Cause di omocisteina alta e bassa

Elevate concentrazioni di omocisteina sono il fattore più importante nello sviluppo precoce di aterosclerosi e trombosi. L'iperomocisteinemia viene rilevata nel 13-47% dei pazienti con malattia coronarica. Attualmente, la determinazione della concentrazione di omocisteina nel siero sanguigno viene utilizzata come marcatore dello sviluppo della malattia coronarica. Elevate concentrazioni di omocisteina nel sangue dei pazienti con malattia coronarica sono un chiaro segno premonitore di episodi acuti che possono portare alla morte. In base al grado di gravità, l'iperomocisteinemia si divide in lieve (15-25 μmol/l), moderata (25-50 μmol/l) e grave (50-500 μmol/l). Nei pazienti con malattia coronarica con una concentrazione di omocisteina nel sangue inferiore a 10 μmol/l, la stenosi delle arterie coronarie è solitamente inferiore al 50%, a un livello di 10-15 μmol/l - 80%, sopra i 15 μmol/l - 90%.

L'omocistinuria congenita è un difetto metabolico monogenico causato da un deficit di metilentetraidrofolato reduttasi. I pazienti presentano concentrazioni plasmatiche di omocisteina significativamente aumentate (50-500 μmol/l) e la sua escrezione urinaria.

Negli eterozigoti per il difetto della cistationina-β-sintetasi, la concentrazione di omocisteina nel sangue è compresa nell'intervallo di normalità, pertanto viene utilizzato un test di carico di metionina per rilevare la malattia. Questo test viene eseguito in 2 fasi. Inizialmente, viene eseguito uno studio di controllo. Un campione di sangue viene prelevato subito dopo colazione e dopo 2, 4, 6 e 8 ore. Normalmente, un picco transitorio di aumento della concentrazione di omocisteina si verifica tra le 4 e le 8 ore. Il secondo giorno, il sangue per la ricerca viene prelevato immediatamente prima del carico e dopo 2, 4, 6 e 8 ore dalla somministrazione orale di metionina (100 mg/kg). Il test è considerato positivo se la concentrazione di omocisteina nel sangue durante questo periodo di tempo supera i risultati del test di controllo di una quantità pari o superiore a 2 deviazioni standard.

Attualmente, i meccanismi che determinano il ruolo dell'aumento della concentrazione di omocisteina nel sangue nella patogenesi dell'aterosclerosi sono oggetto di intensa discussione. È stata stabilita una correlazione negativa tra le concentrazioni di omocisteina e folati nel sangue, così come tra le vitamine B6 _e B12 _{. La carenza di queste sostanze nell'organismo è accompagnata da un aumento della concentrazione di omocisteina nel sangue. L'uso di folati, vitamine B6e} B12 ₍ cofattori degli enzimi del metabolismo della metionina) nel trattamento dei pazienti con iperomocisteinemia ha dimostrato la sua efficacia. Con una terapia efficace, la concentrazione di omocisteina nel siero non deve superare i 10 μmol/l.

L'iperomocisteinemia può anche essere una delle manifestazioni di un processo neoplastico, in particolare nel carcinoma mammario, ovarico e pancreatico, nella leucemia linfoblastica acuta (LLA). Un aumento della concentrazione di omocisteina nel siero è possibile in caso di ipotiroidismo, psoriasi grave, uso prolungato di preparati a base di teofillina, contraccettivi contenenti estrogeni, citostatici (metotrexato) e farmaci antiepilettici (fenitoina, carbamazepina), a causa di un metabolismo e di un assorbimento alterati di vitamina B12 _e acido folico.