Malattie dei bambini (pediatria)

Malassorbimento di vitamina B12: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I sintomi del malassorbimento di vitamina B12 si sviluppano fin dai primi mesi di vita del bambino. Si notano debolezza, pallore, ritardo dello sviluppo fisico e diarrea. I disturbi neurologici si manifestano 6-30 mesi dopo la comparsa dei primi sintomi: ritardo mentale, neuropatia e mielopatia.

Disturbo congenito dell'assorbimento dell'acido folico: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il malassorbimento congenito di acido folico è una malattia rara ereditaria autosomica recessiva. Non solo il trasporto dell'acido folico nell'intestino è compromesso, ma anche la penetrazione del microelemento nel liquido cerebrospinale è ostacolata.

Acrodermatite enteropatica (malattia di Danbott-Clossa)

L'acrodermatite enteropatica è una malattia associata a un alterato assorbimento dello zinco, ereditata con modalità autosomica recessiva. A causa del difetto nell'intestino tenue prossimale, la produzione di oltre 200 enzimi risulta compromessa.

Malattia di Menkes: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il gruppo di malattie associate alla carenza dei canali di trasporto del rame comprende la classica malattia di Menkes (malattia dei capelli crespi o d'acciaio), una variante lieve della malattia di Menkes, la sindrome del corno occipitale (cute lassa legata al cromosoma X, sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IX).

Disturbi della sintesi della lipoproteina B: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La lipoproteina B è necessaria per la formazione dei chilomicroni, lipoproteine a bassa e bassissima densità, ovvero la forma di trasporto dei lipidi quando entrano nella linfa dagli enterociti.

Malassorbimento di glucosio-galattosio: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il malassorbimento di glucosio-galattosio è una malattia autosomica recessiva associata a un difetto nella proteina di trasporto glucosio-galattosio. Sono possibili mutazioni nel cromosoma 22 del gene che codifica per la proteina. In questa malattia, l'assorbimento dei monosaccaridi è compromesso nell'intestino, causando diarrea osmotica che porta rapidamente alla disidratazione. Il riassorbimento del glucosio nei tubuli renali può essere compromesso. L'assorbimento del fruttosio non è compromesso.

Deficit di duodenasi, enteropeptidasi (enterocinasi)

È stato descritto un deficit congenito di enterochinasi, così come un deficit enzimatico transitorio nei neonati estremamente prematuri. A causa del deficit di enterochinasi, la conversione del tripsinogeno in tripsina viene interrotta, con conseguente degradazione proteica nell'intestino tenue. Nella patologia duodenale, è possibile anche un deficit di duodenasi, che porta a un deficit di peptidasi.