Malattie dei bambini (pediatria)

Immunodeficienze combinate di cellule T e B

Le immunodeficienze combinate sono sindromi caratterizzate dall'assenza o dalla riduzione del numero e/o della funzionalità dei linfociti T e da una grave compromissione di altre componenti dell'immunità adattativa. Anche con livelli normali di linfociti B nel sangue periferico, la loro funzionalità è solitamente soppressa a causa della mancanza di supporto da parte dei linfociti T.

Sindrome da iperimmunoglobulinaemia M

La sindrome da iper-IgM (HIGM) è un gruppo di immunodeficienze primarie caratterizzate da concentrazioni sieriche di immunoglobuline M normali o elevate e da una marcata diminuzione o completa assenza di immunoglobuline di altre classi (G, A, E). La sindrome da iper-IgM è un'immunodeficienza rara, con una frequenza nella popolazione non superiore a 1 caso ogni 100.000 neonati.

Sindrome da iper-IgM associata a carenza di CD40 (HIGM3): sintomi, trattamento

La variante autosomica recessiva associata a deficit di CD40 (HIGM3) è una rara forma di sindrome da iper-IgM (HIGM3) a trasmissione autosomica recessiva, finora descritta in soli 4 pazienti di 3 famiglie non correlate. La molecola CD40 appartiene alla superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale (TNF), espressa costitutivamente sulla superficie dei linfociti B, dei fagociti mononucleati, delle fibre dendritiche e delle cellule epiteliali attivate.

Sindrome autosomica recessiva da iper IgM: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

In seguito alla scoperta delle basi molecolari della sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X, sono comparsi casi di pazienti maschi e femmine con normale espressione di CD40L, aumentata suscettibilità alle infezioni batteriche ma non opportunistiche e, in alcune famiglie, un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Nel 2000, Revy et al. hanno pubblicato i risultati di uno studio su un gruppo di pazienti con sindrome da iper-IgM, che ha rivelato una mutazione nel gene che codifica per la citidina deaminasi inducibile dall'attivazione (AICDA).

Sindrome iper-IgM X-linked di tipo 1 (HIGM1)

Più di 10 anni fa è stato scoperto un gene le cui mutazioni portano allo sviluppo della forma HIGM1 della malattia. Nel 1993 sono stati pubblicati i risultati del lavoro di cinque gruppi di ricerca indipendenti, che dimostrano che le mutazioni nel gene del ligando di CD40 (CD40L) rappresentano un difetto molecolare alla base della forma X-linked della sindrome da iper-IgM. Il gene che codifica per la proteina gp39 (CD154) - CD40L - è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq26-27). Il ligando di CD40 è espresso sulla superficie dei linfociti T attivati.

Ipogammaglobulinemia infantile transitoria: sintomi, diagnosi, trattamento

L'ipogammaglobulinemia infantile transitoria (TIH) è definita come una diminuzione significativa dei livelli di IgG con o senza carenza di altre classi di immunoglobuline in un bambino di età superiore a 6 mesi, a condizione che siano state escluse altre condizioni di immunodeficienza.

Carenza di sottoclassi IgG: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Una condizione in cui la carenza di una delle sottoclassi di IgG viene determinata con un livello normale o ridotto di immunoglobuline G totali è chiamata deficit selettivo di una sottoclasse di IgG. Spesso si riscontra una combinazione di deficit di diverse sottoclassi.