiva. Si manifesta nell'infanzia come nictalopia.
Sintomi
- Sineresi vitrea, ma la cavità non è otticamente "vuota".
- Le alterazioni della retina sono simili a quelle della retinoschisi congenita, ma i cambiamenti nella regione maculare sono meno pronunciati.
- Retinopatia pigmentaria (simile alla retinite pigmentosa) e vasi retinici periferici dendritici bianchi.
- l'elettroretinogramma è subnormale.
La prognosi è sfavorevole.
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Vitreoretinopatia essudativa familiare
La vitreoretinopatia essudativa familiare (sindrome di Criswick-Schepens) è un disturbo lentamente progressivo caratterizzato da avascolarizzazione della periferia temporale della retina, simile alla retinopatia del prematuro, ma senza la storia di basso peso alla nascita e prematurità.
La trasmissione è prevalentemente autosomica dominante, legata al cromosoma X con elevata penetranza ed espressività variabile. Si manifesta nella tarda infanzia.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Degenerazione vitreale e aderenze vitreoretiniche periferiche, zone "bianche senza pressione".
- Tortuosità vascolare periferica, teleangectasie, neovascolarizzazione, emorragie ed essudati sottoretinici.
- Proliferazione fibrovascolare e trazione vitreoretinica con formazione di creste, vasi allungati, distacco locale della retina e spostamento temporale della regione maculare.
- Distacco da trazione esteso, essudazione sottoretinica, cheratopatia a banda, cataratta e glaucoma.
- L'elettroretinogramma è normale.
- FAG rivela zone periferiche di aperfusione e raddrizzamento dei vasi sanguigni.
La prognosi è infausta, ma in alcuni casi la fotocoagulazione laser periferica o la crioterapia sono efficaci. La chirurgia del distacco vitreoretinico è complessa e in alcuni casi può dare risultati positivi.
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Vitreoretinopatia erosiva
La trasmissione è autosomica dominante e si manifesta durante l'infanzia.
Sintomi
- Sinresi vitreale e focolai multipli di trazione vitreoretinica.
- L'assottigliamento dell'RPE e la progressiva atrofia coroideale, che può estendersi alla macula, sono simili alla coroideremia.
Complicanze: distacco della retina nel 70% dei casi, spesso bilaterale a causa di rotture giganti.
L'elettroretinogramma è al di sotto della norma.
La prognosi non è chiara perché il trattamento del distacco è complicato.
Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare dominante
La trasmissione è autosomica dominante e si manifesta nelle 2-3 decadi di vita come sospensione nel corpo vitreo.
Sintomi
- Uveite.
- Degenerazione retinica pigmentaria.
- Occlusione vascolare periferica e neovascolarizzazione.
Complicanze: emoftalmo, distacco trazionale della retina ed edema maculare cistoide.
Elettroretinogramma: riduzione selettiva dell'ampiezza dell'onda B.
La prognosi non è chiara.
Vitreoretinocoroidopatia dominante
La trasmissione è autosomica dominante. Si manifesta in età adulta e spesso viene scoperta per caso.
Sintomi
- Un bordo di pigmento tra l'ora serrata e l'equatore con un bordo periferico nettamente definito.
- Assottigliamento delle arteriole all'interno del bordo, neovascolarizzazione, opacità "a puntini bianchi" e, più tardi, atrofia corioretinica.
Le complicazioni sono rare e comprendono edema maculare cistoide e, raramente, emoftalmo.
L'elettroretinogramma è al di sotto della norma.
La prognosi è favorevole.
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