Malattie dei bambini (pediatria)

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria (familiare e sporadica) è presente in vari gruppi etnici ed è distribuita in tutto il mondo. L'incidenza della linfoistiocitosi emofagocitica primaria, secondo J. Henter, è di circa 1,2 casi ogni 1.000.000 di bambini di età inferiore ai 15 anni o 1 ogni 50.000 neonati. Queste cifre sono paragonabili alla prevalenza di fenilchetonuria o galattosemia nei neonati.

L'immunodeficienza e l'instabilità cromosomica sono marcatori dell'atassia-teleangectasia (AT) e della sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen (NBS), che insieme alla sindrome di Bloom e allo xeroderma pigmentoso appartengono al gruppo delle sindromi con instabilità cromosomica. I geni le cui mutazioni causano lo sviluppo di AT e NBS sono rispettivamente ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) e NBS1.

La sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen è stata descritta per la prima volta nel 1981 da Weemaes CM come una nuova sindrome con instabilità cromosomica. La malattia, caratterizzata da microcefalia, ritardo dello sviluppo fisico, specifiche anomalie scheletriche facciali, macchie caffellatte e rotture multiple nei cromosomi 7 e 14, è stata diagnosticata in un bambino di 10 anni.

La sindrome da iper-IgE (HIES) (0MIM 147060), precedentemente nota come sindrome di Job, è caratterizzata da infezioni ricorrenti, prevalentemente a eziologia stafilococcica, tratti facciali grossolani, anomalie scheletriche e livelli significativamente elevati di immunoglobuline E. I primi due pazienti con questa sindrome furono descritti nel 1966 da Davis e colleghi. Da allora, sono stati descritti più di 50 casi con un quadro clinico simile, ma la patogenesi della malattia non è stata ancora determinata.