Uno studio dell'UCSF rivela che più di 600 malattie sono collegate all'endometriosi

Le cartelle cliniche di milioni di pazienti ricoverati negli ospedali dell'UC hanno evidenziato correlazioni tra l'endometriosi, una delle malattie più diffuse nelle donne, e una serie di altre patologie.

Gli scienziati dell'UCSF hanno scoperto che l'endometriosi, una patologia cronica e dolorosa che colpisce il 10 percento delle donne e spesso non viene diagnosticata, è spesso associata a patologie quali cancro, morbo di Crohn ed emicrania.

Lo studio potrebbe migliorare la diagnosi dell'endometriosi e, in ultima analisi, il suo trattamento; fornisce il quadro più accurato finora fornito su una malattia tanto misteriosa quanto comune.

Lo studio, pubblicato il 31 luglio su Cell Reports Medicine, ha utilizzato metodi computazionali sviluppati presso l'UCSF per analizzare cartelle cliniche anonime raccolte in sei ospedali dell'UCSF.

"Ora disponiamo degli strumenti e dei dati per fare la differenza per il vasto numero di persone affette da endometriosi. Ci auguriamo che questo sia l'inizio di un ripensamento radicale del nostro approccio a questa malattia", ha affermato Marina Sirota, PhD, direttrice ad interim dell'UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), professoressa di pediatria e autrice principale dello studio.

Il potere dei Big Data UC Health

L'endometriosi, spesso chiamata "endo", si verifica quando l'endometrio, il tessuto ricco di sangue che riveste l'utero prima di essere espulso durante le mestruazioni, si diffonde agli organi circostanti. Causa dolore cronico e infertilità. Si stima che l'endometriosi colpisca quasi 200 milioni di donne in tutto il mondo.

"L'endometriosi è estremamente debilitante", ha affermato Linda Giudice, MD, PhD, MSc, medico-scienziata presso il Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Scienze della Riproduzione dell'UCSF e coautrice dello studio. "L'impatto sulla vita dei pazienti è enorme: sulle loro relazioni personali, sulla loro capacità di lavorare, di avere una famiglia e sulla loro salute mentale".

Il gold standard per la diagnosi dell'endometriosi resta l'intervento chirurgico con rilevamento visivo delle lesioni endometriali al di fuori dell'utero; il trattamento principale è la terapia ormonale per sopprimere il ciclo mestruale o la rimozione chirurgica del tessuto in eccesso.

Tuttavia, non tutte le pazienti rispondono alla terapia ormonale, che può avere gravi effetti collaterali. Anche dopo l'intervento chirurgico, la malattia può recidivare. L'isterectomia (asportazione dell'utero) è una misura estrema, solitamente utilizzata nelle donne anziane, ma alcune pazienti continuano a provare dolore anche dopo l'intervento.

Giudice ha collaborato con Sirota per utilizzare dati anonimizzati di UC Health su pazienti con endometriosi, la cui frequenza varia notevolmente da paziente a paziente. Entrambi gli scienziati sono responsabili di progetto presso l'UCSF-Stanford ENACT Center for Endometriosis Research.

"I dati sono confusi: non sono stati raccolti a scopo di ricerca, ma per uno scopo reale e umano: aiutare le donne in difficoltà", ha affermato Sirota. "Abbiamo avuto la rara opportunità di valutare in modo completo come l'endometriosi si manifesta nella popolazione dell'UCSF e poi di verificare se questi modelli si riscontrano nei dati di altre cliniche dell'UC".

I dati uniscono i punti per comprendere l'endometriosi

Utilizzando algoritmi sviluppati per questo compito, Umair Khan, uno studente laureato in bioinformatica nel laboratorio di Sirota e primo autore dell'articolo, ha cercato connessioni tra l'endometriosi e il resto della storia clinica di ogni paziente.

Ha confrontato pazienti con e senza endometriosi, e poi ha suddiviso le pazienti affette da endometriosi in gruppi in base alla somiglianza delle loro condizioni di base. Khan ha confrontato i modelli osservati presso l'UCSF con i dati di altre cliniche dell'UC in tutta la California.

"Abbiamo trovato più di 600 correlazioni tra endometriosi e altre patologie", ha detto Khan. "Tra queste, alcune prevedibili, come l'infertilità, le malattie autoimmuni e il reflusso acido, e altre meno, come alcuni tipi di cancro, l'asma e le malattie oculari".

È stato riscontrato che alcuni pazienti soffrivano di emicrania, il che conferma le ricerche precedenti che suggerivano che i farmaci contro l'emicrania potrebbero aiutare a combattere l'endometriosi.

"Studi come questo erano quasi impossibili prima", ha aggiunto la dottoressa Tomiko Oskotsky, ricercatrice ENACT, professoressa associata presso l'UCSF BCHSI e coautrice dello studio. "Solo dodici anni fa le cartelle cliniche elettroniche anonime sono diventate disponibili in così grandi quantità".

Lo studio supporta la crescente comprensione dell'endometriosi come disturbo "multisistemico", ovvero una malattia che deriva da disturbi che interessano tutto il corpo.

"Questo è il tipo di dati di cui abbiamo bisogno per uscire da una situazione di stallo che dura da decenni", ha affermato Giudice. "Finalmente ci stiamo avvicinando a una diagnosi più rapida e, in definitiva, speriamo, a un trattamento personalizzato per i milioni di donne che soffrono di endometriosi".