Malattie dei bambini (pediatria)

Trattamento delle complicanze della fibrosi cistica

Nei neonati, quando si diagnostica l'ileo da meconio senza perforazione della parete del colon, vengono somministrati clisteri di contrasto con una soluzione ad alta osmolarità. Quando si eseguono clisteri di contrasto, è necessario assicurarsi che la soluzione raggiunga l'ileo. Questo, a sua volta, stimola il rilascio del liquido e del meconio rimanente nel lume del colon.

Febbre mediterranea familiare (malattia periodica): sintomi, diagnosi, trattamento

La febbre mediterranea familiare (FMF, malattia periodica) è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e peritonite, talvolta con pleurite, lesioni cutanee, artrite e molto raramente pericardite. Può svilupparsi amiloidosi renale, che può portare a insufficienza renale.

Carenza di C1 inibitore.

La carenza dell'inibitore del Cl (C1I) porta allo sviluppo di una sindrome clinica caratteristica: l'angioedema ereditario (HAE). La principale manifestazione clinica dell'angioedema ereditario è l'edema ricorrente, che può mettere a rischio la vita del paziente se si sviluppa in sedi vitali.

Difetti nell'immunità innata e nel sistema del complemento

I difetti del sistema del complemento rappresentano la forma più rara di immunodeficienza primaria (1-3%). Sono stati descritti difetti ereditari di quasi tutte le componenti del complemento. Tutti i geni (tranne il gene della properdina) sono localizzati su cromosomi autosomici. Il deficit più comune è quello della componente C2. I difetti del sistema del complemento variano nelle loro manifestazioni cliniche.

Difetti nella via dipendente da interferone-y/interleuchina-12: sintomi, diagnosi, trattamento

I difetti che portano all'interruzione del percorso dipendente dall'interferone-gamma (INF-y) e dall'interleuchina-12 (11-12) sono caratterizzati da una maggiore sensibilità alle infezioni micobatteriche e ad alcune altre infezioni (Salmonella, virus).

Difetti nell'adesione dei leucociti

L'adesione tra leucociti ed endotelio, altri leucociti e batteri è necessaria per lo svolgimento delle principali funzioni fagocitarie: movimento verso il sito di infezione, comunicazione tra cellule, formazione di una reazione infiammatoria. Le principali molecole di adesione includono selectine e integrine. Difetti nelle molecole di adesione stesse o nelle proteine coinvolte nella trasmissione di un segnale dalle molecole di adesione portano a difetti pronunciati nella risposta anti-infettiva dei fagociti.

Trattamento della malattia granulomatosa cronica

In precedenza, il trapianto di midollo osseo (BMT) o il trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT) in pazienti con malattia granulomatosa cronica era associato a un tasso di insuccesso piuttosto elevato. Inoltre, ciò era spesso associato a uno stato pre-trapianto insoddisfacente dei pazienti, in particolare a infezioni fungine che, come è noto, insieme alla GVHD, occupano uno dei primi posti nella struttura della mortalità post-trapianto.

Neutropenie congenite

La neutropenia è definita come una diminuzione del numero di neutrofili circolanti nel sangue periferico al di sotto di 1500/mcl (nei bambini di età compresa tra 2 settimane e 1 anno, il limite inferiore della norma è 1000/mcl). Una diminuzione dei neutrofili a meno di 1000/mcl è considerata neutropenia lieve, 500-1000/mL - moderata, e meno di 500 - neutropenia grave (agranulocitosi).

Sindrome da disregolazione immunitaria, poliendocrinopatie, enteropatie (IPEX)

L'immunodisregolazione, poliendocrinopatia ed enteropatia (X-linked - IPEX) è una malattia rara e grave. È stata descritta per la prima volta oltre 20 anni fa in una famiglia numerosa in cui era stata identificata un'ereditarietà legata al sesso.

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia causata da difetti congeniti nell'apoptosi mediata da Fas. È stata descritta nel 1995, ma dagli anni '60 è nota una malattia con un fenotipo simile, nota come sindrome di CanaLe-Smith.